4年前，好萊塢女星安吉麗娜·朱莉切除乳腺以預防乳腺癌的新聞，曾給拉高乳腺癌患病概率的遺傳性基因BRCA突變，帶來(lái)一場(chǎng)關(guān)注度空前的科普。如今，更多的相關(guān)基因區域正在浮出水面。數以萬(wàn)計的大規模個(gè)體基因數據正在幫助科學(xué)家進(jìn)一步揭開(kāi)乳腺癌的真相。

10月23日，國際學(xué)術(shù)期刊《自然》和《自然-遺傳學(xué)》各自發(fā)表文章稱(chēng)，通過(guò)全基因組關(guān)聯(lián)研究，分別發(fā)現了65個(gè)和10個(gè)新的遺傳區域與乳腺癌患病風(fēng)險相關(guān)。這有利于改進(jìn)乳腺癌的早期篩選、檢測，并可能為新藥物的研發(fā)提供思路。

兩篇論文的成果來(lái)自“OncoArrayConsortium”，一個(gè)致力于研究常見(jiàn)癌癥的基因位點(diǎn)的科學(xué)聯(lián)盟，由550多位來(lái)自六大洲、300多個(gè)機構的研究員組成。

聯(lián)盟的優(yōu)勢在于可運作超大數據量的基因研究項目，通過(guò)統計學(xué)的方式，挖掘此前尚且掩藏在浩瀚數據中的新線(xiàn)索。

在《自然》發(fā)表的這篇文章中，研究人員分別將122977位確診為乳腺癌的歐洲人與105974位健康歐洲人、14068位確診為乳腺癌的東亞人和13104位健康東亞人的基因數據進(jìn)行比對。從中發(fā)現了65個(gè)新的基因區域和乳腺癌患病風(fēng)險顯著(zhù)相關(guān)。

影響乳腺癌患病風(fēng)險的除了遺傳因素，還有環(huán)境因素等。此前，科學(xué)家已經(jīng)確定有105個(gè)遺傳區域和乳腺癌相關(guān)。

美國杜克大學(xué)癌癥生物學(xué)博士、科普作家、現以研發(fā)人員身份就職于一家跨國藥企的李治中（沒(méi)有參與這一項目）解釋道：“需要強調的是，這不是簡(jiǎn)單的基因突變，更準確的說(shuō)是單核苷酸多態(tài)性（SNP）。每個(gè)人的基因都是有點(diǎn)不一樣的，這可以區別不同人群。現在的任務(wù)是找到那些微小的不同（比如一個(gè)堿基的差別），能夠預測一個(gè)群體患乳腺癌的風(fēng)險是不是和另一個(gè)群體不同。”

《自然-遺傳學(xué)》的文章則聚焦于乳腺癌的一個(gè)特殊亞型：雌激素受體陰性乳腺癌患者。通過(guò)對比21468位雌激素受體陰性乳腺癌患者、18908位攜帶BRCA突變者（其中9414位是乳腺癌患者）和100594位健康對照人的基因數據（皆為歐洲人），研究人員發(fā)現了10個(gè)與雌激素受體陰性乳腺癌風(fēng)險相關(guān)的新位點(diǎn)。

BRCA1和BRCA2是上世紀末，科學(xué)家先后發(fā)現的兩種和乳腺癌相關(guān)的遺傳性基因。這兩種基因有抑制癌癥發(fā)生的功能，當它們發(fā)生突變，會(huì )增加患乳腺癌的可能。

值得一提的是，攜帶BRCA突變的乳腺癌患者通常屬于雌激素受體陰性，相對其他乳腺癌患者而言，這類(lèi)患者的治療效果、復發(fā)率、生存率都較不理想。因此，對攜帶BRCA突變的群體而言，評估風(fēng)險，決定是否進(jìn)行預防性切除尤為關(guān)鍵。

李治中說(shuō)，發(fā)表于《自然-遺傳學(xué)》的新發(fā)現對攜帶BRCA突變的人來(lái)說(shuō)，更有意義。

“有BRCA1或BRCA2突變的人，比如像安吉麗娜·朱莉，得乳腺癌和卵巢癌的概率會(huì )大幅增加，但也不是100%。這些人群通常需要做決定，是不是像朱莉一樣預防性地切除乳腺和卵巢。這些新發(fā)現的SNP對這個(gè)人群來(lái)說(shuō)比較有幫助，因為他們總是需要篩查和風(fēng)險評估。如果既有BRCA突變，又有高危的其他SNPs的話(huà)，患乳腺癌的風(fēng)險就很高。”李治中說(shuō)。