肺癌靶向治療前應先基因檢測

　　在6月25日舉辦的阿斯利康“肺癌規范化診療萬(wàn)里行”活動(dòng)上，中國臨床腫瘤學(xué)會(huì )主任委員、廣東省人民醫院副院長(cháng)吳一龍教授認為，近年來(lái)的腫瘤分子診斷的發(fā)展及靶向藥物的廣泛應用，推動(dòng)了癌癥治療進(jìn)入精準醫學(xué)新時(shí)代，醫學(xué)界對于疾病的認識已經(jīng)從傳統意義上的病理分型轉進(jìn)入到了基因指導下的分子分型。按照各類(lèi)基因檢測結果，患者可以得到更有針對性的治療。隨著(zhù)肺癌規范化治療的推動(dòng)，每個(gè)肺癌患者都應該有專(zhuān)屬自己的治療方案，也就是肺癌治療將逐步進(jìn)入精準醫療的領(lǐng)域。

　　據世界衛生組織的數據，大約85%的肺癌患者是非小細胞肺癌，這些患者通常為肺癌晚期，存活率很低。而靶向治療已成為非小細胞肺癌臨床治療的重要手段。

　　吳一龍教授稱(chēng)，靶向治療并不是適合于所有患者，甚至對于不同的患者，治療效果會(huì )截然相反。按照過(guò)去的治療方式，醫生根據經(jīng)驗判斷患者屬于哪種類(lèi)型進(jìn)行用藥，有可能會(huì )導致很多的患者用藥無(wú)效。而基因檢測的精準醫療，就是通過(guò)檢測，能針對不同基因的患者使用準確有效的藥物。但如果患者沒(méi)有做基因檢測，卻用靶向藥治療，這是一個(gè)很大的誤區。是否有EGFR基因突變，是使用靶向藥物有效延長(cháng)患者生存時(shí)間的標準。對于沒(méi)有基因突變的患者，使用靶向藥物的有效生存期僅1.6個(gè)月，這種“有效率”與不吃任何藥品沒(méi)有差別。而對于有基因突變的患者，使用準確的靶向藥物治療效果能達到70%左右，甚至更高。

　　據悉，目前全國（不含港澳臺地區）的肺癌基因檢測率約為30%，有70%的肺癌患者從來(lái)沒(méi)有醫生告訴過(guò)他應該做基因檢測可以更精準治療。（目前肺癌基因的檢測率在廣州已經(jīng)達到70%，在北京和上海約為40%，而在非一線(xiàn)城市，肺癌基因的檢測偏低）

　　部分乳腺癌

　　與易感基因相關(guān)

　　近20年來(lái)，乳腺癌穩坐女性癌癥發(fā)病率的“頭把交椅”，某基因研究室醫學(xué)博士付國興稱(chēng)，在多項最新研究的支持下，在乳腺癌的防治方面也正在推進(jìn)基于個(gè)人基因水平的“精準醫療”。

　　以HER2陽(yáng)性乳腺癌的治療為例，過(guò)去被視為“難啃的骨頭”，如今要求HER2陽(yáng)性乳腺癌必須進(jìn)行規范化的抗HER2靶向治療。除了能給醫生選擇治療方案提供依據外，遺傳性乳腺癌的基因檢測也能降低患病風(fēng)險，為有家族史的健康人群提供預防方案。

　　付國興認為，最新研究顯示，與遺傳性乳腺癌發(fā)生相關(guān)的基因包括BRCA1/2、TP53、ATM等22個(gè)易感基因的突變，會(huì )在家族中遺傳，遺傳給后代的概率約為一半，而且這些基因突變還會(huì )引起包括卵巢癌在內的多種腫瘤患病風(fēng)險的增加，而通過(guò)基因檢測，就可以通過(guò)干預降低發(fā)病風(fēng)險，提高生存率。

　　據悉，乳腺癌遺傳基因檢測目前在廣東省人民醫院已經(jīng)可以申請，其中BRCA1、BRCA2兩項基因檢測費用為3600元，22項易感基因檢測費用約為2.3萬(wàn)元，價(jià)格約為歐洲國家的十分之一。

　　國內基因檢測水平

　　與歐洲相當

　　根據智研數據中心整理的數據顯示，2013年，測序行業(yè)市場(chǎng)規模達到10億元，據不完全統計，僅2013年我國在儀器和試劑上的投入超過(guò)了20億元。

　　據了解，目前基因檢測水平美國為第一梯隊，中國由于近幾年的迅猛發(fā)展，其水平已與歐洲國家相當。

　　目前國內開(kāi)展比較成熟的有面向孕婦的無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測，面向癌癥患者的精確個(gè)體化用藥和癌癥、心血管高危人群的遺傳基因檢測的市場(chǎng)份額也在快速增長(cháng)，另外還有面向健康人群的個(gè)人基因組檢測和消費類(lèi)型如嗜煙嗜酒基因、肥胖基因、營(yíng)養代謝基因檢測等。