一、病史及體征： 90%以上患兒生后36～48小時(shí)內無(wú)胎便，以后即有頑固性便秘和腹脹，必須經(jīng)過(guò)灌腸、服瀉藥或塞肛栓才能排便的病史。常有營(yíng)養不良、貧血和食欲不振。腹部高度膨脹并可見(jiàn)寬在腸型，直腸指診感到直腸壺腹部空虛不能觸及糞便，超過(guò)痙攣段到擴張段內方觸及大便。
二、臨床表現：
1、胎便排出延遲，頑固性便秘腹脹 患兒因病變腸管長(cháng)度不同而有不同的臨床表現。痙攣段越長(cháng)，出現便秘癥狀越早越嚴重。多于生后48小時(shí)內無(wú)胎便排出或僅排出少量胎便，可于2～3日內出現低位部分甚至完全性腸梗阻癥狀，嘔吐腹脹不排便。痙攣段不太長(cháng)者，經(jīng)直腸指檢或溫鹽水灌腸后可排出大量胎糞及氣體而癥狀緩解。痙攣段不太長(cháng)者，梗阻癥狀多不易緩解，有時(shí)需急癥手術(shù)治療。腸梗阻癥狀緩解后仍有便秘和腹脹，須經(jīng)常擴肛灌腸方能排便，嚴重者發(fā)展為不灌腸不排便，腹脹逐漸加重。
2、營(yíng)養不良發(fā)育遲緩 長(cháng)期腹脹便秘，可使患兒食欲下降，影響了營(yíng)養的吸收。糞便淤積使結腸肥厚擴張，腹部可出現寬大腸型，有時(shí)可觸及充滿(mǎn)糞便的腸袢及糞石。直腸指檢：大量氣體及稀便隨手指撥出而排出。
3、巨結腸伴發(fā)小腸結腸炎 是最常見(jiàn)和最嚴重的并發(fā)癥，尤其是新生兒時(shí)期。其病因尚不明確，一般認為長(cháng)期遠前幾天梗阻，近端結腸繼發(fā)肥厚擴張，腸壁循環(huán)不良是基本原因，在此基礎上一些患兒機體免疫功能異常或過(guò)敏性變態(tài)反應體質(zhì)而產(chǎn)生了小腸結腸炎。也有人認為是細菌和病毒感染引起，但大便培養多無(wú)致病菌生長(cháng)。結腸為主要受累部位，粘膜水腫、潰瘍、局限性壞死，炎癥侵犯肌層后可表現漿膜充血水腫增厚腹腔內有滲出，形成滲出性腹膜炎。患兒全身發(fā)問(wèn)突然惡化，腹脹嚴重、嘔吐有時(shí)腹瀉，由于腹瀉及擴大腸管內大量腸液積存，產(chǎn)生脫水酸中毒高燒、肪快、血壓下降，若不及時(shí)治療，可引起較高的死亡率。
三、檢查
1.X線(xiàn)所見(jiàn) X線(xiàn)鋇灌腸檢查至今仍為主要的臨床診斷方法。以少量鋇劑灌腸后拍正側位片，可顯示典型的痙攣腸段和擴張腸段;移行區呈鋸齒狀變化，是因為強烈的腸蠕動(dòng)使鋇灌腸影呈現不規則的收縮環(huán)，鋇劑不能排空。此法在嬰幼兒中陽(yáng)性率甚高，而在新生兒期往往不能明顯對比出其痙攣段與擴大段的變化。故對可疑的新生兒病例，需定期行鋇灌腸復查。
2.直腸活檢 對擬診為巨結腸而X線(xiàn)檢查未能確診的新生兒，還可作直腸活檢，協(xié)助診斷。目前活檢主要有兩種方法：一為組織形態(tài)學(xué)方法，觀(guān)察神經(jīng)節細胞和節前纖維的變化，需在全麻下取全層活檢;二為組織化學(xué)檢查，主要是測定乙酰膽堿酯酶的活性。先天性巨結腸的腸黏膜及黏膜下層乙酰膽堿酯酶增多比正常兒高出5～6倍。此法只需取淺層組織活檢，比全層活檢安全、準確，作一個(gè)切片即可得出結論。
3.肛門(mén)直腸測壓 直腸內測壓法的確診率可超過(guò)90%。將氣球置肛門(mén)壺腹部充氣，可見(jiàn)隨內壓的上升正常小兒的內括約肌開(kāi)始松弛，而巨結腸患兒的內括約肌緊縮，無(wú)松弛反射。本試驗在新生兒可靠性略差。

新生兒：胎糞嵌頓綜合征(無(wú)胎糞絞痛)和小左結腸綜合征。這兩個(gè)是由鋇灌腸檢查明確，并可自限的短暫性梗阻。還要與其他原因引起的腸梗阻如低位小腸閉鎖、結腸閉鎖、胎便性便秘、新生兒腹膜炎等鑒別。
較大兒童：生理性梗阻，其以直腸壺腹內糞便及糞塊為特點(diǎn)。直腸測壓和指腸活檢可以是診斷性的。兒童應與直腸肛門(mén)狹窄、管腔內外腫瘤壓迫引起的繼發(fā)性巨結腸，結腸無(wú)力(如甲狀腺功能低下患兒引起的便秘)、習慣性便秘以及兒童特發(fā)性巨結腸(多在2歲以后突然發(fā)病，為內括約肌功能失調，以綜合懷保守治療為主)等相鑒別。