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眼底黃斑部的櫻桃紅斑點(diǎn)

眼底黃斑部的櫻桃紅斑點(diǎn)是什么引起的

　　常染色體隱性遺傳。

　　病理生理：

　　本病系常染色體隱性遺傳，猶太人患病較多。目前已肯定本病之A 型及B 型系缺乏鞘磷脂酶所致。該酶廣泛存在于多種組織細(xì)胞的溶酶體中，線粒體及微粒體中也有發(fā)現(xiàn)，尤以肝細(xì)胞中為多。鞘磷脂存在于所有細(xì)胞之細(xì)胞膜和亞細(xì)胞的漿膜，包括紅細(xì)胞的基質(zhì)。該酶缺乏時(shí)，此類脂不能被水解，致使在細(xì)胞內(nèi)大量積聚， 也常同時(shí)伴有膽固醇及雙磷酸鹽的沉積。膽固醇增加的原理不清，膽固醇與鞘磷脂的代謝似乎存在密切關(guān)系，也可有少量其他神經(jīng)鞘類脂的增加。C 型與D 型患者細(xì)胞中，主要沉積物為膽固醇，鞘磷脂較少，細(xì)胞中鞘磷脂酶也降低，其水平在A、B 型與正常人之間。在患者皮膚成纖維細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)外源性膽固醇的酯化(esteriification)存在明顯的障礙，且基于此可能的發(fā)病機(jī)制，已建立了純合子、攜帶者及產(chǎn)前診斷方法，因此認(rèn)為此為本型的發(fā)病原因。鞘磷脂酶的基因位于17 號(hào)染色體上，其結(jié)構(gòu)已清楚。C 型的基因突變?cè)?8號(hào)染色體上。

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