到了孕中期，準媽媽有次特別重要的產(chǎn)檢叫大排畸。排畸檢查，顧名思義就是女性懷孕期間在醫院進(jìn)行的排除畸形胎兒可能的檢查，以確定寶寶是否健康。

　　排畸檢查篩查內容：

　　主要是對胎兒體表及內臟的大體結構進(jìn)行系統的觀(guān)察。可產(chǎn)前診斷的畸形有嚴重顱腦畸形（無(wú)腦兒、重度腦積水、水腦癥、嚴重腦膨出、無(wú)葉型前腦無(wú)裂畸形）、嚴重淋巴水囊瘤、單腔心、嚴重胸腹壁缺失內臟外翻、嚴重臍膨出、直徑超過(guò)5cm畸胎瘤、致死性軟骨發(fā)育不全、嚴重開(kāi)放性脊柱裂，以及股骨、脛骨、腓骨、肱骨、恥骨、橈骨的嚴重缺失等。

　　常規B超檢查項目：

　　胎位、雙頂徑、枕額徑、胎動(dòng)、胎心、胎心率、胎盤(pán)位置、胎盤(pán)厚度、胎盤(pán)分級等等。

　　排畸檢查注意什么：

　　1、提前預約：

　　選擇最佳時(shí)間彩超排畸時(shí)間在孕24~28周左右最合適，但根據準媽媽的實(shí)際檢查時(shí)間可能會(huì )有所差別。

　　2、不需空腹、憋尿：

　　排畸檢查不需要做空腹、憋尿的準備，只要懷孕女性在規定的檢查時(shí)間內到正規的醫院進(jìn)行檢查，就可以進(jìn)行胎兒的畸形排查。在做排畸彩超之前半小時(shí)，準媽媽可以吃點(diǎn)東西，喝點(diǎn)水，這樣可以增加胎動(dòng)。

　　3、注意著(zhù)裝：

　　做檢查前準媽媽的穿著(zhù)最好為上下衣分開(kāi)，可以方便檢查。

　　4、適當放松：

　　如果準媽媽在做B超前有緊張的心理的話(huà)，要適當的放松一下，緩解緊張，防止由于準媽媽的緊張影響到胎兒的正常活動(dòng)，干擾正常的檢測結果。

　　但是，孕媽在看到報告單后，反而更加著(zhù)急。比如，有些專(zhuān)業(yè)名詞完全看不懂，什么是“心室強光點(diǎn)”？是代表表示寶寶的心臟有問(wèn)題嗎？下面一起來(lái)看看~

　　關(guān)于超聲軟指標

　　隨著(zhù)超聲儀器對細微結構更加清晰顯示，越來(lái)越多的胎兒結構微小變化被發(fā)現，這些微小變化被稱(chēng)為超聲“軟指標”。常見(jiàn)的有以下幾種情況：

　　1、心室強光點(diǎn)

　　我們的心臟，由好幾個(gè)房間組成，左右各有一個(gè)心房和心室，兩側的心房和心室之間，都有一扇門(mén)隔開(kāi)。控制這兩扇門(mén)打開(kāi)、關(guān)閉的，是一些像鎖鏈一樣的組織，一頭連在墻上，一頭連在門(mén)上。

　　如果這些鎖鏈增粗、增多，或者因為胎兒心臟太小，鎖鏈和門(mén)分不太清楚，B超下就會(huì )看到強光點(diǎn)。

　　研究發(fā)現：染色體異常（比如唐氏綜合征）的胎兒，超聲檢出心室強光點(diǎn)的幾率明顯增加。也就是說(shuō)，心室強光點(diǎn)并不是胎兒心臟病的表現，而是染色體異常的一個(gè)預測指標。

　　2、腎盂分離

　　腎盂簡(jiǎn)單的說(shuō)就是腎和輸尿管連接的地方。一般來(lái)說(shuō)，如果胎兒腎盂分離不超過(guò)10mm，是屬于正常范圍的。

　　如果這個(gè)距離繼續增大就要定期復查了，如果胎兒是雙側腎盂分離，唐氏兒的風(fēng)險就會(huì )增加。

　　3、側腦室輕度增寬

　　胎兒的側腦室里面有組織產(chǎn)生液體，排出至腦內和脊柱內起到保護這些組織的作用，它的寬度是可以測量的，一般以10mm為正常界限。

　　640.webp.jpg

　　如果側腦室寬度介于10~15mm之間就一定要查胎兒染色體，很多與染色體異常有關(guān)。

　　4、脈絡(luò )膜囊腫

　　脈絡(luò )膜囊腫也是染色體異常的標記物，而且多數是18號染色體異常，而18號染色體的異常多數是合并很多嚴重畸形，并容易被超聲發(fā)現的。

　　如果脈絡(luò )膜囊腫有合并其他異常，或與其他染色體異常的標記物同時(shí)出現，就要考慮做染色體檢查了。

　　2、軟指標異常需要引起重視

　　當醫生通過(guò)B超發(fā)現了這些異常后，會(huì )結合準媽媽的年齡、孕周、以及是否有其他高風(fēng)險因素，來(lái)決定是否要做進(jìn)一步的診治。如果懷疑胎兒有染色體異常的可能，通常會(huì )建議準媽媽做相關(guān)的遺傳學(xué)檢查，比如以下幾種：

　　1、無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測

　　無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測是通過(guò)采集5ml孕婦外周血，提取其中游離DNA，采用第二代高通量測序技術(shù)進(jìn)行測序，通過(guò)生物信息分析，得出胎兒患“染色體非整倍體”的風(fēng)險率。

　　2、羊水穿刺

　　羊水穿刺是指在超音波的導引下，用細長(cháng)針穿入子宮壁，抽取適量羊水進(jìn)行綜合查驗的檢測方法。

　　這兩種檢測方式準確率都很高，但是從檢查方式來(lái)看，無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測因為采樣方便，無(wú)流產(chǎn)和感染風(fēng)險，更容易被準媽媽們接受。