(一)大骨節病

　　又稱(chēng)為“Kashin-Beck 病”，病因尚不明確，多發(fā)于原蘇聯(lián)西伯利亞?wèn)|部和我國東北相鄰地區，在我國從東北向西南呈帶狀分布。本病的發(fā)病年齡多在學(xué)齡前至青春期前，成人亦可發(fā)病但甚少見(jiàn)。大骨節病主要侵犯骨、關(guān)節系統，通常為慢性經(jīng)過(guò)，很少有全身癥狀。全身關(guān)節普遍受累，以四肢多見(jiàn)，損害為雙側性但不一定對稱(chēng)，其中以指間關(guān)節多見(jiàn)而且早發(fā)，其次為肘、踝、膝、腕、髓、肩，脊椎的損害少見(jiàn)但可較重。起病較隱匿，最早往往僅有疼痛、麻木、蟻走感，或關(guān)節活動(dòng)不靈活，晨起后關(guān)節僵硬，首先注意的常是指間關(guān)節或踝關(guān)節。有時(shí)患者并無(wú)自覺(jué)癥狀，而發(fā)現關(guān)節逐漸粗大或有摩擦音。個(gè)別患者僅有疲倦、乏力等自覺(jué)癥狀，而缺乏局部癥狀。查體可見(jiàn)關(guān)節增粗，屈伸時(shí)有摩擦音，早期關(guān)節活動(dòng)不一定受限，X線(xiàn)檢查也可無(wú)異常所見(jiàn)。隨著(zhù)病情的發(fā)展，關(guān)節逐漸增粗，出現功能障礙。后期則四肢和手指明顯縮短、關(guān)節粗大、疼痛并有活動(dòng)受限，四肢肌肉萎縮，同時(shí)有嚴重的短指畸形及身材矮小。X線(xiàn)攝片以指間關(guān)節及踝、膝關(guān)節較典型，表現為關(guān)節面凹凸不平，軟骨下骨質(zhì)致密。大骨節病的診斷目前尚無(wú)特異性的方法，診斷一般建立在病史、查體和X線(xiàn)檢查的綜合性分析上。患者居住的地區對診斷有一定的幫助。

　　(二)類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節炎

　　本病是一種以關(guān)節炎癥為特點(diǎn)，病因不清的全身性疾病。本病在25-45歲的女性最常見(jiàn)。前驅癥狀為無(wú)力、疲勞和食欲缺乏。然后出現關(guān)節病變，其特征是多發(fā)性、對稱(chēng)性的關(guān)節受累，緩慢與反復的發(fā)作，關(guān)節的腫脹和疼痛并有進(jìn)行性加重。一般在疾病的早期表現有關(guān)節的滲出、壓痛和活動(dòng)受限，最后出現畸形，包括關(guān)節不全脫位，位和關(guān)節攣縮。實(shí)驗室檢查可有輕度的貧血，白細胞計數增高;血沉增快。約 75%的患者類(lèi)風(fēng)濕因子陽(yáng)性。關(guān)節液混濁，部蛋白塊形成不良，細胞計數增高，多形核粒細胞增多。X線(xiàn)檢查早期顯示軟組織腫脹和骨質(zhì)疏松，后期可見(jiàn)關(guān)節間隙變窄，侵蝕和畸形。

　　(三)先天性多關(guān)節攣縮癥

　　本病是一種先天性畸形，多累及四肢關(guān)節。其特點(diǎn)是關(guān)節的主動(dòng)活動(dòng)和被動(dòng)活動(dòng)均受限，固定于伸直或屈曲位，關(guān)節只有幾度的無(wú)痛性的被動(dòng)活動(dòng)。皮膚沒(méi)有正常皺招且緊縮發(fā)亮;關(guān)節部位的皮膚有小坑屈曲畸形的屈側有皮膚和皮下組織形成的跨狀。常有馬蹄內翻足、銀關(guān)節脫位、筋骨脫位、脊柱側凸等畸形，同時(shí)可伴有先天性心臟病及腎臟畸形。

　　(四)維生素D缺乏。隆掏接病

　　主要是由于維生素D缺乏時(shí)導致腸內鈣磷吸收減少，血鈣磷乘積下降，造成臨時(shí)鈣化帶增厚，骨。能增大門(mén)臨床所見(jiàn)的肋骨串珠、手銀。腳嫣征等X而骨的生長(cháng)則停滯不前。本病的主要骨骼系統改變如下;

　　l、頭部 顱骨軟化，多見(jiàn)于3-6個(gè)月的嬰兒，手指輕壓枕骨或頂骨中央，似壓乒乓球的感覺(jué)。方顱，多見(jiàn)于8-9個(gè)月或以上的患者，嚴重者可呈鞍狀、十字狀顱型。前囪閉合延遲。出牙延遲。

　　2、胸部 肋骨串珠、肋隔溝、雞胸或漏斗胸，以上畸形多見(jiàn)于1歲左右的小兒。

　　3、四肢 腕踝畸形，多見(jiàn)于6個(gè)月以上的患者，前臂小腿長(cháng)骨的遠端可以們及甚至看到肥厚的骨髓，形成鈍圓環(huán)狀隆起，稱(chēng)佝僂病手銷(xiāo)或腳銀。患者行走后可出現“O”形腿或“X”形腿。

　　4、其他 小兒學(xué)坐后可致脊柱后突或側彎，重癥骨盆前后徑變短形成扁平骨盆。

　　本病的診斷根據兒童營(yíng)養史及X線(xiàn)檢查不難作出。

　　(五)軟骨營(yíng)養不良

　　頭大、前額突出、長(cháng)骨髓端膨出、胸部易見(jiàn)串珠、腹大等與佝倭病相似，但四肢及手指短粗，五指齊平，腰椎明顯前凸，臀部后凸。血鈣磷正常。X線(xiàn)可見(jiàn)長(cháng)骨短粗和彎曲，干能端變寬，呈喇叭口狀，但輪廓仍光整，有時(shí)可見(jiàn)部分骨髓埋人擴大的干能端中。