新藥物有望治愈脆性X染色體綜合征

2014-12-02 來源：健客網(wǎng)社區(qū) 標(biāo)簽：掌上醫(yī)生喝茶減肥一天瘦一斤安全減肥 cps聯(lián)盟美容護(hù)膚

摘要：根據(jù)英國《每日郵報(bào)》的報(bào)道，來自英國愛丁堡大學(xué)以及麥吉爾大學(xué)的研究小組已經(jīng)探明某種名為“尾孢酰胺”的自然生成化學(xué)物質(zhì)能夠阻擋一個(gè)與脆性X染色體綜合征患者的異常癥狀有關(guān)的分子通道。

　　最近一種正在進(jìn)行測試的癌癥藥物被發(fā)現(xiàn)可能治愈一類遺傳性的孤獨(dú)癥譜系障礙，為正在尋求治療的患者們提供了一線希望。

　　根據(jù)英國《每日郵報(bào)》的報(bào)道，來自英國愛丁堡大學(xué)以及麥吉爾大學(xué)的研究小組已經(jīng)探明某種名為“尾孢酰胺”的自然生成化學(xué)物質(zhì)能夠阻擋一個(gè)與脆性X染色體綜合征患者的異常癥狀有關(guān)的分子通道。據(jù)介紹，尾孢酰胺這種藥物目前正在進(jìn)行肺癌以及急性髓性白血病的相關(guān)測試，而與孤獨(dú)癥有關(guān)的發(fā)現(xiàn)則是基于動(dòng)物研究發(fā)現(xiàn)的。

　　愛丁堡大學(xué)的ChristosGkogkas在一次采訪中表示，他們的發(fā)現(xiàn)打開了通往脆性X染色體綜合征標(biāo)靶療法的大門，通過研發(fā)以阻擋該分子通路為目的的療法，Gkogkas認(rèn)為我們有希望減少治療中可能出現(xiàn)的副作用，并且有望研制出比一般治療方法更為有效的治療手段。

　　據(jù)了解，研究人員是通過一種名為eIE4E的分子來靶向上文提到的通路的，研究小組發(fā)現(xiàn)這種分子會(huì)引起名為MMP-9的酶的過量產(chǎn)生，使神經(jīng)元上的突觸發(fā)生分解和重構(gòu)，從而導(dǎo)致個(gè)體的學(xué)習(xí)困難、智力障礙、言語遲滯并使患有脆性X染色體綜合征個(gè)體的語言發(fā)展和社交行為出現(xiàn)問題。

　　研究的共同作者，麥吉爾大學(xué)的NahumSonenberg也透露了相似的信息，他表示研究小組發(fā)現(xiàn)eIE4E能夠調(diào)節(jié)MMP-9酶的生產(chǎn)，并分解和重構(gòu)腦細(xì)胞之間名為突觸的連接系統(tǒng)，MMP-9的數(shù)量過多就意味著腦細(xì)胞之間的通訊受到干擾，從而引起個(gè)體行為的改變。

　　脆性X染色體綜合征是一種最常見的能夠引起孤獨(dú)癥譜系障礙的基因因素，目前在每4000名男孩中可能出現(xiàn)1例，在每6000名女孩中也可有1例發(fā)病，這種疾病至今還未發(fā)現(xiàn)治愈手段。

　　這項(xiàng)新研究的結(jié)果已經(jīng)發(fā)布在了《CellReports》期刊上。

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