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眼底黃斑部的櫻桃紅斑點(diǎn)

眼底黃斑部的櫻桃紅斑點(diǎn) 應該做什么檢查

　　癥狀體征：

　　1.A 型生后3～4 個(gè)月起即出現喂食困難、營(yíng)養不良，肝、脾大，常以肝大先于脾大出現，淋巴結腫大，精神神經(jīng)發(fā)育遲滯，但由于其進(jìn)行得較緩慢，所以在病后數月內常不被發(fā)現，非但達不到各該年齡發(fā)育標準，而且還出現倒退情況，肌力亦減退。皮膚有棕褐色色素沉著(zhù)，肺部可被累及，嚴重時(shí)聽(tīng)力及視力均受影響甚至喪失。30%～50%患者于眼底黃斑部有櫻桃紅色斑點(diǎn)。患兒逐漸消瘦，常因繼發(fā)感染于3～4 歲前死亡。

　　2.B 型此型進(jìn)展甚慢，除肝、脾大外，無(wú)或僅有輕微神經(jīng)系統表現，可帶病長(cháng)期生存。

　　3.C 及D 型患兒出生后數年內表現正常，以后逐漸出現神經(jīng)系統癥狀，如：詞匯減少、共濟失調、抽搐、核上性眼肌麻痹。肝大，脾不如肝大。病情進(jìn)展緩慢，智力及運動(dòng)發(fā)育逐漸減退，以后出現肌張力增高，反射亢進(jìn)等。C 型與D 型表現相似，但C 型常見(jiàn)于加拿大的新斯科舍(Nova Scotia)。發(fā)現有些不明原因新生兒肝炎為C 型患者。

　　診斷檢查：

　　診斷：嬰幼兒期有肝、脾大，且肝大于脾，并逐漸出現神經(jīng)系統表現者，應懷疑本病，黃斑區如發(fā)現有櫻桃紅色斑點(diǎn)，肺部X 射線(xiàn)片中有粟粒樣改變者支持本病診斷，重要診斷依據為骨髓中找到典型泡沫樣尼曼-皮克細胞。鞘磷脂酶活力測定如減低可確診。

　　實(shí)驗室檢查：

　　1.血象可有中度貧血、血小板減少，其程度取決于骨髓累及程度。白細胞一般正常，可減少甚至稍增多，淋巴細胞及單核細胞可有空泡。

　　2.骨髓象骨髓增生程度及各種細胞比例正常，可找到典型的尼曼-皮克細胞，此種細胞直徑為20～90μm，圓形，橢圓形或叁角形，含一個(gè)偏心較小的核，胞質(zhì)充滿(mǎn)泡沫狀神經(jīng)鞘髓磷脂顆粒似桑椹狀脂肪滴，此種結構使胞質(zhì)呈泡沫狀，故又稱(chēng)泡沫細胞。瑞特染色呈淡藍色，脂類(lèi)(Sudan Ⅲ)染色陽(yáng)性，糖原染色空泡壁為陽(yáng)性，空泡中心為陰性，堿性磷酸酶及過(guò)氧化物酶染色陰性。

　　其他輔助檢查：

　　1.X 射線(xiàn)檢查 A 型者肺部可有粟粒樣浸潤，骨骼可有輕度髓腔擴大及骨皮質(zhì)變薄現象，腦CT 及MRI 檢查可有灰質(zhì)變性，脫髓鞘病變及小腦萎縮。

　　2.酶測定白細胞、皮膚活體組織檢查成纖維細胞培養測定鞘磷脂酶均降低。

　　3.其他皮膚成纖維細胞培養檢測膽固醇酯化，在C 型中有障礙，同時(shí)作菲律賓菌素染色，可顯示溶酶體中未酯化膽固醇的積聚。直腸活體組織檢查在神經(jīng)系統癥狀出現前(有時(shí)數年)即可清楚地顯示C 型神經(jīng)細胞內的沉積。

　　感染為常見(jiàn)的并發(fā)癥，也是引起死亡的主要原因，應給予積極的治療。