先天性巨結腸病兒，在新生兒期因出現急性腸梗阻癥，開(kāi)腹探查屢見(jiàn)不鮮;在年長(cháng)兒期，誤將糞石當腫瘤開(kāi)腹也時(shí)有發(fā)生;也常因癥狀不典型而延誤診斷和治療。誤診、誤治原因，主要是病史不清，查體不細，其次才是缺乏對先天性巨結腸的了解和認識。先天性巨結腸須與下列病癥相鑒別。

　　1.新生兒期

　　(1)先天性肛門(mén)直腸畸形：該癥為最常見(jiàn)的低位腸梗阻原因。肛門(mén)閉鎖或僅有瘺孔時(shí)，經(jīng)仔細望診就可辨認這類(lèi)異常肛門(mén)，但肛門(mén)正常的直腸狹窄或閉鎖，還需經(jīng)肛診及X線(xiàn)檢查證實(shí)。

　　(2)先天性腸閉鎖或狹窄：低位的腸閉鎖或狹窄也為低位腸梗阻表現，肛診后沒(méi)有胎便或僅有少量灰白色膠凍樣便(腸狹窄可有少量胎便)。X線(xiàn)鋇劑灌腸顯示病變遠端結腸異常細小(胎兒型結腸)，鋇劑不能通過(guò)病變部位(閉鎖)或者很難通過(guò)(狹窄)病變部位。

　　(3)功能性腸梗阻：功能性腸梗阻常見(jiàn)于早產(chǎn)兒，Nixon等(1968)對這類(lèi)病兒經(jīng)直腸肛管測壓檢查，證明缺乏正常反射，認為與肌間神經(jīng)節細胞不成熟有關(guān)。其他疾病也可引起新生兒功能性腸梗阻，諸如呼吸困難、感染中毒、腦組織損傷等。

　　(4)壞死性小腸結腸炎：新生兒的壞死性小腸結腸炎，多與生后窒息、乏氧、休克等原因有關(guān)。除沒(méi)有生后便秘史外，臨床癥狀常不易與新生兒巨結腸腸炎鑒別。

　　(5)胎糞性腹膜炎：胎糞性腹膜炎與胎兒期腸穿孔有關(guān)。出生前穿孔未閉合者，生后因腸內容物進(jìn)入腹腔而發(fā)生穿孔性腹膜炎;出生前穿孔已愈合者，無(wú)菌的胎便進(jìn)入腹腔后，引起胎糞性腹膜炎，致小腸廣泛粘連及胎便鈣化，可發(fā)生粘連性腸梗阻。

　　(6)單純性胎糞便秘：?jiǎn)渭冃蕴ゼS便秘也稱(chēng)胎糞塞綜合征，主要因胎便黏稠，致一過(guò)性胎便排出障礙，致腸梗阻。這類(lèi)病兒均為足月新生兒，生后24～48h仍不能自動(dòng)排泄，出現低位腸梗阻癥狀。該癥經(jīng)肛診或洗腸等方法排便后，癥狀緩解且不再復發(fā)。

　　(7)胎糞性腸梗阻：胎糞性腸梗阻在我國很少見(jiàn)。該病與胰腺的纖維囊性病有關(guān)，是西方國家新生兒低位腸梗阻的常見(jiàn)原因之一，發(fā)病率約1/2000。該癥中10%～15%病兒因胎便過(guò)度黏稠，堵塞回腸遠端而發(fā)病。

　　(8)新生兒腹膜炎：也分原發(fā)性腹膜炎和續發(fā)性腹膜炎。新生兒原發(fā)性腹膜炎少見(jiàn)，多為臍源性感染，有的為血源性，與敗血癥有關(guān)。續發(fā)性腹膜炎見(jiàn)于新生兒巨結腸穿孔、胃穿、膽道穿孔及闌尾炎等。

　　2.乳幼兒和兒童期

　　(1)續發(fā)性巨結腸：也稱(chēng)器質(zhì)性巨結腸。巨結腸續發(fā)于器質(zhì)性病變或機械性不全梗阻，與長(cháng)期排便不暢或受阻有關(guān)。常見(jiàn)于先天性肛門(mén)直腸狹窄、直腸外腫物壓迫、肛門(mén)直腸畸形術(shù)后或外傷后形成的肛門(mén)瘢痕狹窄。經(jīng)肛門(mén)檢查可以確診。

　　(2)特發(fā)性巨結腸：該癥與排便訓練不當有關(guān)，特點(diǎn)是無(wú)新生兒期便秘史，2～3歲時(shí)發(fā)病或出現明顯癥狀;慢性便秘常伴肛門(mén)污便，便前常有腹痛;肛診感覺(jué)除直腸擴張積便外，括約肌處于緊張狀況。直腸肛管測壓有正常反射，是診斷該病和除外先天性巨結腸的最可靠方法。

　　(3)先天性巨結腸同源病。

　　(4)先天性乙狀結腸過(guò)長(cháng)：因乙狀結腸過(guò)長(cháng)而大量貯存糞便致慢性便秘，常伴乙狀結腸擴張。

　　(5)退化性平滑肌病：其癥狀為便秘，慢性進(jìn)行性腹脹和腸梗阻。除結腸擴張外亦有小腸擴張甚至胃、食管擴張。直腸肛門(mén)測壓可見(jiàn)有正常反射。病檢腸管變薄，肌細胞退化壞死和肌纖維再生，并可見(jiàn)炎性病灶，神經(jīng)節細胞和神經(jīng)叢移位。

　　(6)其他原因便秘：如①飲食性便秘：乳幼兒可因母乳不足，代乳品過(guò)于濃稠或稀少，或未及時(shí)添加輔食;年長(cháng)兒則為食物過(guò)少或過(guò)精，較少進(jìn)食富含纖維素的蔬菜和水果所致。②神經(jīng)性便秘：為中樞神經(jīng)系統發(fā)育缺陷所致，例如大腦發(fā)育不全、小頭畸形、腦癱及脊髓拴系癥等。③內分泌性便秘：甲狀腺低功時(shí)，因胃腸道蠕動(dòng)減弱，在新生兒期就可出現腹脹、便秘，并進(jìn)行性加重。病兒特征為智力障礙、面部臃腫、鼻梁寬平、全身肌肉張力低下。基礎代謝率和血清蛋白結合碘降低可以確診。甲狀腺功能亢進(jìn)、嗜鉻細胞瘤也可有慢性便秘及結腸擴張。④維生素缺乏：維生素B1缺乏能破壞腸壁中神經(jīng)節細胞，引起便秘。⑤藥物性便秘：小兒因病長(cháng)期或大量服用下列藥物可引起慢性便秘：鹽酸哌醋甲酯(中樞興奮藥)、二苯乙內酰脲(苯妥英)、鹽酸丙米嗪(抗抑郁藥)、抗酸劑及含Codein的藥物。