小兒唐氏綜合征別名：先天愚型
患兒在出生時(shí)即已有明顯的特殊面容，且常呈現嗜睡和喂養困難，其智能低下表現隨年齡增長(cháng)而逐漸明顯，智商約25～50，動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。患兒眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯位。頭發(fā)細軟而較少。發(fā)旋多居中，前囟閉合晚，頂枕中線(xiàn)可有第三囟門(mén)。四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節可過(guò)度彎曲，手指粗短，小指中節骨發(fā)育不良使小指向內彎曲，指骨短，手掌三叉點(diǎn)向遠端移位，常見(jiàn)通貫掌紋、草鞋足， 拇趾球部約半數患兒呈弓型皮紋。
患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后即出現老年性癡呆癥狀。唐氏綜合征的主要特征見(jiàn)表2。
該病的特殊面容、手的特點(diǎn)和智能低下雖然能為臨床診斷提供重要線(xiàn)索，但是診斷的建立必須有賴(lài)于染色體核型分析，因此染色體核型分析和FISH技術(shù)是唐氏綜合征的主要實(shí)驗室檢查技術(shù)。這兩項檢查還對唐氏綜合征嵌合型的預后估計有積極意義，由于嵌合畸形患兒的表型差異懸殊，可從正常或接近正常到典型的臨床表現，他們的預后主要取決于患兒體細胞中正常細胞株所占的百分比率。因此了解嵌合型患兒體細胞中正常核型細胞與21-三體核型細胞的比例，可以根據其具體情況指導患兒的家庭及社會(huì )對其進(jìn)行教育。
本病應與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別，后者在出生后即可有嗜睡、哭聲嘶啞、喂養困難、腹脹、便秘等癥狀，舌大而厚，但無(wú)本癥的特殊面容。可檢測血清TSH、T4和染色體核型分析進(jìn)行鑒別。
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