起病多較緩慢，少數可由于外傷、感染或其他原因而呈急性發(fā)病。

　　1、肝臟癥狀：

　　雖然患者在嬰兒期，肝臟就已有銅的蓄積，但6歲前罕有肝病癥狀發(fā)生，以肝臟癥狀起病者平均年齡約11歲。

　　約80%患者發(fā)生肝臟癥狀。大多數表現為非特異性慢性肝病癥狀群，在無(wú)癥狀期或肝硬化早期，肝功能可正常，或僅有輕微的轉氨酶增高，多起病隱匿，呈現慢性病程。開(kāi)始有乏力、疲勞、厭食、黃疸、蜘蛛痣、脾腫大和脾功能亢進(jìn)，最終導致門(mén)脈高壓、腹水、靜脈曲張出血以及肝功能衰竭等。所以，對35歲以下，HBsAg陰性的慢性肝病患者，應想到本病并做化驗檢查以確立診斷。

　　患者，會(huì )發(fā)生慢性活動(dòng)性肝炎，少數患者表現為無(wú)癥狀性肝、脾腫大，或轉氨酶持續升高而無(wú)任何癥狀。

　　2、神經(jīng)系統癥狀：

　　本病患者若未經(jīng)治療，最終都會(huì )出現肝臟和神經(jīng)損害癥狀。

　　神經(jīng)系統表現一般出現在12～30歲患者，平均年齡約19歲，常緩慢發(fā)展，可有階段性緩解或加重，亦有進(jìn)展迅速者，特別是年輕患者。

　　突出的神經(jīng)系統臨床表現是錐體外系癥狀，表現為肢體舞蹈樣及手足徐動(dòng)樣動(dòng)作，肌張力障礙，怪異表情，靜止性、意向性或姿勢性震顫，肌強直，運動(dòng)遲緩，構音障礙，吞咽困難，屈曲姿勢及慌張步態(tài)等。

　　此外，還可有較廣泛的神經(jīng)損害。如皮質(zhì)功能損害，表現為進(jìn)行性智力減退、注意力散漫、思維遲鈍，還可有情感、性格異常，常無(wú)故哭笑、不安、易激動(dòng)、對周?chē)h(huán)境缺乏興趣等，晚期可發(fā)生幻覺(jué)等器質(zhì)性精神病癥狀；小腦損害，可導致共濟失調和語(yǔ)言障礙；錐體系損害出現腱反射亢進(jìn)、病理征和假性延髓麻痹等；下丘腦損害產(chǎn)生肥胖、持續高熱及高血壓。少數患者可有癲癇發(fā)作。

　　3、精神癥狀：

　　至少有四方面精神障礙：情感異常、行為異常、精神分裂癥和認知障礙。

　　有以上幾方面表現時(shí)，治療往往只能部分得到緩解。

　　4、眼部損害：

　　患者有K-F環(huán)。K-F環(huán)是本病最重要的體征，是由于銅沉積于角膜后彈力層所致，位于角膜與鞏膜交界處，在角膜的內表面上，呈綠褐色或金褐色，寬約1.3毫米，光線(xiàn)斜照角膜時(shí)看得最清楚，但早期常須用裂隙燈檢查方可發(fā)現。

　　環(huán)絕大多數見(jiàn)于雙眼，個(gè)別見(jiàn)于單眼。大多數患者出現神經(jīng)癥狀時(shí)，就可發(fā)現此環(huán)。少數患者還可出現晶體渾濁、白內障、暗適應下降及瞳孔對光反應遲鈍等。

　　環(huán)的出現有助于診斷，但并不是Wilson病的特征性表現。在無(wú)癥狀兒童或肝臟受損，特別是伴慢性活動(dòng)性肝炎者，可無(wú)K-F環(huán)；而如兒童時(shí)期長(cháng)期肝內膽汁淤積、慢性活動(dòng)性肝炎伴肝硬化和隱原性肝硬化等，都會(huì )由于膽汁排泄銅障礙而導致角膜及其他器官銅淤積。

　　5、血液系統：

　　病程中常出現急性血管內溶血，至少15%的患者溶血表現明顯。導致溶血的原因不明，有人認為是由于肝臟在短期內大量釋放銅入血，紅細胞大量攝取銅，導致對細胞膜和血紅蛋白的氧化損傷，也有人認為銅的毒性作用是對細胞膜磷脂的氧化作用。

　　本病所致溶血常是短暫性的和自限性的，常較肝病表現超前數年，溶血發(fā)生時(shí)常無(wú)K-F環(huán)發(fā)生。因而，對于20歲以下的溶血患者，應從生化檢查上除外其他原因導致的溶血。Wilson病溶血患者，血Coombs試驗陰性，屬非球形紅細胞性溶血。

　　偶有急性溶血與急性肝功能衰竭同時(shí)出現者，預示病情重，常在數周內死于肝或腎功能衰竭。

　　另外，以肝臟損傷為主的患者，急性肝功能衰竭，嚴重失代償性肝硬化，凝血因子合成減少、血小板質(zhì)量差，脾腫大可致血小板減少和白細胞減少，這些也可導致Wilson病患者存有出血傾向。

　　6、腎臟：

　　腎功能受損程度不一。銅離子在近端腎小管和腎小球沉積，可造成腎小管重吸收障礙，出現腎性糖尿、多種氨基酸尿、磷酸鹽尿、尿酸尿、高鈣尿、蛋白尿等。

　　青霉胺可明顯改善腎功能，但偶見(jiàn)青霉胺致腎病綜合征和Goodpastures樣綜合征樣的嚴重副作用。

　　少數患者可發(fā)生腎小管性酸中毒，并可產(chǎn)生骨質(zhì)疏松、骨和軟骨變性等。

　　7、骨骼：

　　臨床癥狀常不明顯，患者可有膝關(guān)節或其他大關(guān)節疼痛和僵硬。可有脫鈣，骨質(zhì)軟化，佝僂病，自發(fā)性骨折，關(guān)節下囊腫，骨關(guān)節痛，分離性骨軟骨炎等表現，。

　　8、其他：

　　心臟可有心律失常，心肌病和植物神經(jīng)功能異常；大部分患者有皮膚色素沉著(zhù)，尤以面部及雙小腿伸側明顯；胰腺受損有胰功能不全和糖尿病；指甲弧呈藍色，含銅量增加；繼發(fā)于肝病的內分泌變化，年青女性有閉經(jīng)，男性發(fā)育遲緩，乳房發(fā)育等。