經(jīng)過(guò)多年努力，我國“地中海貧血”防治情況依舊不容樂(lè )觀(guān)，基層醫療機構在輸血標準、排鐵和移植治療上亟待規范。近日，北京天使媽媽慈善基金會(huì )、南方醫科大學(xué)南方醫院等在廣州聯(lián)合舉辦“中國關(guān)愛(ài)地中海貧血患兒大會(huì )”。來(lái)自國內地貧高發(fā)地區的一線(xiàn)專(zhuān)家們就基層地貧治療策略達成共識。該共識是在最新國際地貧診治指南的基礎上進(jìn)行“漢化”，更加貼合中國國情和基層醫療的實(shí)際。

　　經(jīng)規范治療

　　重型地貧兒也能活到50歲

　　“由于近年來(lái)的宣傳，廣州每年新增重型地中海貧血患者的數量確實(shí)在下降，但總數依舊龐大。”南方醫科大學(xué)南方醫院兒科李春富主任醫師指出，近四年來(lái)，僅在該院登記進(jìn)行造血干細胞移植的患兒就有500多個(gè)。在數字的背后，患兒家庭的困境和血淚令醫者心情沉重。

　　地中海貧血，又稱(chēng)海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病。廣東是地中海貧血的高發(fā)區，每9個(gè)人中即有1人為α或者β地貧基因攜帶者。地中海貧血基因攜帶者夫婦結合就有25%的幾率生下重型地中海貧血兒童。

　　李春富指出，患有輕型地中海貧血一般無(wú)需特殊治療，而中間型和重型地貧的根治主要是進(jìn)行造血干細胞移植。但由于很多病人沒(méi)有條件進(jìn)行移植，輸血和排鐵是目前重要而最常見(jiàn)的治療方法。

　　據統計，廣州每年新增重型地中海貧血患者約400例，廣東每年新增重性地中海貧血患者約1250例。重型地貧分為重型α地貧和重型β地貧兩種，重型α地貧一般出生一兩個(gè)小時(shí)就死亡，所以人們看到的基本上都是重型β地貧。重型β地貧患兒一般出生時(shí)跟正常小孩一樣，3~9個(gè)月大時(shí)才開(kāi)始發(fā)病，如果不輸血不排鐵，他們一般只能活到5歲左右，如果只輸血不排鐵，則一般難以活過(guò)成年。

　　然而，只要他們規范輸血和排鐵，就可以像正常人一樣活到老，像正常人一樣上學(xué)、工作、結婚、生育。以同樣屬于地貧高發(fā)區的香港特區為例，重型β地貧患者壽命有些已達到50歲，能夠正常的學(xué)習和工作。

　　困難：

　　患兒輸血要等，移植沒(méi)錢(qián)

　　然而，從整體情況來(lái)看，我國地貧防治情況不容樂(lè )觀(guān)。與會(huì )專(zhuān)家指出，除了“兩廣”地區相對做得較好外，有的高發(fā)省市的地貧防治工作推進(jìn)得相當緩慢，地貧患兒的出生率仍然較高，很多地貧患者的治療和生存狀況也不佳。

　　出現這種情況主要有兩點(diǎn)：一是對地貧病的認識不足、宣傳不到位，沒(méi)做好婚檢、產(chǎn)檢，導致新生地貧患兒不斷增加。二是醫療救助政策相對落后，很多省市并沒(méi)有將地貧納入大病醫保，甚至部分病人所必須的去鐵藥也無(wú)法報銷(xiāo)，家庭負擔過(guò)重。此外，大病救助設有不少“門(mén)檻”，患兒報銷(xiāo)并不順暢。

　　在治療層面，患者面臨的困難也不少。李春富表示，中國的地貧患者所需要的血漿是不足的，患者要等待很久，有時(shí)甚至等到貧血暈倒，才能接受輸血治療。很多排鐵藥品沒(méi)有納入醫保等，患者經(jīng)濟負擔過(guò)重。

　　和國外患者相比，中國病人更傾向于做移植，但移植費用價(jià)格不菲。“我們每年資助移植患兒近50例，每個(gè)患者需要數十萬(wàn)元，基金會(huì )無(wú)法對所有的患者進(jìn)行直接資助。對于他們而言，目前更有意義的是能夠讓他們接受規范的標準的治療，讓基層醫生掌握更多的疾病治療知識。”北京天使媽媽慈善基金會(huì )創(chuàng )始人、常務(wù)副理事長(cháng)邱莉莉表示，讓年輕父母更多了解地中海貧血的防治，這也是基層共識研討制定的背景意義。

　　預防：

　　婚、孕、產(chǎn)檢“三道關(guān)”最重要

　　解放軍三0三醫院血液兒科張新華主任醫師指出，無(wú)論是重型還是中間型的地中海貧血，都可以通過(guò)婚檢、孕檢、產(chǎn)檢這三道關(guān)口進(jìn)行“攔截”。防治地中海貧血，關(guān)鍵是找出攜帶同型地貧基因的夫婦。當夫妻雙方同時(shí)攜帶同種地貧基因，就有可能生出中、重型地貧兒。比如，雙方同時(shí)攜帶α地貧基因，或同時(shí)攜帶β地貧基因。在婚前檢查、孕前檢查這兩個(gè)環(huán)節，都可以把同型地貧的夫婦篩查診斷出來(lái)。如果發(fā)現雙方為同型的地貧攜帶者，懷孕后就要通過(guò)產(chǎn)前診斷來(lái)把關(guān)。

　　“通過(guò)產(chǎn)前診斷查出胎兒為中間型地貧的情況有不少，醫生都會(huì )跟夫婦說(shuō)明孩子今后面臨的健康問(wèn)題。但是有一部分夫婦認為，只要不用終生依賴(lài)輸血就行，會(huì )選擇把孩子生下來(lái)。”張新華提醒，夫妻雙方的基因缺陷類(lèi)型不同，生出地貧兒的概率以及病情的程度也不同。因此，建議攜帶地貧基因的夫婦要做基因診斷，由醫生評估胎兒出生缺陷的風(fēng)險及需要采取的措施。