本病為嬰幼兒期常見疾病，一般出生時正常，出生后6個月內出現(xiàn)癥狀。早期表現(xiàn)為食欲不振、嘔吐、腹瀉、營養(yǎng)低下和明顯消瘦，患者面色蒼白，皮膚呈蠟黃色，亦可出現(xiàn)棕黃色色素沉著，體格及運動發(fā)育均遲緩，智力逐漸減退，成為白癡樣。有些病例可出現(xiàn)耳聾、失明、麻痹等癥狀，亦可出現(xiàn)肢體強直、震顫，甚至抽搐。體檢有肝脾平行腫大，可達肋下10cm，質地較硬。淋巴結亦可輕度腫大。約1/3病例眼底檢查在黃斑部可見櫻桃紅斑點，與黑朦家族性白癡所見者完全相同;貧血一般不重，早期白細胞較高，淋巴細胞相對增多。在淋巴細胞及單核細胞胞漿內可見較大的空泡;晚期血小板可減少，血清中性脂肪增加，神經(jīng)磷脂正常，膽固醇正?；蛏愿撸喂δ芤话阏；蛏圆?臨床上主要有3種類型，亦有文獻報告將其分5型。
1.急性嬰兒型(A型)　此型約占Nie-mann-Pick病例85%以上，體內多數(shù)細胞缺乏鞘磷酯酶，臨床上出現(xiàn)肝、脾、淋巴結腫大及神經(jīng)系統(tǒng)損害癥狀，半數(shù)病人眼底黃斑周圍出現(xiàn)櫻紅色斑點。此型病情發(fā)展迅速，多在3年內死于嚴重的消耗和感染。
2.慢性內臟型(B型)　發(fā)生于嬰兒期和兒童期，表現(xiàn)生長遲緩，病情緩慢進展，多數(shù)病人在十幾歲或剛進入成年時死亡。肝、脾、淋巴結腫大，有時伴脾功能亢進，一般無神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)。
3.C型　本型的所有表現(xiàn)均可出現(xiàn)，部分病人無鞘磷酯酶缺乏。病人可于嬰兒期發(fā)病表現(xiàn)為緩慢進展的內臟病變，神經(jīng)系統(tǒng)病變較晚出現(xiàn)，或表現(xiàn)成人期發(fā)病僅伴有內臟病變。
嬰幼兒期有肝、脾大，且肝大于脾，并逐漸出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)者，應懷疑本病，黃斑區(qū)如發(fā)現(xiàn)有櫻桃紅色斑點，肺部X射線片中有粟粒樣改變者支持本病診斷，重要診斷依據(jù)為骨髓中找到典型泡沫樣尼曼-皮克細胞。鞘磷脂酶活力測定如減低可確診。

應與下列疾病作鑒別：
1.糖原貯積癥 糖原貯積癥共有八種類型，以Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ及Ⅳ型最常見，均有肝大而脾一般不大。Ⅰ型多見于1歲以內，有反復低血糖發(fā)作，且可因此而致智力發(fā)育落后?；純后w型亦矮小，頰部等處脂肪堆積呈娃娃臉，與尼曼-皮克病有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀及體格發(fā)育落后有所不同。Ⅲ及Ⅳ型類似Ⅰ型，但較輕。Ia尚可累及心臟，可借臨床表現(xiàn)，糖耐量曲線或胰高糖素試驗與尼曼-皮克病鑒別。
2.戈謝病 骨髓穿刺或脾穿刺涂片中找到戈謝細胞。β-葡萄糖腦苷脂酶活力降低。血清堿性酸磷酶增高。
3.GM1神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥、巖藻糖苷貯積癥 兩病皆有肝、脾大，智力落后，前者骨髓中尚有泡沫細胞，黃斑部有櫻桃紅色斑，但兩者皆有丑陋面容，骨骼X射線片中有骨發(fā)育不良表現(xiàn)。