HLD患者由于銅在體內廣泛沉積，因此臨床表現復雜多變，極易誤診。本病絕大多數以?xún)和诨蚯嗌倌昶谄鸩。l(fā)病年齡在5-35歲。然而，近年隨著(zhù)診斷水平的不斷提高，＜5歲的HLD患兒越來(lái)越多，甚至少數在2歲時(shí)就出現非典型HLD的臨床表現，亦有3歲患兒肝硬化及5歲患兒急性肝功能衰竭的報道，也有70多歲診斷HLD的患者。以肝臟癥狀起病者平均約年齡11歲，以神經(jīng)癥狀起病者約平均19歲，少數可遲至成年期。絕大多數患者先出現肝臟癥狀，部分患者先出現神經(jīng)癥狀，也有少數患者首發(fā)癥狀為急性溶血性貧血、皮下出血、鼻衄、腎功能損害及精神癥狀等。起病緩慢，少數由于外傷、感染等原因呈急性發(fā)病，最終都會(huì )出現肝臟及神經(jīng)損害癥狀。

　　1、神經(jīng)受損癥狀HLD患者的神經(jīng)癥狀一般出現在有肝病表現之后。

　　（1）震顫是常見(jiàn)首發(fā)癥狀，自一側手部開(kāi)始，先為細小震顫，逐漸變?yōu)榇执笳痤潱察o時(shí)減輕、隨意運動(dòng)時(shí)加重、睡眠時(shí)消失。可呈靜止性、意向性或姿勢性震顫，往往幾種震顫形式合并出現，隨病情進(jìn)展震顫可涉及頭部、四肢及下頜等。

　　（2）構音障礙亦較常見(jiàn)，表現講話(huà)聲音低沉、含糊或嘶啞，緩慢或斷續，嚴重時(shí)發(fā)不出聲來(lái)，是舌、唇、咽、喉和下頜運動(dòng)減慢所致；流涎及吞咽困難也很常見(jiàn)，是咽喉肌、舌肌及面肌肌強直所致。

　　（3）肌張力障礙：累及面部及口腔肌肉時(shí)出現“面具臉”、苦笑貌、怪異表情或口面部不自主運動(dòng)等，累及肢體和軀干出現肢體僵硬、動(dòng)作遲緩、手指運動(dòng)緩慢、屈曲姿勢及變換姿勢困難等，步態(tài)異常表現起步困難、步履僵硬、拖曳而行，嚴重者類(lèi)似帕金森病慌張步態(tài)及肢體舞蹈樣動(dòng)作、手足徐動(dòng)、扭轉痙攣等表現。

　　（4）可見(jiàn)小腦損害導致共濟失調及語(yǔ)言障礙，錐體系損害出現腱反射亢進(jìn)、病理反射和假性球麻痹等，下丘腦損害產(chǎn)生肥胖、持續高熱及高血壓等。

　　（5）癲癇發(fā)作可出現不同類(lèi)型癲癇發(fā)作，但較少見(jiàn)。

　　2、眼部損害

　　由于銅在角膜后彈力層沉積，大部分患者可見(jiàn)K-F角膜環(huán)（Kayser-Fleischercornealring），K-F環(huán)位于角膜與鞏膜交界處，在角膜內表面呈綠褐色或金褐色，寬約1.3mm。絕大多數見(jiàn)于雙眼，個(gè)別見(jiàn)于單眼，神經(jīng)系統受累病人均可出現，較明顯的K-F環(huán)肉眼即可見(jiàn)，有時(shí)需通過(guò)裂隙燈才可檢出。但角膜K-F環(huán)并不是HLD患者所特有，慢性膽汁淤積性肝病及新生兒膽汁淤積也可出現角膜K-F環(huán)，但這些疾病很容易從臨床表現上與HLD相鑒別。大量臨床病例證實(shí)，以肝臟病變?yōu)橹饕憩F的HLD者中僅有44％～62％出現角膜K-F環(huán)，而HLD患兒通常不存在角膜K-F環(huán)，有神經(jīng)精神癥狀的WD患者絕大多數可檢測到角膜K-F環(huán)，但也有約5％患者沒(méi)有。其他眼科表現如色素沉積在晶狀體囊壁時(shí)可出現向日葵樣白內障，少數患者出現晶狀體渾濁、暗適應下降及瞳孔對光反應遲鈍等。

　　3、精神癥狀

　　大多數HLD患者具有性格改變，如自制力減退、情緒不穩、易激動(dòng)、進(jìn)行性智力減退、思維遲鈍、學(xué)習成績(jì)退步、記憶力減退、注意力不集中等，情感失常相當多見(jiàn)，患者常無(wú)故哭笑、不安、易激動(dòng)或騷動(dòng)，對周?chē)h(huán)境缺乏興趣、表情癡愚和淡漠等，重癥可出現抑郁、狂躁、幻覺(jué)、妄想、沖動(dòng)等，可引起傷人自傷行為。若不及時(shí)治療，晚期可發(fā)展成嚴重癡呆，出現幻覺(jué)等器質(zhì)性精神病癥狀。少數患者以精神癥狀為首發(fā)癥狀，易被誤診為精神分裂癥。

　　4、肝臟癥狀

　　肝臟是本病首先受累部位，因此以肝病為初起發(fā)病者年齡往往較小。約80%的患者發(fā)生肝臟癥狀，多表現非特異性慢性肝病綜合征，如倦怠、無(wú)力、食欲不振、肝區疼痛、肝腫大或縮小、脾腫大及脾功能亢進(jìn)、黃疸、腹水、蜘蛛痣、食管靜脈曲張破裂出血及肝昏迷等。10%～30%的患者發(fā)生慢性活動(dòng)性肝炎，少數表現無(wú)癥狀性肝脾腫大，或僅轉氨酶持續升高無(wú)任何肝臟癥狀。肝臟損害可使體內激素代謝異常，導致內分泌紊亂，青春期延遲，女性月經(jīng)不調、閉經(jīng)或流產(chǎn)史，男性出現乳房發(fā)育等。極少數患者以急性肝衰竭起病，可能由于肝細胞內銅向溶酶體轉移過(guò)快，引起溶酶體損害，導致肝細胞大量壞死。具體臨床表現如下：

　　（1）通常約5-10歲發(fā)病。由于肝臟內銅離子沉積達超飽和而致急性肝功能衰竭，即腹型肝豆狀核變性。臨床表現為，全身倦怠、嗜睡、食欲不振、惡心嘔吐、腹部膨脹及高度黃疸，病情迅速惡化，多于一周至一月左右死亡。

　　（2）約半數患者在5-10歲內，出現一過(guò)性黃疸、短期谷丙轉氨酶增高或/及輕度腹水，不久迅速恢復。數年后當神經(jīng)癥狀出現時(shí)，肝臟可輕度腫大或不能捫及，肝功能輕度損害或正常范圍，但彩超檢查已有不同程度損害。

　　（3）少兒期緩慢進(jìn)行食欲不振、輕度黃疸、肝臟腫大和腹水，酷似肝硬化的表現。經(jīng)數月至數年，消化道癥狀遷延不愈或日益加重，而漸漸出現震顫、言語(yǔ)不清，肌張力障礙等神經(jīng)癥狀。神經(jīng)癥狀一旦出現，肝癥狀迅速惡化，多于幾周至2-3月內并發(fā)肝性腦病。

　　（4）部分青少年患者可表現緩慢進(jìn)行脾臟腫大，并引致貧血、白細胞及/或血小板減少等脾功能亢進(jìn)征象，一般在脾切除或/及門(mén)脈分流術(shù)后不久，出現神經(jīng)癥狀并迅速惡化，常于短期內死亡；少數患者因食管靜脈破裂致上消化道出血而迅速促發(fā)神經(jīng)癥狀。

　　（5）肝癥狀發(fā)生于其他癥狀后

　　①先出現神經(jīng)癥狀，長(cháng)期誤診或未進(jìn)行規律驅銅治療，神經(jīng)癥狀遷延達晚期，漸發(fā)生黃疸、腹水乃至肝昏迷。

　　②以神經(jīng)癥狀獲得正確診斷，體檢時(shí)才發(fā)現輕度肝脾腫大或/及肝功能異常。

　　5、腎臟損害

　　多項研究已證實(shí)過(guò)量銅離子在近端腎小管及腎小球沉積，造成腎小管重吸收障礙，出現腎性糖尿、多種氨基酸尿、尿酸尿、高鈣尿及蛋白尿等，少數患者可發(fā)生腎小管性酸中毒，伴發(fā)腎衰竭。并可產(chǎn)生骨質(zhì)疏松、骨及軟骨變性等。

　　6、血液系統損害

　　極少數患者以急性溶血性貧血起病，大量銅從壞死肝細胞中釋放入血液，多見(jiàn)于青少年，大多數為致命性。部分患者因脾功能亢進(jìn)導致全血細胞減少，出現鼻衄、牙齦出血及皮下出血等。

　　7、大部分患者有皮膚色素沉著(zhù)，面部及雙小腿伸側明顯。

　　可出現眼調節功能減弱、集合能力及暗適應功能下降，發(fā)生心律失常等。

　　乙肝的危害性是眾所周知的，因此對于乙肝一定要謹防感染，而一旦感染就應該早發(fā)現早治療，那么乙肝初期癥狀有哪些？

　　乙肝病毒在進(jìn)入人體之后，會(huì )對人體肝功能造成損傷，導致人體健康狀況發(fā)生改變，從而導致一些乙肝初期癥狀的出現，主要有以下幾點(diǎn)：

　　1、肝臟輕度腫大，可觸及質(zhì)地較軟或中等硬度的肝臟，或有壓痛、叩擊痛，或者表現出肚臍上方疼痛。

　　2、消化道癥狀，表現有：食欲下降惡心、嘔吐、腹痛、腹瀉、厭食、厭油等。

　　3、無(wú)明顯誘因而突然感到神疲力乏、精神倦怠、兩膝酸軟等。

　　4、兩眼鞏膜發(fā)黃，夜間出現暗適應能力下降或夜肓現象，出現黃疸情況，還有舌苔黃、臉色發(fā)黃。尿液發(fā)黃等情況，這都是乙肝初期癥狀。

　　5、表現出面色晦暗無(wú)光澤，粗糙、皮膚呈現黃褐色；手掌表面，特別是大、小魚(yú)際部分和指端掌面的皮膚充血性發(fā)紅；唇色暗紫；全身皮膚表面出現蜘蛛痣。

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