Krabbe病又稱(chēng)為Krabbe腦白質(zhì)營(yíng)養不良、或球形細胞腦白質(zhì)營(yíng)養不良，或半乳糖苷酰鞘氨醇脂沉積癥；是由于溶酶體中的半乳糖腦苷脂酶缺乏所致。該酶的編碼基因位于14q2l～q3l，其突變造成的酶活力缺陷使半乳糖腦苷脂不能降解成神經(jīng)酰胺和半乳糖。其病理變化的特征是：腦白質(zhì)中有大量球形多核細胞（球形細胞是胞內充滿(mǎn)未降解的半乳糖腦苷脂的血源性巨噬細胞），髓鞘質(zhì)和少突神經(jīng)膠質(zhì)大量喪失；腦白質(zhì)中星形細胞神經(jīng)膠質(zhì)增生，外周神經(jīng)通常可見(jiàn)到節段性脫髓鞘變、軸突退行性變、纖維化和巨噬細胞浸潤等病變。

　　本病是常染色體隱性遺傳病，其發(fā)病率約為1/10萬(wàn)～1/20萬(wàn)。在臨床上可分為兩型。

　　嬰兒型患兒多數在3～6個(gè)月時(shí)發(fā)病，首發(fā)癥狀以易激若、陣哭、淡漠或嘔吐等喂養困難為主，多數伴有營(yíng)養不良；病情發(fā)展迅速，很快即出現進(jìn)行性軀干和四肢肌張力降低、肌陣攣、腱反射亢進(jìn)和錐體索征陽(yáng)性；1歲時(shí)即可發(fā)生眼震顫、斜視等，旋即視神經(jīng)萎縮、失明；少數患兒聽(tīng)力亦喪失。晚期患兒肌張力亢進(jìn)，常呈角弓反張，多數在2歲以?xún)人烙诤粑щy或肺部感染。

　　晚發(fā)型約占全部krabbe病患者的10%～15%。發(fā)病年齡自15個(gè)月～10歲不等，但多數在5歲以前；臨床癥狀與嬰兒型相似。初起出現進(jìn)行性的行走困難，或痙攣性單側下肢癱瘓或偏癱最先出現，數周或數月后出現雙側錐體索征；半數以上患兒可見(jiàn)深腱反射消失、神經(jīng)傳導速率減低等外周神經(jīng)被侵犯的征象。隨著(zhù)病程延長(cháng)，神經(jīng)系統癥狀日益加重，由于視神經(jīng)脫髓鞘變所致的失明常見(jiàn)，患兒或遲或早出現智能衰退和行為異常，但癲癇發(fā)作不多見(jiàn)。病程長(cháng)短不一，多數在起病2～5年后出現四癱和癡呆，少數可長(cháng)達10～20年。

　　本病的實(shí)驗室特征是：腦脊液中蛋白質(zhì)含量異常增高；神經(jīng)傳導速率降低；腦部磁共振掃描可見(jiàn)腦室周?chē)晚斦砣~部有脫髓鞘病變。確診必須依據對半乳糖腦苷脂酶活力的檢測，通常采用外周血白細胞進(jìn)行；產(chǎn)前診斷可采取培養羊水細胞或絨毛活檢進(jìn)行酶學(xué)檢測。

　　迄今仍無(wú)滿(mǎn)意的治療方法，目前骨髓移植在Krabbe病鼠模型中已取得成功。

　　（實(shí)習編輯：姚嘉曦）