Science上在12月23日刊登了兩篇文章，美國Geisinger-RGC合作進(jìn)行的第一篇文章發(fā)現一種稱(chēng)為家族性高膽固醇血癥的致命遺傳性疾病，在診斷和治療都被低估。Geisinger-RGC的被稱(chēng)為DiscovEHR的另一個(gè)合作研究描述了第一個(gè)50726的成人參與者的基因組測序和分析，來(lái)篩查家族性高膽固醇血癥。
Science上在12月23日刊登了兩篇文章，分別是美國Geisinger健康系統與Regeneron遺傳學(xué)中心（RGC）合作進(jìn)行的研究，以及Geisinger-RGC的被稱(chēng)為DiscovEHR的合作研究。Geisinger-RGC的第一篇文章“GeneticidentificationoffamilialhypercholesterolemiawithinasingleU.S.healthcaresystem”發(fā)現一種稱(chēng)為家族性高膽固醇血癥的致命遺傳性疾病，在診斷和治療都被低估。
DiscovEHR的合作研究“Distributionandclinicalimpactoffunctionalvariantsin50，726whole-exomesequencesfromtheDiscovEHRstudy”描述了在Geisingermycode社區健康倡議所有成員參加的DiscovEHR中第一個(gè)50726的成人參與者的基因組測序和分析，來(lái)篩查家族性高膽固醇血癥。
1高膽固醇血癥被低估
家族性高膽固醇血癥的缺陷，使人體無(wú)法消除血液中的“壞”膽固醇引起的。這種膽固醇（低密度脂蛋白膽固醇/LDL-C）然后不容易被察覺(jué)地積累，即使在非常年輕的人也有可能導致早期死亡的心臟病或中風(fēng)。傳統上，在美國，有早期心臟病和中風(fēng)家族史的高膽固醇患者被診斷為家族性高膽固醇血癥。為家族性高膽固醇血癥進(jìn)行的基因檢測，目前在臨床上還少見(jiàn)。
在家族性高膽固醇血癥的研究中，研究人員在DiscovEHR樣本中檢測了引起家族性高膽固醇血癥的基因變異，并將這些結果與Geisinger電子健康記錄中這些患者的醫療史進(jìn)行比較。
Geisinger臨床基因組學(xué)的主任MichaelF.Murray大夫說(shuō)：“這項研究揭示了家族性高膽固醇血癥是我們預想的兩倍那么普遍。對家族性高膽固醇血癥的大規模基因檢測有助于識別錯過(guò)的病例。”
2測序與電子檔案相匹配
在3個(gè)家族性高膽固醇血癥的基因中，本研究發(fā)現每256個(gè)人中的1個(gè)人會(huì )有一個(gè)致病突變或變異。研究顯示攜帶家族性高膽固醇血癥有害變異的參與者比那些沒(méi)有的人“壞”的膽固醇要高得多，他們也有著(zhù)一般和早發(fā)性冠心病增加的可能。
RGC遺傳學(xué)副主任NouraAbulHusn大夫說(shuō)：“能夠將病人的已識別的醫療記錄與他們的DNA數據聯(lián)系起來(lái)，是該領(lǐng)域很少有人擁有的一個(gè)優(yōu)勢。用RGC的獨特的技術(shù)和分析資源類(lèi)配對，讓我們能夠做出有意義的發(fā)現，可能會(huì )在今天提前實(shí)施精準醫學(xué)的和在明天開(kāi)發(fā)新的或改進(jìn)的藥物。”
3兩篇文章的篩查結果
第一篇研究“GeneticidentificationoffamilialhypercholesterolemiawithinasingleU.S.healthcaresystem”在LDLR，APOB和PCSK9這三個(gè)已被確認導致家族性高膽固醇血癥的基因中確定了35個(gè)突變或變異。只有24%的攜帶引起家族性高膽固醇血癥的變異的人，在他們的電子健康記錄中有家族性高膽固醇血癥的確診。這意味著(zhù)如果不用基因確認的話(huà)，很多這樣的病人將未被診斷或治療。事實(shí)上，42%的攜帶導致家族性高膽固醇血癥的變異的人并沒(méi)有服用他汀類(lèi)藥物來(lái)降低膽固醇。在服用他汀類(lèi)藥物的攜帶導致家族性高膽固醇血癥的變異的人中，少于一半達到降低膽固醇的目標。
“Distributionandclinicalimpactoffunctionalvariantsin50，726whole-exomesequencesfromtheDiscovEHRstudy”則對50726名成人患者的外顯子在DiscovEHR的外顯子進(jìn)行了測序，確定約420萬(wàn)罕見(jiàn)的單核苷酸變異和插入/刪除事件，其中約176000預計將導致基因功能喪失的。將這些數據與電子病歷來(lái)源的臨床表型相聯(lián)系，研究人員發(fā)現臨床協(xié)會(huì )支持的治療靶點(diǎn)，其中包括編碼降脂藥物的靶基因，并發(fā)現以前未知的稀有等位基因和與血脂水平和其他血液性狀相關(guān)的基因。在76個(gè)臨床可操作的基因中，約3.5%的個(gè)人攜帶有害的變異。
Geisinger執行副總裁兼首席科學(xué)官DavidH.Ledbetter博士說(shuō)：“Geisinge致力于將這一重要的研究直接轉化為對患者更好的護理。我們已經(jīng)開(kāi)始盡最大努力在疾病基因篩查中確認人群中發(fā)現的病人，并通知參與者個(gè)人和他們的醫生。”
原發(fā)性高膽固醇血癥，純合子家族性高膽固醇血癥(HoFH)，純合子谷甾醇血癥(或植物甾醇血癥)，詳見(jiàn)說(shuō)明書(shū)。
健客價(jià)： ￥46高膽固醇血癥、家族性高膽固醇血癥。
健客價(jià)： ￥57本品適用于經(jīng)飲食控制和其它非藥物治療仍不能適當控制血脂異常的原發(fā)性高膽固醇血癥（IIa型，包括雜合子家族性高膽固醇血癥）或混合型血脂異常癥（IIb型）。 本品也適用于純合子家族性高膽固醇血癥的患者，作為飲食控制和其它降脂措施（如LDL去除療法）的輔助治療，或在這些方法不適用時(shí)使用。
健客價(jià)： ￥55.5本品適用于經(jīng)飲食控制和其它非藥物治療（如：運動(dòng)治療、減輕體重）仍不能適當控制血脂異常的原發(fā)性高膽固醇血癥（IIa型，包括雜合子家族性高膽固醇血癥）或混合型血脂異常癥（IIb型）。 本品也適用于純合子家族性高膽固醇血癥的患者，作為飲食控制和其它降脂措施（如LDL去除療法）的輔助治療，或在這些方法不適用時(shí)使用。
健客價(jià)： ￥45本品適用于經(jīng)飲食控制和其它非藥物治療仍不能適當控制血脂異常的原發(fā)性高膽固醇血癥（IIa型，包括雜合子家族性高膽固醇血癥）或混合型血脂異常癥（IIb型）。 本品也適用于純合子家族性高膽固醇血癥的患者，作為飲食控制和其它降脂措施（如LDL去除療法）的輔助治療，或在這些方法不適用時(shí)使用。
健客價(jià)： ￥197本品適用于經(jīng)飲食控制和其它非藥物治療（如：運動(dòng)治療、減輕體重）仍不能適當控制血脂異常的原發(fā)性高膽固醇血癥（Ⅱa型，包括雜合子家族性高膽固醇血癥）或混合型血脂異常癥（Ⅱb型）。本品也適用于純合子家族性高膽固醇血癥的患者，作為飲食控制和其它降脂措施（如LDL去除療法）的輔助治療，或在這些方法不適用時(shí)使用。
健客價(jià)： ￥54本品適用于經(jīng)飲食控制和其它非藥物治療（如：運動(dòng)治療、減輕體重）仍不能適當控制血脂異常的原發(fā)性高膽固醇血癥（Ⅱa 型，包括雜合子家族性高膽固醇血癥）或混合型血脂異常癥（Ⅱb 型）。 本品也適用于純合子家族性高膽固醇血癥的患者，作為飲食控制和其它降脂措施（如 LDL 去除療法）的輔助治療，或在這些方法不適用時(shí)使用。
健客價(jià)： ￥33本品適用于經(jīng)飲食控制和其它非藥物治療仍不能適當控制血脂異常的原發(fā)性高膽固醇血癥（IIa型，包括雜合子家族性高膽固醇血癥）或混合型血脂異常癥（IIb型）。本品也適用于純合子家族性高膽固醇血癥的患者，作為飲食控制和其它降脂措施（如LDL去除療法）的輔助治療，或在這些方法不適用時(shí)使用。
健客價(jià)： ￥36高膽固醇血癥，家族性高膽固醇血癥。
健客價(jià)： ￥27高脂血癥、家族性高膽固醇血癥。
健客價(jià)： ￥50原發(fā)性高膽固醇血癥患者，包括家族性高膽固醇血癥（雜合子型）或混合性高脂血癥（相當于Fredrickson分類(lèi)法的Ⅱa和Ⅱb型）患者。
健客價(jià)： ￥23用于高膽固醇血癥、對于原發(fā)性高膽固醇血癥、雜合子家族性高膽固醇血癥或混合性高膽固醇血癥等的患者。
健客價(jià)： ￥29高脂血癥、家族性高膽固醇血癥。
健客價(jià)： ￥45高膽固醇血癥 原發(fā)性高膽固醇血癥患者。包括家族性高膽固醇血癥（雜合子型）或混合型高脂血癥（相當于Fredrickson分類(lèi)法的IIa和IIb型）患者，如果飲食治療和其他非藥物治療療效不滿(mǎn)意，應用本品可治療其總膽固醇（TC）升高、低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）升高、載脂蛋白B(Apo B)升高和甘油三酯（TG）升高。 在純合子家族性高膽固醇血癥患者，阿托伐他汀可與其他降脂療法（如LDL血漿
健客價(jià)： ￥601.高脂血癥。1)對于原發(fā)必高膽固醇血癥包括雜合子家族性高膽固醇血癥高脂血癥或混合性高酯血癥的患者，當飲食控制及其它非藥物治療不理想時(shí)，結合飲食控制，本品可用于降低升高的總膽固醇、低密度脂滑白膽固醇、載脂蛋白B和甘油三酯，且可升高高密度脂蛋白膽固醇，從而降低密度脂蛋白膽固醇，高密度脂蛋白膽固醇及總膽固醇高密度脂蛋白膽固醇的比率。2）對于純合予家族性高膽固醇血癥患者，結合飲食控制及非飲食療法，本品可
健客價(jià)： ￥28適用于經(jīng)飲食控制和其它非藥物治療（如：運動(dòng)治療、減輕體重）仍不能適當控制血脂異常的原發(fā)性高膽固醇血癥（IIa型，包括雜合子家族性高膽固醇血癥）或混合型血脂異常癥（IIb型）。
健客價(jià)： ￥88.03對于原發(fā)性高膽固醇血癥患者，當飲食控制及其他非藥物治療不理想時(shí)，可予辛伐他汀治療。辛伐他汀不但可降低總膽固醇、低密度脂蛋白膽固醇。
健客價(jià)： ￥7原發(fā)性高膽固醇血癥患者，包括家族性高膽固醇血癥（雜合子型）或混合性高脂血癥（相當于Fredrickson分類(lèi)法的Ⅱa和Ⅱb型）患者。
健客價(jià)： ￥56對于原發(fā)性高膽固醇血癥、雜合子家族性高膽固醇血癥或混合性高膽固醇血癥的患者，當飲食控制及其他非藥物治療不理想時(shí)，辛伐他汀可用于降低升高的總膽固醇、低密度脂蛋白膽固醇、載脂蛋白B和甘油三脂。
健客價(jià)： ￥6適用于經(jīng)飲食控制和其它非藥物治療（如：運動(dòng)治療、減輕體重）仍不能適當控制血脂異常的原發(fā)性高膽固醇血癥（IIa型，包括雜合子家族性高膽固醇血癥）或混合型血脂異常癥（IIb型）。詳情說(shuō)明書(shū)
健客價(jià)： ￥40原發(fā)性高膽固醇血癥 本品作為飲食控制以外的輔助治療,可單獨或與HMG-CoA還原酶抑制（他汀類(lèi)）聯(lián)合應用于治療原發(fā)性（雜合子家族性或非家族性）高膽固醇血癥，可降低總膽固醇（TC）、低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)、載脂蛋白B(Apo B)。 純合子家族性高膽固醇血癥（HoFH） 本品與他汀類(lèi)聯(lián)合應用，可作為其他降脂治療的輔助療法（如LDL-C血漿分離置換法），或在其他降脂治療無(wú)效時(shí)用于降
健客價(jià)： ￥1181.高膽固醇血癥 原發(fā)性高膽固醇血癥患者。包括家族性高膽固醇血癥（雜合子型）或混合型高脂血癥（相當于Fredrickson分類(lèi)法的IIa和IIb型）患者，如果飲食治療和其他非藥物治療療效不滿(mǎn)意，應用本品可治療其總膽固醇（TC）升高、低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）升高、載脂蛋白B(Apo B)升高和甘油三酯（TG）升高。 在純合子家族性高膽固醇血癥患者，阿托伐他汀可與其他降脂療法（如LDL
健客價(jià)： ￥511.高膽固醇血癥(1)對于原發(fā)性高膽固醇血癥、雜合子家族性高膽固醇血癥或混合性高膽固醇血癥的患者，當飲食控制及其他非藥物治療不理想時(shí)，辛伐他汀可用于降低升高的總膽固醇、低密度脂蛋白膽固醇、載脂蛋白B和甘油三脂。且辛伐他汀升高高密度脂蛋白膽固醇，從而降低低密度脂蛋白/高密度脂蛋白和總膽固醇/高密度脂蛋白的比率。(2)對于純合子家族性高膽固醇血癥患者，當飲食控制及非飲食療法不理想時(shí)，辛伐他汀可用于降低
健客價(jià)： ￥111.高膽固醇血癥： 原發(fā)性高膽固醇血癥患者，包括家族性高膽固醇血癥（雜合子型）或混合性高脂血癥（相當于Fredrickson分類(lèi)法的Ⅱa和Ⅱb型）患者，如果飲食治療和其他非藥物治療療效不滿(mǎn)意，應用本品可治療其總膽固醇（TC）升高、低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）升高、載脂蛋白B（Apo B）升高和甘油三酯（TG）升高。 在純合子家族性高膽固醇血癥患者，阿托伐他汀可與其他降脂療法（如LDL血
健客價(jià)： ￥31
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