小兒尼曼-皮克病別名：小兒類脂組織細胞增多癥
小兒尼曼-皮克病 的檢查：
1.血象 血紅蛋白正?；蚓哂休p度貧血;脾亢明顯時白細胞減少。單核細胞和淋巴細胞常顯示特征性空泡，約8～10個，具有診斷價值(圖1)。電鏡下這些空泡系充滿類脂的溶酶體。血小板數正常，晚期有脾亢和骨髓明顯侵犯時可減少。患者白細胞缺乏神經磷脂酶活性。
2.骨髓象 含有典型的尼曼-匹克細胞，常稱泡沫細胞，該細胞直徑20～100μm;核較小，圓形或卵圓形，一般為單個，也可有雙核;胞漿豐富，充滿圓滴狀透明小泡，類似桑葚狀或泡沫狀。電鏡下顯示小泡周圍有部分膜層結構環(huán)繞。用位相顯微鏡對未染色標本作檢查，可顯示細胞胞漿內呈小泡狀，與戈謝細胞不同。在偏光下觀察，小泡呈雙折射性;在紫外線下熒光呈綠黃色。生化特點PAS反應弱陽性，胞漿內的小泡壁呈陽性，小泡中心陰性;酸性磷酸酶、堿性磷酸酶、過氧化物酶、蘇丹黑均呈陰性反應。3.血生化檢查 膽固醇、總脂可升高，SGPT輕度升高。
4.尿液檢查 排泄神經鞘磷脂量明顯增加。
5.肝、脾和淋巴結活檢 均有成堆、成片或彌漫性神經鞘磷脂的泡沫細胞浸潤。
6.鞘磷脂酶活性測定 白細胞或培養(yǎng)的成纖維細胞鞘磷脂酶活性，各型酶的活性不同，對診斷最為可靠。
1.X線檢查 無特征性X線表現，在長期存活病例，由于充脂性組織細胞在骨骼內大量增殖可表現骨質疏松、髓腔增寬、骨皮質變薄，甚至長骨可出現局灶性破壞區(qū)，但無骨骼膨大畸形改變。
嬰兒期以后肺泡受充脂性組織細胞浸潤，肺部可見類似組織細胞增生X癥的表現，肺部呈粟粒樣或網狀浸潤。總之無特異性，僅提供輔助診斷的依據。
2.B超檢查 可見肝、脾、淋巴結腫大。
3.腦電圖 有異常腦波。
4.眼底檢查 可見櫻桃紅斑。
推薦藥店
閱讀 >>
小兒尼曼-皮克病找問答
暫無相關問答！
小兒尼曼-皮克病找藥品
暫無相關藥品！
用藥指南
暫無相關用藥指導！
小兒尼曼-皮克病找醫(yī)生
更多 >-
王鳳昌 住院醫(yī)師
中國人民解放軍空軍總醫(yī)院
小兒科 -
楊濤毅 副主任醫(yī)師
成都市第三人民醫(yī)院
小兒科 -
福建省立醫(yī)院
小兒科 -
南昌大學第一附屬醫(yī)院
小兒科 -
深圳市寶安區(qū)婦幼保健院
小兒科 -
陳 勇 副主任醫(yī)師
江西省兒童醫(yī)院
神經內科 -
周末芝 主任醫(yī)師
江西省兒童醫(yī)院
神經內科 -
常德市第一中醫(yī)院
小兒科
小兒尼曼-皮克病找醫(yī)院
更多 >- 醫(yī)院地區(qū)等級
- 中國人民解放軍空軍總醫(yī)院 海淀區(qū) 三級甲等
- 成都市第三人民醫(yī)院 成都市 三級甲等
- 福建省立醫(yī)院 福州市 三級甲等
- 江西省兒童醫(yī)院 東湖區(qū) 三級甲等
- 南昌大學第一附屬醫(yī)院 東湖區(qū) 三級甲等
- 深圳市寶安區(qū)婦幼保健院 寶安區(qū) 二級甲等
- 常德市第一中醫(yī)院 武陵區(qū) 三級甲等
