小兒尼曼-皮克病別名：小兒類(lèi)脂組織細胞增多癥
小兒尼曼-皮克病 的檢查：
1.血象 血紅蛋白正常或具有輕度貧血;脾亢明顯時(shí)白細胞減少。單核細胞和淋巴細胞常顯示特征性空泡，約8～10個(gè)，具有診斷價(jià)值(圖1)。電鏡下這些空泡系充滿(mǎn)類(lèi)脂的溶酶體。血小板數正常，晚期有脾亢和骨髓明顯侵犯時(shí)可減少。患者白細胞缺乏神經(jīng)磷脂酶活性。
2.骨髓象 含有典型的尼曼-匹克細胞，常稱(chēng)泡沫細胞，該細胞直徑20～100μm;核較小，圓形或卵圓形，一般為單個(gè)，也可有雙核;胞漿豐富，充滿(mǎn)圓滴狀透明小泡，類(lèi)似桑葚狀或泡沫狀。電鏡下顯示小泡周?chē)胁糠帜咏Y構環(huán)繞。用位相顯微鏡對未染色標本作檢查，可顯示細胞胞漿內呈小泡狀，與戈謝細胞不同。在偏光下觀(guān)察，小泡呈雙折射性;在紫外線(xiàn)下熒光呈綠黃色。生化特點(diǎn)PAS反應弱陽(yáng)性，胞漿內的小泡壁呈陽(yáng)性，小泡中心陰性;酸性磷酸酶、堿性磷酸酶、過(guò)氧化物酶、蘇丹黑均呈陰性反應。3.血生化檢查 膽固醇、總脂可升高，SGPT輕度升高。
4.尿液檢查 排泄神經(jīng)鞘磷脂量明顯增加。
5.肝、脾和淋巴結活檢 均有成堆、成片或彌漫性神經(jīng)鞘磷脂的泡沫細胞浸潤。
6.鞘磷脂酶活性測定 白細胞或培養的成纖維細胞鞘磷脂酶活性，各型酶的活性不同，對診斷最為可靠。
1.X線(xiàn)檢查 無(wú)特征性X線(xiàn)表現，在長(cháng)期存活病例，由于充脂性組織細胞在骨骼內大量增殖可表現骨質(zhì)疏松、髓腔增寬、骨皮質(zhì)變薄，甚至長(cháng)骨可出現局灶性破壞區，但無(wú)骨骼膨大畸形改變。
嬰兒期以后肺泡受充脂性組織細胞浸潤，肺部可見(jiàn)類(lèi)似組織細胞增生X癥的表現，肺部呈粟粒樣或網(wǎng)狀浸潤。總之無(wú)特異性，僅提供輔助診斷的依據。
2.B超檢查 可見(jiàn)肝、脾、淋巴結腫大。
3.腦電圖 有異常腦波。
4.眼底檢查 可見(jiàn)櫻桃紅斑。
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