機 理

　　一、先天性因素

　　遺傳及體質(zhì)因素與身材高大及矮小有關(guān)。如體質(zhì)性巨人癥、體質(zhì)性生長(cháng)發(fā)育延緩或青春期延遲、家族性矮小體型等。

　　二、營(yíng)養或代謝障礙

　　成年以前患慢性疾病引起嚴重全身性營(yíng)養或代謝紊亂時(shí)，可致生長(cháng)發(fā)育障礙，如血吸蟲(chóng)病性株儒癥、維生素D缺乏性佝僂病、碘缺乏性果小癥，慢性肝病，慢性腎病，糖尿病，先天性或獲得性心血管病等，均致發(fā)育障礙而產(chǎn)生株儒。

　　三、中樞神經(jīng)系統疾病

　　如腦炎、腦膜炎、結核、梅毒、腫瘤等，發(fā)病在嬰幼兒及兒童期，可致生長(cháng)發(fā)育障礙。

　　四、內分泌功能障礙

　　生長(cháng)激素、甲狀腺激素、胰島素及性激素與生長(cháng)發(fā)育有密切關(guān)系。

　　(一)生長(cháng)激素(GH)

　　1.生長(cháng)激素過(guò)多 垂體前葉分泌GH過(guò)多，主要見(jiàn)于垂體前葉GH分泌細胞瘤，少數為增生或腺癌。過(guò)多的GH直接作用于全身組織細胞(大腦除外L或通過(guò)生長(cháng)激素介質(zhì)(Sorna-tomdin，SM，簡(jiǎn)稱(chēng)生長(cháng)介素)使之增生肥大，促進(jìn)機體的生長(cháng);GH作用肝、腎形成生長(cháng)介素(SM)、SM與軟骨內膠原組織及其他蛋白的合成增加，促進(jìn)骨骼的生長(cháng);由于蛋白質(zhì)合成代謝加強，使全身軟組織和器官肥大。垂體GH分泌瘤發(fā)生在青春前則形成巨人癥，如發(fā)生在青春期前后則形成膠端肥大性巨人癥，如發(fā)生在成年人骨髓聯(lián)合后則形成膠端肥大癥。

　　2.生長(cháng)激素過(guò)少 垂體性保儒癥發(fā)病始于嬰幼兒期及兒童期，由于GH分泌不足或缺乏或對p不敏感所致的生育發(fā)育障礙。目前認為GH先作用某些靶器官如肝、腎等，產(chǎn)生生長(cháng)介素(SM)，SM與蛋白質(zhì)結合后經(jīng)血循環(huán)至全身各組織而發(fā)揮作用。依據GH及SM對外源性GH的反應，將保儒癥分4型：

　　(1)工型：血漿GH石M值均低于正常，此型多見(jiàn)。給予外源性GH后，SM水平明顯升高。采用GH治療效果較好。

　　(2)II型：血漿 GH水平高SM低。可能肝臟缺乏GH受體不能產(chǎn)生SM所致。Laron儒癥屬此。

　　(3)III型：血漿GH、SM水平均低，對外源性GH不敏感，可能垂體前葉及肝臟均不正常。

　　(4)IV型：血漿 GH、SM均正常，對外源性GH無(wú)效，但能合成SM，可能周?chē)M織對SM不敏感所致，如pygrng株儒癥。

　　(二)甲狀腺激素缺乏或不足

　　胎兒期及兒童青少年時(shí)期甲狀腺素缺乏致呆小癥，主要見(jiàn)于環(huán)境缺碘嚴重地區。妊娠期環(huán)境缺碘嚴重，孕婦血漿中無(wú)極碘離子濃度降低，使甲狀腺分泌的甲狀腺激素(T與T.)不足。血液的T3此絕大部分與甲狀腺素結合球蛋白(TBG)結合，僅有極少量的游離T3L，而結合的Ts兒不能透過(guò)胎盤(pán)屏障。妊娠期由于雌激素增加，血液TBG增多，因而游離的T3兒更少，通過(guò)胎盤(pán)的游離T3人不能滿(mǎn)足胎兒的需要，胎兒所需要的T3、T4必須由胎兒自身的甲狀腺分泌。但胎兒合成T3幾所需的碘必須來(lái)自母體。在和母體攝取碘的競爭中胎兒明顯處于劣勢。由于碘不足，胎兒的T3兒不足，胎兒的生長(cháng)發(fā)育尤其腦的分化發(fā)育障礙，大腦重量減輕，皮質(zhì)變薄，神經(jīng)細胞體積縮小，排列紊亂或移位。由于皮層運動(dòng)區發(fā)育障礙，患者出現緊張癱瘓油于領(lǐng)葉發(fā)育障礙而致耳聾;由于額葉、頂葉發(fā)育障礙致智力低下等。出生后如果環(huán)境缺碘仍嚴重，由于生后甲狀腺素不足致生長(cháng)發(fā)育障礙，不僅使體格矮小，骨骼發(fā)育落后、還有青春期性發(fā)育落后。由于甲狀腺激素缺乏使各種組織的蛋白質(zhì)合成障礙導致機體發(fā)育受阻。

　　(三)性激素缺乏或不足

　　性腺功能減退發(fā)生于骨髓融合之前。由于性激素不足致骨，能融合延遲，骨骼過(guò)度生長(cháng)，體型高，四肢細長(cháng)，第二性征缺如、性腺發(fā)育不全。

　　(四)先天性結統組織疾病(Marfan綜合征)主要病變表現在骨骼、眼和心血管系統。身材高，四肢細長(cháng)、皮下脂肪少、近視、晶體脫位及先天性心血管疾病等。