精神疾病（精神分裂癥、雙相情感障礙、抑郁癥等）是困擾人類(lèi)的重大疾病，且普遍具有較高的遺傳力。近年來(lái)，隨著(zhù)遺傳學(xué)分析的普遍應用，人們已經(jīng)報道了一系列的精神疾病易感基因。腦源性神經(jīng)營(yíng)養因子（BDNF，brainderivedneurotrophicfactor）是在腦內合成的一種蛋白質(zhì)，它廣泛分布于中樞神經(jīng)系統內，對神經(jīng)元的存活、分化、生長(cháng)發(fā)育起重要作用，并能防止神經(jīng)元受損傷死亡、改善神經(jīng)元的病理狀態(tài)、促進(jìn)受損傷神經(jīng)元再生及分化等。BDNF基因內的一個(gè)非同義突變Val66Met可以影響該蛋白的分泌和功能，且多次被報道與海馬功能和認知能力等顯著(zhù)相關(guān)。

　　針對該突變在精神疾病樣本中的遺傳分析也被多次報道，然而結果并不一致。基于此，中國科學(xué)院昆明動(dòng)物研究所研究員李明的實(shí)驗室對目前已發(fā)表過(guò)的Val66Met突變與兩種精神疾病（雙相情感障礙和抑郁癥）的遺傳學(xué)分析結果進(jìn)行匯總、整理并重新分析，研究結果發(fā)現：Val66Met突變在歐洲人群與雙相情感障礙顯著(zhù)相關(guān)，而在亞洲人群與雙相情感障礙或抑郁癥均不相關(guān)。這一結果也較出乎人們的預料，提示BDNF參與精神疾病的遺傳學(xué)機制可能比想象的更為復雜。相關(guān)結果發(fā)表在《神經(jīng)學(xué)與生物行為評論》（NeuroscienceandBiobehavioralReviews）上。

　　此外，通過(guò)對大規模亞洲人群數據的整理分析，李明等發(fā)現在歐洲人群中與精神分裂癥顯著(zhù)相關(guān)的遺傳變異，有近一半的位點(diǎn)在亞洲人群中也與該疾病易感風(fēng)險相關(guān)，且發(fā)病風(fēng)險比例（relativerisk）類(lèi)似，然而由于在歐洲人群中的樣本量較大，得到的統計結果（p-value）也比亞洲人群更加顯著(zhù)。這一研究結果進(jìn)一步提示：在基于p-value以檢驗統計結果是否顯著(zhù)的方法下，樣本量的應用尤為關(guān)鍵，因此在亞洲人群中開(kāi)展廣泛合作以提高樣本量使用對于發(fā)現可信的易感基因非常重要。相關(guān)研究結果發(fā)表在《分子神經(jīng)生物學(xué)》（MolecularNeurobiology）和《世界生物精神病學(xué)雜志》（WorldJournalofBiologicalPsychiatry）上。