顏面的火焰狀母斑容易和什么癥狀混淆
凡具有叁大特征者(臍膨出、巨舌、巨體)即可診斷，而低血糖已列為本病征的第四大癥狀，除低血糖的臨床表現外應注意做血糖測定，以助診斷。Wiedemann 認為若三大癥狀缺一項但伴有其他畸形或異常者仍可診斷為臍膨出-巨舌-巨大軀體綜合征。
與先天性心臟病、腎積水、性染色體異常等疾病相鑒別。
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