臨床表現：
1、胎便排出延遲，頑固性便秘腹脹　患兒因病變腸管長(cháng)度不同而有不同的臨床表現。痙攣段越長(cháng)，出現便秘癥狀越早越嚴重。多于生后48小時(shí)內無(wú)胎便排出或僅排出少量胎便，可于2～3日內出現低位部分甚至完全性腸梗阻癥狀，嘔吐腹脹不排便。痙攣段不太長(cháng)者，經(jīng)直腸指檢或溫鹽水灌腸后可排出大量胎糞及氣體而癥狀緩解。痙攣段不太長(cháng)者，梗阻癥狀多不易緩解，有時(shí)需急癥手術(shù)治療。腸梗阻癥狀緩解后仍有便秘和腹脹，須經(jīng)常擴肛灌腸方能排便，嚴重者發(fā)展為不灌腸不排便，腹脹逐漸加重。
2、營(yíng)養不良發(fā)育遲緩　長(cháng)期腹脹便秘，可使患兒食欲下降，影響了營(yíng)養的吸收。糞便淤積使結腸肥厚擴張，腹部可出現寬大腸型，有時(shí)可觸及充滿(mǎn)糞便的腸袢及糞石。
3、巨結腸伴發(fā)小腸結腸炎　是最常見(jiàn)和最嚴重的并發(fā)癥，尤其是新生兒時(shí)期。其病因尚不明確，一般認為長(cháng)期遠前幾天梗阻，近端結腸繼發(fā)肥厚擴張，腸壁循環(huán)不良是基本原因，在此基礎上一些患兒機體免疫功能異常或過(guò)敏性變態(tài)反應體質(zhì)而產(chǎn)生了小腸結腸炎。也有人認為是細菌和病毒感染引起，但大便培養多無(wú)致病菌生長(cháng)。結腸為主要受累部位，粘膜水腫、潰瘍、局限性壞死，炎癥侵犯肌層后可表現漿膜充血水腫增厚腹腔內有滲出，形成滲出性腹膜炎。患兒全身發(fā)問(wèn)突然惡化，腹脹嚴重、嘔吐有時(shí)腹瀉，由于腹瀉及擴大腸管內大量腸液積存，產(chǎn)生脫水酸中毒高燒、肪快、血壓下降，若不及時(shí)治療，可引起較高的死亡率。
1.癥狀及體征
(1)不排胎便或胎便排出延遲：新生兒HD24h未排出黑色胎便者占94%～98%，川中武司報道正常新生兒生后24h以?xún)扰盘ケ阏哒?7.7%，過(guò)期產(chǎn)兒為100%，而24～48h以后排便者可能有器質(zhì)性病變。由于病變腸管痙攣，胎糞無(wú)法通過(guò)狹窄區，以致大量潴留于乙狀結腸形成腹脹。約有72%需經(jīng)處理(塞肛、洗腸等)方能排便，經(jīng)過(guò)治療后有時(shí)患兒可以維持數天或1周排便功能，多數患兒又出現便秘。僅有少數病兒出生后胎便排出正常，1周或1個(gè)月后出現癥狀。
(2)腹脹：腹脹為早期癥狀之一，約占87%。新生兒期腹脹可突然出現，也可逐漸增加，主要視梗阻情況而定。至嬰幼兒時(shí)期由于幫助排便的方法效果愈來(lái)愈差，以致不得不改用其他方法，久之又漸失效。便秘呈進(jìn)行性加重，腹部逐漸膨隆。常伴有腸鳴音亢進(jìn)，雖不用聽(tīng)診器亦可聞及腸鳴，尤以夜晚清晰。病兒也可能出現腹瀉，或腹瀉、便秘交替。便秘嚴重者可以數天，甚至1～2周或更長(cháng)時(shí)間不排便。患兒呈蛙形腹，伴有腹壁靜脈怒張，有時(shí)可見(jiàn)到腸型及腸蠕動(dòng)波。觸診時(shí)有時(shí)可觸及糞石。至幼兒期腹圍明顯大于胸圍，腹部長(cháng)度亦大于胸部。腹脹如便秘一樣呈進(jìn)行性加重，大量腸內容、氣體滯留于結腸。腹脹嚴重時(shí)膈肌上升，影響呼吸。患兒呈端坐呼吸，夜晚不能平臥。
(3)嘔吐：新生兒HD嘔吐者不多，但如不治療，梗阻加重則嘔吐可逐漸加重，甚至吐出膽汁或糞液。至嬰幼兒期常合并低位腸梗阻癥狀，嚴重時(shí)有嘔吐，其內容為奶汁、食物。最后由于腸梗阻和脫水需急診治療，經(jīng)洗腸、輸液及補充電解質(zhì)后病情緩解。經(jīng)過(guò)一段時(shí)間后上述癥狀又復出現。
(4)腸梗阻：Klein統計新生兒腸梗阻中，HD占第2位，第1位為壞死性腸炎。梗阻多為不完全性，有時(shí)可發(fā)展成為完全性，新生兒期梗阻情況不一定與無(wú)神經(jīng)節細胞腸段的長(cháng)短成正比，Martin均曾見(jiàn)到全結腸型無(wú)神經(jīng)節細胞癥1歲之前仍可排便之病例。除少數合并小腸結腸炎病兒外，多數患兒經(jīng)過(guò)治療可以緩解一段時(shí)間。無(wú)神經(jīng)節細胞腸管持續性痙攣狹窄，使病兒長(cháng)期處于不完全性低位梗阻狀態(tài)，隨著(zhù)便秘癥狀的加重和排便措施的失效，病情可轉化為完全性腸梗阻，而須立即行腸造瘺術(shù)以緩解癥狀。個(gè)別患者平時(shí)雖能排出少量稀便氣體，但腸腔內已有巨大糞石梗阻。
(5)肛門(mén)指檢：直腸肛管指診對于診斷新生兒巨結腸癥至關(guān)緊要。它不但可以查出有無(wú)直腸肛門(mén)畸形，同時(shí)可了解內括約肌的緊張度、壺腹部空虛以及狹窄的部位和長(cháng)度。當拔出手指后，由于手指的擴張及刺激，常有大量糞便、氣體排出呈“爆炸樣”，腹脹立即好轉。如有上述情況應首先考慮巨結腸的可能。嬰幼兒時(shí)期肛檢有時(shí)可觸及糞塊，拔出手指時(shí)或有氣體及稀臭糞便排出。
(6)一般情況：新生兒由于反復出現低位性腸梗阻，患兒食欲不振，營(yíng)養不良、貧血、抵抗力差，常發(fā)生呼吸道及腸道感染，如腸炎、肺炎、敗血癥、腸穿孔而死亡。至幼兒期，除上述癥狀外，患兒長(cháng)期處于低蛋白血癥，生長(cháng)發(fā)育均差，加之腸內大量細菌繁殖毒素吸收，心、肝、腎功能均可出現損害.嚴重時(shí)患兒全身水腫，以下肢、陰囊更為顯著(zhù)。
2.臨床分型 先天性巨結腸癥的分型相當混亂，有人以解剖為依據，有人以臨床為準繩，也有人按治療方法的不同而分類(lèi)。甚至名詞相同而病變范圍各異，如“短段型”的定義，有的作者以病變局限于直腸遠端為準，而另一些作者則認為病變累及直腸近端，直腸、乙狀結腸交界處亦屬短段。有鑒如此，我們參照病變范圍，結合治療方法的選擇，臨床及療效的預測暫作如下分型。
(1)超短段型：病變局限于直腸遠端，臨床表現為內括約肌失弛緩狀態(tài)，新生兒期狹窄段在恥尾線(xiàn)以下。
(2)短段型：病變位于直腸近、中段，相當于第2骶椎以下，距肛門(mén)距離不超過(guò)6cm。
(3)常見(jiàn)型：無(wú)神經(jīng)節細胞區自肛門(mén)開(kāi)始向上延至第1骶椎以上，距肛門(mén)約9cm，病變位于直腸近端或直腸乙狀結腸交界處，甚至達乙狀結腸遠端。
(4)長(cháng)段型：病變延至乙狀結腸或降結腸。
(5)全結腸型：病變波及全部結腸及回腸，距回盲瓣30cm以?xún)取?br /> (6)全腸型：病變波及全部結腸及回腸，距回盲瓣30cm以上，甚至累及十二指腸。
上述分型方法有利于治療方法的選擇，并對手術(shù)效果的預測和預后均有幫助。以上各型中常見(jiàn)型占75%左右，其次是短段型。全結腸型占3%～5%，亦有報道高達10%。
3.合并畸形 先天性巨結腸癥合并其他畸形者為5%～19%，國內王氏報道為18.9%。亦有報道高達30%左右，其主要畸形有腦積水、先天愚型、甲狀腺功能低下、腸旋轉不良、內疝、直腸肛門(mén)閉鎖、隱睪、唇裂、肺動(dòng)脈狹窄、馬蹄足、腎盂積水等。在諸多畸形中，中樞神經(jīng)畸形發(fā)生率最高，其次是心血管系統、泌尿系統和胃腸道。尤其是先天愚型占2%～3.4%，至于中樞神經(jīng)系統畸形多見(jiàn)的原因，可能由于神經(jīng)細胞對有害環(huán)境的耐受力均低，并同時(shí)被相同因素損害所致。
診斷先天性巨結腸，主要根據臨床表現，確診則需要X線(xiàn)鋇劑灌腸、直腸肛管測壓、直腸活檢、組織化學(xué)等客觀(guān)檢查方法。
新生兒巨結腸的癥狀需要與胎糞性便秘、腸閉鎖或狹窄、肛門(mén)直腸畸形等病鑒別。用小指肛診后，巨結腸病兒能大量排出胎便及氣體，隨之癥狀緩解。因此，對新生兒腸梗阻，常規做肛診檢查，不僅有助于診斷和治療新生兒巨結腸，而且可避免或減少錯誤診治。
6個(gè)月以上病兒，有慢性便秘等癥狀、又有新生兒巨結腸史，診斷先天性巨結腸較容易，否則須除外肛門(mén)直腸畸形等病所致續發(fā)性巨結腸，以及克汀病、飲食性便秘、特發(fā)性巨結腸等癥。肛診時(shí)，短段型先天性巨結腸的肛門(mén)緊縮，直腸明顯擴張積便或積氣;普通型先天性巨結腸的直腸壺腹消失，處于緊縮(不是狹窄)狀態(tài)，但這種狀態(tài)并不恒定，直腸可因積存糞便而被動(dòng)擴張。故不能根據肛診檢查結果確診先天性巨結腸及其分型。另外，肛診時(shí)還要注意先天性巨結腸病兒糞便的氣味、性狀等特點(diǎn)。
再次強調，對先天性巨結腸病兒必須做肛診檢查，一是有助于診斷，二是有利于鑒別。

先天性巨結腸病兒，在新生兒期因出現急性腸梗阻癥，開(kāi)腹探查屢見(jiàn)不鮮;在年長(cháng)兒期，誤將糞石當腫瘤開(kāi)腹也時(shí)有發(fā)生;也常因癥狀不典型而延誤診斷和治療。誤診、誤治原因，主要是病史不清，查體不細，其次才是缺乏對先天性巨結腸的了解和認識。先天性巨結腸須與下列病癥相鑒別。
1.新生兒期
(1)先天性肛門(mén)直腸畸形：該癥為最常見(jiàn)的低位腸梗阻原因。肛門(mén)閉鎖或僅有瘺孔時(shí)，經(jīng)仔細望診就可辨認這類(lèi)異常肛門(mén)，但肛門(mén)正常的直腸狹窄或閉鎖，還需經(jīng)肛診及X線(xiàn)檢查證實(shí)。
(2)先天性腸閉鎖或狹窄：低位的腸閉鎖或狹窄也為低位腸梗阻表現，肛診后沒(méi)有胎便或僅有少量灰白色膠凍樣便(腸狹窄可有少量胎便)。X線(xiàn)鋇劑灌腸顯示病變遠端結腸異常細小(胎兒型結腸)，鋇劑不能通過(guò)病變部位(閉鎖)或者很難通過(guò)(狹窄)病變部位。
(3)功能性腸梗阻：功能性腸梗阻常見(jiàn)于早產(chǎn)兒，Nixon等(1968)對這類(lèi)病兒經(jīng)直腸肛管測壓檢查，證明缺乏正常反射，認為與肌間神經(jīng)節細胞不成熟有關(guān)。其他疾病也可引起新生兒功能性腸梗阻，諸如呼吸困難、感染中毒、腦組織損傷等。
(4)壞死性小腸結腸炎：新生兒的壞死性小腸結腸炎，多與生后窒息、乏氧、休克等原因有關(guān)。除沒(méi)有生后便秘史外，臨床癥狀常不易與新生兒巨結腸腸炎鑒別。
(5)胎糞性腹膜炎：胎糞性腹膜炎與胎兒期腸穿孔有關(guān)。出生前穿孔未閉合者，生后因腸內容物進(jìn)入腹腔而發(fā)生穿孔性腹膜炎;出生前穿孔已愈合者，無(wú)菌的胎便進(jìn)入腹腔后，引起胎糞性腹膜炎，致小腸廣泛粘連及胎便鈣化，可發(fā)生粘連性腸梗阻。
(6)單純性胎糞便秘：?jiǎn)渭冃蕴ゼS便秘也稱(chēng)胎糞塞綜合征，主要因胎便黏稠，致一過(guò)性胎便排出障礙，致腸梗阻。這類(lèi)病兒均為足月新生兒，生后24～48h仍不能自動(dòng)排泄，出現低位腸梗阻癥狀。該癥經(jīng)肛診或洗腸等方法排便后，癥狀緩解且不再復發(fā)。
(7)胎糞性腸梗阻：胎糞性腸梗阻在我國很少見(jiàn)。該病與胰腺的纖維囊性病有關(guān)，是西方國家新生兒低位腸梗阻的常見(jiàn)原因之一，發(fā)病率約1/2000。該癥中10%～15%病兒因胎便過(guò)度黏稠，堵塞回腸遠端而發(fā)病。
(8)新生兒腹膜炎：也分原發(fā)性腹膜炎和續發(fā)性腹膜炎。新生兒原發(fā)性腹膜炎少見(jiàn)，多為臍源性感染，有的為血源性，與敗血癥有關(guān)。續發(fā)性腹膜炎見(jiàn)于新生兒巨結腸穿孔、胃穿、膽道穿孔及闌尾炎等。
2.乳幼兒和兒童期
(1)續發(fā)性巨結腸：也稱(chēng)器質(zhì)性巨結腸。巨結腸續發(fā)于器質(zhì)性病變或機械性不全梗阻，與長(cháng)期排便不暢或受阻有關(guān)。常見(jiàn)于先天性肛門(mén)直腸狹窄、直腸外腫物壓迫、肛門(mén)直腸畸形術(shù)后或外傷后形成的肛門(mén)瘢痕狹窄。經(jīng)肛門(mén)檢查可以確診。
(2)特發(fā)性巨結腸：該癥與排便訓練不當有關(guān)，特點(diǎn)是無(wú)新生兒期便秘史，2～3歲時(shí)發(fā)病或出現明顯癥狀;慢性便秘常伴肛門(mén)污便，便前常有腹痛;肛診感覺(jué)除直腸擴張積便外，括約肌處于緊張狀況。直腸肛管測壓有正常反射，是診斷該病和除外先天性巨結腸的最可靠方法。
(3)先天性巨結腸同源病。
(4)先天性乙狀結腸過(guò)長(cháng)：因乙狀結腸過(guò)長(cháng)而大量貯存糞便致慢性便秘，常伴乙狀結腸擴張。
(5)退化性平滑肌病：其癥狀為便秘，慢性進(jìn)行性腹脹和腸梗阻。除結腸擴張外亦有小腸擴張甚至胃、食管擴張。直腸肛門(mén)測壓可見(jiàn)有正常反射。病檢腸管變薄，肌細胞退化壞死和肌纖維再生，并可見(jiàn)炎性病灶，神經(jīng)節細胞和神經(jīng)叢移位。
(6)其他原因便秘：如①飲食性便秘：乳幼兒可因母乳不足，代乳品過(guò)于濃稠或稀少，或未及時(shí)添加輔食;年長(cháng)兒則為食物過(guò)少或過(guò)精，較少進(jìn)食富含纖維素的蔬菜和水果所致。②神經(jīng)性便秘：為中樞神經(jīng)系統發(fā)育缺陷所致，例如大腦發(fā)育不全、小頭畸形、腦癱及脊髓拴系癥等。③內分泌性便秘：甲狀腺低功時(shí)，因胃腸道蠕動(dòng)減弱，在新生兒期就可出現腹脹、便秘，并進(jìn)行性加重。病兒特征為智力障礙、面部臃腫、鼻梁寬平、全身肌肉張力低下。基礎代謝率和血清蛋白結合碘降低可以確診。甲狀腺功能亢進(jìn)、嗜鉻細胞瘤也可有慢性便秘及結腸擴張。④維生素缺乏：維生素B1缺乏能破壞腸壁中神經(jīng)節細胞，引起便秘。⑤藥物性便秘：小兒因病長(cháng)期或大量服用下列藥物可引起慢性便秘：鹽酸哌醋甲酯(中樞興奮藥)、二苯乙內酰脲(苯妥英)、鹽酸丙米嗪(抗抑郁藥)、抗酸劑及含Codein的藥物。