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整合臨床和生物大數據,建立學習型醫(yī)療系統(tǒng)

摘要:在“看病難”問題基本得到解決的今天,提升患者就醫(yī)體驗成了當前醫(yī)學發(fā)展的一大重要目標,“精準醫(yī)療”逐漸成了行業(yè)關注的熱點和發(fā)展目標,而患者不同的遺傳背景、暴露于不同環(huán)境的生活方式,以及患者的相關信息數據恰恰是精準醫(yī)療實現(xiàn)的基礎。

  在“看病難”問題基本得到解決的今天,提升患者就醫(yī)體驗成了當前醫(yī)學發(fā)展的一大重要目標,“精準醫(yī)療”逐漸成了行業(yè)關注的熱點和發(fā)展目標,而患者不同的遺傳背景、暴露于不同環(huán)境的生活方式,以及患者的相關信息數據恰恰是精準醫(yī)療實現(xiàn)的基礎。

  生命奇點聯(lián)合創(chuàng)始人、首席科學官佟崴嵬博士在2017中國醫(yī)學裝備協(xié)會數字醫(yī)療分會年會暨“互聯(lián)網與新醫(yī)療”高峰學術交流會上進行了演講,他指出,當前醫(yī)療系統(tǒng),很多從科研到實踐過程中產生的證據,到這些證據應用到臨床,再到臨床上觀察到的證據反饋到科研這個過程中,很多信息沒有被很好地利用起來。佟崴嵬認為,通過建立一個“學習型醫(yī)療系統(tǒng)”,可以促進這些證據的有效利用,最終讓科研和臨床形成良性、有機的循環(huán)。

  生命奇點聯(lián)合創(chuàng)始人、首席科學官佟崴嵬

  2008年美國科學院INSTITUTEOFMEDICINE關于學習型醫(yī)療系統(tǒng)的報告中指出,持續(xù)產生的臨床數據是重要的證據來源。在其后的報告中,又指出患者的各類分子分型也是一類重要的證據來源,如:DNA序列和突變、RNA表達譜的時空分布、乃至蛋白和其他分子表達譜等。因此把科研和臨床過程中產生的醫(yī)療大數據與生物大數據結合在一起,并利用人工智能和計算機技術去實現(xiàn)這些數據的價值,將可以從更多維度對患者進行描述,從而有效的建立“學習型醫(yī)療系統(tǒng)”的基礎架構。佟崴嵬介紹說:“我們要做的就是把電子病歷、監(jiān)測儀流數據、環(huán)境暴露、病史和家族史、隨訪等臨床大數據跟基因堿基突變和結構變異、體細胞(癌)變異、非編碼區(qū)基因變異和表達量的變化等基因大數據結合在一起,產生出來可以直接應用于科研或臨床的證據。”

  這其中需要解決的幾個難點包括:多元異構數據的整合、自由文本的結構和、概念歸一化并建立之間的聯(lián)系、以及大數據的開放共享。生命奇點的專家團隊投入了巨大的精力攻克這些技術。利用自然語言處理,可以將電子病歷變成高質量的結構化的數據,并自動判斷和解讀臨床數據,如:自動將出院診斷中非結構化、描述性的用藥信息提取到靶向用藥的結構化字段中;按照給定的病理分期規(guī)則,從病理診斷結果自動判斷腫瘤的TNM分期。對于基因大數據,生命奇點通過自建的實驗室進行全基因組測序,并利用業(yè)界通用的處理工作流將下機數據自動變成高質量的組學數據。最終,對每種疾病定義了相應的臨床研究所需要的結構化字段,將臨床、隨訪、基因信息變成直接用于統(tǒng)計相關性分析的輸出。

  此外,整合多源異構數據,并利用算法將患者在不同醫(yī)院就診的醫(yī)療數據在脫敏后仍能整合在一起。同時對同一個病種,由于數據遵循同一套結構化方案,故可將多個中心的數據直接合并,富余臨床樣本亦可互補。產生的臨床、隨訪、生物樣本和基因大數據庫不僅可以用來構建多中心、大人群的科研隊列,也可以直接用于開展真實世界研究。

  學習型醫(yī)療系統(tǒng)對于做真實世界研究具有樣本量極大、跟蹤時間長、數據緯度豐富、患者群體完整的優(yōu)勢。如:可以更好地監(jiān)測藥物上市以后在比較復雜的情況下,或者在比較長時間監(jiān)測的情況下,會出現(xiàn)的一些難以發(fā)現(xiàn)的副作用,或與其他藥物或并發(fā)癥之間復雜的相互關系。

  除了實現(xiàn)更精準的臨床決策支持,進行真實世界研究之外,生命奇點的醫(yī)療大數據平臺也可以對關鍵基因或蛋白的通路分析,進行科研轉化。“像每一個醫(yī)院里面的幾十甚至上百個信息系統(tǒng)、業(yè)務系統(tǒng)的數據,都可以自動抽取,變成結構化的形式。之后將同一患者在不同醫(yī)院多次就診數據在時間維度上關聯(lián)起來”佟崴嵬最后總結道,“如此激活醫(yī)院大量的臨床實踐中沉淀下來的證據和生物樣本,通過學習型醫(yī)療系統(tǒng),將其回饋于科研和臨床。未來希望實現(xiàn)數據的高效共享。”

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