先天性巨結腸

先天性巨結腸的檢查：

1.直腸肌層活檢 Swenson(1955)最先采用該法，準確率為98%。從直腸壁取肌層活檢，證實(shí)肌間神經(jīng)節細胞缺如診斷先天性巨結腸，理論上是最可靠的方法，但因存在一些缺點(diǎn)，故目前并非必要：①Smith(1968)經(jīng)組織學(xué)檢查發(fā)現，生后神經(jīng)節細胞有一發(fā)育和成熟過(guò)程，直腸肌間叢尤其明顯，黏膜下叢又落后幾周，如不注意，可把正常兒診斷為先天性巨結腸或同源病。②正常直腸在齒狀線(xiàn)上方有一低神經(jīng)節細胞區，在該區內取材可把正常兒診斷為先天性巨結腸或同源病。故強調取材高度在齒狀線(xiàn)上方至少新生兒2cm，1歲以?xún)?.5cm，1～3歲3cm，4歲以上3.5cm，如此，短段型巨結腸病兒又易漏診。③小兒肌層活檢有腸穿孔、出血、感染等并發(fā)癥，術(shù)后瘢痕可影響根治性手術(shù)。新生兒因肛管狹小、直腸壁薄、操作不便等，更易發(fā)生并發(fā)癥。
另外，肌層活檢是診斷先天性巨結腸同源病的主要根據。
2.直腸黏膜活檢直腸黏膜活檢僅吸取一小塊黏膜。經(jīng)不斷改進(jìn)，該法簡(jiǎn)單、安全可靠，可不需麻醉，不必住院。檢查方法有組織學(xué)、組織化學(xué)及免疫組織化學(xué)。組織學(xué)檢查主要用HE染色判斷神經(jīng)叢中神經(jīng)節細胞的有或無(wú)。該法簡(jiǎn)單，但不準確;乙酰膽堿酯酶等組織化學(xué)檢查方法，需要新鮮組織標本和冷凍切片機等技術(shù)條件，新生兒期因乙酰膽堿酯酶活性較低，易出現假陰性結果;免疫組織化學(xué)方法準確性高，但因試劑昂貴，目前尚不適于做常規診斷方法。王怡平等(1991)采用神經(jīng)元特異性稀醇化酶(NSE)免疫組化法，檢查32例懷疑先天性巨結腸病兒，無(wú)一例誤診;徐本源等(1995)用NSE和S-100蛋白，診斷先天性巨結腸，準確率達100%。NSE為神經(jīng)節細胞內酶之一，是神經(jīng)節細胞的標志，NSE抗體與神經(jīng)節細胞及神經(jīng)纖維內NSE結合，使神經(jīng)組織清晰可見(jiàn)。發(fā)育未成熟的神經(jīng)節細胞也容易辨認，并容易與炎性細胞、淋巴細胞、施萬(wàn)細胞、巨噬細胞和血管內皮細胞等區別;S-100蛋白是一種神經(jīng)系統周?chē)煞值臉擞浳铩肗SE和S-100蛋白兩種組化方法，異途同歸、互為佐證，尤其是對新生兒期先天性巨結腸，有重要診斷價(jià)值。我們(1998)應用免疫組化技術(shù)，檢測30例先天性巨結腸的無(wú)神經(jīng)節細胞段和正常段腸管中P75NGFR的分布情況，認為該法操作簡(jiǎn)單、結果準確，可用于診斷先天性巨結腸。目前，同濟醫科大學(xué)、上海第二醫科大學(xué)及中國醫科大學(xué)都開(kāi)展了組織化學(xué)及免疫組化檢查。
1.X線(xiàn)鋇劑灌腸 X線(xiàn)下鋇劑灌腸是判定病變范圍和選擇術(shù)式的重要依據。鋇劑灌腸目的是顯示痙攣段及其上方的擴張段，因此確認擴張段即可，不要過(guò)多灌入鋇劑繼續向上檢查，以免加重病兒腹脹及其危險。
痙攣段范圍在降結腸以下者，側位顯示最清，故一般僅攝帶肛門(mén)標記的側位X線(xiàn)片，但痙攣段達乙狀結腸時(shí)從正位觀(guān)察才能全面。X線(xiàn)鋇劑灌腸的診斷率，目前仍徘徊在90%左右，其原因主要有3個(gè)：①新生兒巨結腸確診困難，一般認為新生兒巨結腸的形態(tài)學(xué)改變，生后2周才形成，有的需要3～4周甚至幾個(gè)月。盡管開(kāi)展了灌腸后24～48h，動(dòng)態(tài)觀(guān)察鋇劑貯留或排泄的功能性改變，但梗阻癥狀很重時(shí)，鋇劑灌腸后必須洗腸或手術(shù)，不允許延遲觀(guān)察;并發(fā)腸炎時(shí)，難于保留鋇劑達24h以上。②對短段型先天性巨結腸，尤其是超短段型先天性巨結腸，難與特發(fā)性巨結腸鑒別。③對特殊型先天性巨結腸易于漏診或誤診。
2.直腸肛管測壓是診斷先天性巨結腸的有效方法，具有經(jīng)濟、簡(jiǎn)便、快速而安全，以及無(wú)損傷性，可反復檢測等優(yōu)點(diǎn)。關(guān)于測壓診斷先天性巨結腸的準確率，文獻報道不一(76%～100%)。研究證明，正常兒直腸內氣囊注入2～3ml氣體后，1～3s內肛管壓力迅速下降(稱(chēng)正常反射)，而先天性巨結腸病兒，向直腸內氣囊注入很多氣體，肛管壓力都不變(稱(chēng)陰性反射)，即無(wú)直腸肛管反射或無(wú)正常反射，有的先天性巨結腸病兒，肛管壓力不但不下降，反而上升(稱(chēng)異常反射)。陰性反射和異常反射統稱(chēng)為病理反射，經(jīng)檢測156例慢性便秘病兒，直腸肛管測壓的準確率為93.33%，其中誤診率為2.88%(104例病理反射者，3例除外先天性巨結腸：2例為新生兒，6個(gè)月后復查正常;另1例為胎糞性腹膜炎)，漏診率為7.69%(52例有正常反射者，4例為先天性巨結腸病兒)。為提高測壓診斷的準確性，必須注意檢測方法和判斷標準。
直腸肛管測壓診斷新生兒巨結腸應當慎重。有作者動(dòng)態(tài)檢測50例正常新生兒，僅13例于生后第1天出現正常反射，48例(96%)在生后1周內出現正常反射，另2例因出院未能連續檢測，分別在生后100天和8個(gè)月測檢時(shí)出現正常反射。理論上應該說(shuō)，新生兒生后自動(dòng)排便，標志有直腸肛管反射，但經(jīng)測壓觀(guān)察，我們認為這種剛剛形成或建立的反射，并未成熟也不穩定，故測檢中不易顯示或捕捉。
目前一致認為，診斷和鑒別超短段先天性巨結腸與特發(fā)性巨結腸的最可靠方法，是直腸肛管測壓檢查。