02月24日，由中國婦女發(fā)展基金會(huì )主辦，阿斯利康中國、燃石醫學(xué)捐贈以及抗癌衛士作為宣傳合作方的“檢愛(ài)·遇見(jiàn)未知的自己”BRCA卵巢癌慈善關(guān)愛(ài)項目啟動(dòng)會(huì )（以下簡(jiǎn)稱(chēng)“檢愛(ài)”項目）在北京舉行。同時(shí)成立BRCA卵巢癌“檢愛(ài)”項目專(zhuān)家顧問(wèn)委員會(huì )，中國工程院院士，中華醫學(xué)會(huì )婦產(chǎn)科學(xué)分會(huì )主任委員郎景和教授擔任委員會(huì )主席，中華醫學(xué)會(huì )婦科腫瘤分會(huì )副主任委員齊魯醫院孔北華教授、中華醫學(xué)會(huì )婦科腫瘤分會(huì )副主任委員中山大學(xué)附屬腫瘤醫院劉繼紅教授、中華醫學(xué)會(huì )婦科腫瘤分會(huì )副主任委員北京協(xié)和醫院向陽(yáng)教授、遼寧省腫瘤醫院王丹波教授任委員。未來(lái)12個(gè)月，“檢愛(ài)”項目將在中國婦女發(fā)展基金會(huì )的帶領(lǐng)下，以專(zhuān)家顧問(wèn)委員會(huì )為核心，將卵巢癌領(lǐng)域先進(jìn)的以檢測為基礎的精準治療理念下沉到全國14個(gè)城市的20家醫院。在推進(jìn)當地卵巢癌醫護工作者的繼續教育和患者教育的同時(shí)，項目為1000名上皮性卵巢癌患者無(wú)償提供BRCA基因的二代基因檢測（NGS），并為檢測結果呈陽(yáng)性的患者提供免費專(zhuān)家咨詢(xún)服務(wù)。

　　BRCA基因的發(fā)現開(kāi)啟卵巢癌精準診療時(shí)代

　　卵巢癌是女性中最常見(jiàn)的惡性腫瘤之一，死亡率居婦科惡性腫瘤之首，這與卵巢癌發(fā)病的隱匿性不無(wú)相關(guān)。由于缺乏有效的早篩手段，70%卵巢癌患者在初診時(shí)已為晚期，延誤了最佳治療時(shí)機。而上世紀90年代BRCA基因的發(fā)現，開(kāi)啟了卵巢癌的精準診療時(shí)代。

　　BRCA是一種與卵巢癌相關(guān)的人體抑癌基因，一旦發(fā)生突變，機體就將喪失抑制腫瘤發(fā)生的功能，導致癌細胞大量繁殖。通常認為，如果一位女性的家族中無(wú)卵巢癌患者，那么她一生中發(fā)生卵巢癌的幾率大約為1.4%(1/70)，如果有2個(gè)或以上的一代親屬患病，發(fā)生卵巢癌的機會(huì )進(jìn)一步上升到7%，如果確定是攜帶BRCA1和BRCA2基因的遺傳性卵巢癌家族，則發(fā)生卵巢癌的機會(huì )增加到40%-50%。

　　“對所有上皮性卵巢癌患者進(jìn)行BRCA檢測，有助于指導后續化療方案、更好的判斷預后，及進(jìn)行風(fēng)險評估。然而，盡管在過(guò)去10年間，我國卵巢癌發(fā)病率增加了30%，死亡率則增加了18%，我國每年約有1.5萬(wàn)名女性死于卵巢癌，但是BRCA檢測率卻遠遠低于國際水平，腫瘤醫生對BRCA檢測的認識亟需提高。”中國工程院院士，中華醫學(xué)會(huì )婦產(chǎn)科學(xué)分會(huì )主任委員郎景和教授介紹道。

　　對此，中國婦女發(fā)展基金會(huì )副理事長(cháng)秦國英女士表示，“檢愛(ài)”項目是中國婦女發(fā)展基金會(huì )對我國卵巢癌領(lǐng)域一次有意義的公益嘗試。希望可以通過(guò)本次項目增強全社會(huì )對卵巢癌的關(guān)注，提升卵巢癌患者及高危人群對BRCA基因檢測的意識，以提高我國女性的健康水平。”

　　突破卵巢癌精準診療瓶頸，BRCA檢測需重視

　　在2016年，一項關(guān)于我國首個(gè)大樣本多中心卵巢癌患者BRCA突變研究數據在國際上發(fā)布。數據顯示我國卵巢癌患者BRCA率為28.45%，其中BRCA1突變率20.82%，BRCA2突變率為7.63%。郎景和教授強調：“這表明，在我國超過(guò)四分之一的卵巢癌患者都存在BRCA突變，要想提高卵巢癌臨床治療效果，轉變觀(guān)念，提高BRCA檢測至關(guān)重要。”

　　BRCA1和BRCA2的突變屬“常染色體顯性遺傳”，包括數百種突變位點(diǎn)，且沒(méi)有突變概率特別高的熱點(diǎn)突變位點(diǎn)。在卵巢癌遺傳易感基因篩查方面，基因圖譜更為復雜。因此，如何全面覆蓋所有突變位點(diǎn)，避免漏檢是近年來(lái)卵巢癌篩查突破的方向之一。

　　BRCA檢測不僅是卵巢癌高危個(gè)體篩查的重要參考數據，對卵巢癌患者后期用藥也具極具臨床指導意義。郎景和教授進(jìn)一步解釋道，“首先，檢測BRCA可指導卵巢癌患者的生存預后：BRCA突變侵襲性上皮性卵巢癌患者5年生存率高于未突變者；其次，檢測BRCA可助于為患者制定有效的治療方案：能有助于鑒別出對于鉑類(lèi)化療敏感的患者或者適合接受靶向治療的患者（如PARP抑制劑），使卵巢癌患者的“可預測性”和“個(gè)體化”醫療成為可能，使卵巢癌患者擁有最大的臨床獲益；另外，攜帶BRCA致病突變的患者可考慮進(jìn)一步鑒別其親屬罹患卵巢癌（或乳腺癌）的風(fēng)險，提前制定隨訪(fǎng)和預防策略。”

　　中國婦女發(fā)展基金會(huì )副理事長(cháng)秦國英女士表示中國婦女發(fā)展基金會(huì )對本次項目的開(kāi)展給予了厚望，“BRCA卵巢癌慈善關(guān)愛(ài)項目的開(kāi)展將腫瘤領(lǐng)域的專(zhuān)家團隊，地方醫療機構和企業(yè)有機結合在了一起，在為當地的醫護工作者及卵巢癌患者提供教育、檢測等一條龍工作的同時(shí)，對進(jìn)一步提高我國女性卵巢健康意識，樹(shù)立早防早治觀(guān)念，節約醫療資源有著(zhù)重要意義。”

　　阿斯利康中國副總裁黃彬先生表示：”卵巢癌一直是阿斯利康特別關(guān)注的領(lǐng)域。在秉承著(zhù)‘科學(xué)為本，患者為先’的價(jià)值觀(guān)，阿斯利康一直積極和社會(huì )各界一同為實(shí)現患者的全流程管理而努力。我們在致力于為患者提供優(yōu)質(zhì)的藥物的同時(shí)也致力于用診斷、數據化、器械與藥品聯(lián)動(dòng)的新理念讓更多的患者獲益，因為只有依靠精確的診斷和分析，醫生技術(shù)水平的同步提高，才能實(shí)現對患者的個(gè)性化對癥用藥，使得患者獲得最佳療效。我們也一直在尋求通過(guò)這樣一種全新的方式，更好的造福中國卵巢癌患者。”

　　燃石醫學(xué)創(chuàng )始人兼CEO漢雨生先生表示：“燃石一直致力于為精準醫療提供最具臨床價(jià)值的精準檢測，卵巢癌的多基因平行檢測和遺傳篩查是我們非常關(guān)注的領(lǐng)域之一。燃石擁有中國第一間，也是目前唯一獲得美國CLIA認證的ctDNA和腫瘤組織二代測序臨床檢測實(shí)驗室。其中，燃石將卵巢癌臨床診療相關(guān)的重要基因BRCA1和BRCA2作為申報基因，以國際CLIA標準進(jìn)行反復對比與驗證，確保檢測質(zhì)量和精準解讀。通過(guò)這次活動(dòng)，我們期望將高質(zhì)量的基因檢測送給真正有需要的患者，提升大眾防治卵巢癌的意識，同時(shí)也為腫瘤科醫生提供更豐富的交流和學(xué)習平臺，使精準醫療成為可能。”