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6歲娃患兒童早老癥形似八旬老人 皮膚松弛牙齒脫落

2014-04-07 來(lái)源:健客網(wǎng)社區  標簽: 掌上醫生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:據兒外科醫生姜大朋介紹兒童早衰癥是一種特別稀少的兒童基因病變,可導致兒童戲劇性的早衰和老化,可能為常染色體隱性遺傳。全球每800萬(wàn)新生兒中就有1個(gè)。身體衰老的過(guò)程較正常快5至10倍,患者樣貌像老人,器官亦很快衰退,造成生理機能下降。

  每年的2月28日,是世界罕見(jiàn)病日。很多罕見(jiàn)病的發(fā)病率僅有十幾萬(wàn)分之一,因其病種罕見(jiàn)、且所有罕見(jiàn)病種只有不到1%的病有治療方法。因此,罕見(jiàn)病也常被人形象地稱(chēng)作“孤兒病”。

  6歲孩貌似八旬老人

  全身消瘦、青筋暴露、皮膚松弛下垂、眉毛頭發(fā)稀疏灰白、牙齒脫落、眼睛凹陷、頭部震顫……當身高1.3米,年僅6歲的小女孩站在哈醫大二院兒外科診室的時(shí)候,姜大朋醫生意識到了,這位小患者可能患有極其罕見(jiàn)的兒童早老癥。在詢(xún)問(wèn)孩子的病史和醫療檢查后,確認了這一事實(shí)。高血脂、骨質(zhì)疏松、腸梗阻等一系列老年人疾病無(wú)情地光顧這個(gè)女孩。

  據兒外科醫生姜大朋介紹兒童早衰癥是一種特別稀少的兒童基因病變,可導致兒童戲劇性的早衰和老化,可能為常染色體隱性遺傳。全球每800萬(wàn)新生兒中就有1個(gè)。身體衰老的過(guò)程較正常快5至10倍,患者樣貌像老人,器官亦很快衰退,造成生理機能下降。雖然具備正常的智力,但頭發(fā)斑禿、皮膚褶皺而松弛、牙齒脫落,鼻子扁縮,臉與下巴偏小,與腦袋大小極不相稱(chēng),眼睛凹陷,在面頰和手臂的皮膚上分布著(zhù)若隱若現的老年斑,像一位80歲的老人。他們還患有老年人才有的多種老年疾病,如關(guān)節僵硬、髖部脫臼和嚴重的心臟血管疾病。這樣的患者,大部分都會(huì )死于衰老疾病,如心血管病。姜大朋遺憾地告訴記者,目前還沒(méi)有有效的治療方法,只靠藥物進(jìn)行針對治療。醫生和家長(cháng)能做的,就是多一些對他們生活細節上的關(guān)注,加強他們心理的呵護,讓他們活著(zhù)的每一天都能夠感受到身邊人的關(guān)愛(ài)。

  4歲孩突然不說(shuō)話(huà)也不能站立

  小女孩寧寧,今年4歲。在診室接受醫生檢查時(shí),她持續不斷地發(fā)出一種奇怪的咬牙聲。伴隨著(zhù)不規律的喘氣、時(shí)而手腳并用地重復拍桌子的動(dòng)作。哈醫大二院兒內科任立紅教授診斷寧寧所患的是Rett綜合癥。

  任立紅教授說(shuō)了20多個(gè)病癥,寧寧全都有,14個(gè)月內表現正常,2歲以后智力逐漸下降,失去語(yǔ)言能力,動(dòng)作控制失常不能站立、陣發(fā)喘氣、行動(dòng)受限、自虐行為、刻板動(dòng)作、多動(dòng)、抽搐、性格自閉等等。這種病叫做Rett綜合癥,為孤獨癥譜系一種,是一種累及神經(jīng)系統的疾病,通常在女孩中發(fā)病。這種罕見(jiàn)的復雜性神經(jīng)系統疾病目前沒(méi)有可行的治療方法,最終患者會(huì )徹底喪失行為能力,生活完全依賴(lài)他人照顧。在我國大約1萬(wàn)名女孩中就有1個(gè)因患遺傳性Rett綜合征而慢慢變成喪失行動(dòng)能力和智力的人群。

  大多數罕見(jiàn)病不能治愈

  任立紅教授指出,大部分遺傳病為隱性遺傳,在父母、祖父母等幾代親人里面可能都沒(méi)有表現。因此,每個(gè)健康的家庭都有生育患罕見(jiàn)病子女的可能性。患有罕見(jiàn)病的患者雖大多不能得到治愈,但醫學(xué)領(lǐng)域對罕見(jiàn)疾病的持續關(guān)注,社會(huì )上對罕見(jiàn)病群體的理解和關(guān)愛(ài),對罕見(jiàn)病患兒來(lái)說(shuō)至關(guān)重要。

  任立紅教授希望全社會(huì )關(guān)注罕見(jiàn)病患者群體,有效預防下一代罕見(jiàn)病的發(fā)病,幫助今天的別人,也是幫助明天的自己。同時(shí),在醫學(xué)上爭取更多的治療可能。

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