任何年齡自出生至80歲均可發(fā)病，但以少年兒童多發(fā)，7歲以下更多。可分為三型：
1.成人型(Ⅰ型) 為本病最常見(jiàn)類(lèi)型，也是脂質(zhì)貯積病中常見(jiàn)者。猶太人(Ashkenazi-Jewish民族)中多見(jiàn)，但各民族中均有。在美國估計每年兒童患者不到5000例。任何年齡均可起病，常以脾臟大就醫。進(jìn)展可快可慢，進(jìn)展慢者，脾臟大尤甚，有時(shí)有脾梗死或脾破裂而發(fā)生急腹癥癥狀。肝臟呈進(jìn)行性腫大，但不如脾臟腫大明顯。病程久者，皮膚及黏膜呈茶黃色，常誤診為黃疸，暴露部位如頸、手及小腿最明顯，呈棕黃色。眼球結膜上常有楔形瞼裂斑，底在角膜邊緣，尖指向內、外眥，初呈黃白色，后變?yōu)樽攸S色。肺累及時(shí)可影響氣體交換而出現癥狀。晚期患者四肢可有骨痛，甚而病理性骨折，以股骨下端最常見(jiàn)，也可累及股骨頸及脊柱骨。有脾功能亢進(jìn)時(shí)可因血小板減少而有出血傾向。小兒患者身高及體重常受影響。
2.嬰兒型(Ⅱ型) 患兒自生后即可有肝大、脾大，3～6個(gè)月時(shí)已很明顯，有吸吮、吞咽困難，生長(cháng)發(fā)育落后表現。神經(jīng)系統癥狀突出，頸強直、頭后仰、肌張力增高、角弓反張、踺反射亢進(jìn)，最后變?yōu)檐洶c，無(wú)反應。腦神經(jīng)受累時(shí)可有內斜，面癱等癥狀。易并發(fā)感染。由于病程短暫，多于嬰兒期死亡，因此肝、脾臟腫大不如成人型明顯，無(wú)皮膚色素沉著(zhù)，骨骼改變不顯著(zhù)。
3.幼年型(Ⅲ型) 常于2歲至青少年期發(fā)病，脾大常于體檢時(shí)發(fā)現，一般呈中度腫大。病情進(jìn)展緩慢，逐漸出現中樞神經(jīng)系統癥狀，如：肌陣攣性抽搐、動(dòng)作不協(xié)調、精神錯亂，最后臥床不起。肝臟常輕微腫大，但也可進(jìn)行性腫大而出現肝功能?chē)乐負p害。
根據肝大、脾大或有中樞神經(jīng)系統癥狀、骨髓檢查見(jiàn)有典型戈謝細胞、血清酸性磷酸酶增高可做出初步診斷。進(jìn)一步確診應做白細胞或皮膚成纖維細胞GC活性測定。值得注意的是，有時(shí)在骨髓中看到一種與戈謝細胞很相似的假戈謝細胞(pseudo gaucher’s cell)，它可出現在慢性粒細胞白血病、地中海貧血、多發(fā)性骨髓瘤、霍奇金淋巴瘤、漿細胞樣淋巴瘤(plasmocytoid lymphoma)及慢性髓性白血病。它與戈謝細胞的不同點(diǎn)是胞質(zhì)中無(wú)典型的管樣結構。鑒別診斷時(shí)可做GC酶活性測定。
腦電圖檢查可早發(fā)現神經(jīng)系統浸潤，在神經(jīng)系統癥狀出現前即有廣泛異常波型。Ⅲ型患者在未出現神經(jīng)系統癥狀前很難與I型鑒別。通過(guò)腦電圖檢查可預言患者將來(lái)是否有可能出現神經(jīng)系統癥狀。
產(chǎn)前診斷：患者的母親再次妊娠時(shí)可取絨毛或羊水細胞經(jīng)酶活性測定做產(chǎn)前診斷，若患者的基因型已確定，也可做產(chǎn)前基因診斷。
典型的細胞可以在骨髓，脾穿刺或肝活檢的標本中發(fā)現。細胞培養無(wú)腦苷酯酶的活性則可明確診斷，戈謝病可以通過(guò)羊膜穿刺術(shù)或絨毛取樣而進(jìn)行產(chǎn)前診斷.DNA技術(shù)可以診斷特定的戈謝病等位基因，編碼葡萄糖苷酸的基因定位于人類(lèi)染色體的Iq21位。

　　本病應與下列疾病作鑒別。

1.尼曼-皮克病(鞘磷脂貯積癥) 見(jiàn)于嬰兒，且肝、脾也腫大，但此病肝大比脾大明顯;中樞神經(jīng)系統癥狀不如戈謝病顯著(zhù)。主要鑒別點(diǎn)為此病黃斑部有櫻桃紅色斑點(diǎn)，骨髓中所見(jiàn)特殊細胞與戈謝病顯著(zhù)不同，且酸性磷酸酶反應為陰性，結合其他組織化學(xué)染色可資鑒別。
2.某些代謝性疾病 如脂質(zhì)貯積病中的GM1神經(jīng)節苷脂貯積癥，巖藻糖苷貯積癥及黏多糖貯積癥IH型(Hurler綜合征)，均有肝大、脾大及神經(jīng)系統表現，但GM1神經(jīng)節苷脂貯積癥50%，有黃斑部櫻桃紅色斑，骨髓中有泡沫細胞，三者均有丑陋面容、舌大、心臟肥大，X射線(xiàn)片均有多發(fā)性骨發(fā)育不良改變，巖藻糖苷貯積癥尚有皮膚增厚及呼吸困難等。
3.具有肝脾腫大的疾病 如血液病中的白血病、霍奇金病、漢-許-克病(Hand-Schüller-Christian disease)、重型珠蛋白生成障礙性貧血，鑒別一般不困難。漢-許-克病除肝大、脾大外，尚有骨骼缺損及(或)突眼及(或)尿崩癥。另外，尚應與黑熱病及血吸蟲(chóng)病鑒別。
4.具有戈謝細胞的疾病 戈謝細胞可見(jiàn)于慢性粒細胞白血病、重型珠蛋白生成障礙性貧血、慢性淋巴細胞白血病，此類(lèi)患者中β-葡糖腦苷脂酶正常，但由于白細胞太多，如慢性粒細胞白血病中神經(jīng)鞘脂的日轉換率為正常的5～10倍;重型珠蛋白生成障礙性貧血時(shí)，紅細胞的神經(jīng)鞘脂轉換率也增加，超越組織巨噬系統的分解代謝能力，而出現葡糖腦苷脂的沉積，形成戈謝細胞。艾滋病及分枝桿菌屬感染及霍奇金病時(shí)也可有戈謝細胞。鑒別有賴(lài)于臨床、輔助檢查及β-葡糖腦苷脂酶的測定。
5.脾臟淋巴瘤/白血病：鏡下脾臟內為彌漫一致的淋巴瘤細胞/白血病細胞浸潤，免疫表型可見(jiàn)異型瘤細胞克隆性生長(cháng)。對無(wú)法解釋的肝脾腫大和輕度貧血或伴有進(jìn)行性發(fā)育遲鈍、智力減退、病理性骨折者應想到該病的可能，骨髓穿刺涂片、切除標本病理切片查到Gaucher細胞，有助于該病診斷，確診依賴(lài)血白細胞及皮膚纖維母細胞培養，以同位素標記的葡萄糖苷脂作底物，行β-葡萄糖苷脂酶活力測定，葡萄糖苷酶活力<20%(攜帶者為60%以下)，而血清酸性磷酸酶活力高。