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科學(xué)家發(fā)現(xiàn)50個精神分裂癥新風(fēng)險基因

2018-08-04 來源:西安雁塔甘露醫(yī)院  標(biāo)簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護(hù)膚
摘要:這項最新研究的領(lǐng)導(dǎo)者JamesWalters博士解釋道:“精神分裂癥風(fēng)險遺傳變異廣泛存在于普通人群,許多科學(xué)家都希望它們能被自然選擇取代,變得罕見直至從人群中消失。

Cardiff大學(xué)MRC中心神經(jīng)精神遺傳學(xué)和基因組學(xué)的研究人員在NatureGenetics發(fā)表了最新研究,文章題為“Commonschizophreniaallelesareenrichedinmutation-intolerantgenesandinregionsunderstrongbackgroundselection”,研究人員發(fā)現(xiàn)了50個新基因區(qū)域可增加精神分裂癥患病風(fēng)險。他們還利用大腦發(fā)育的最新信息準(zhǔn)確地指出了與疾病有關(guān)的新基因和生物通路。

這項研究調(diào)查了10萬人的基因數(shù)據(jù),其中包括4萬人已被確診為精神分裂癥,同時他們也發(fā)現(xiàn)一些與智力障礙、自閉癥譜系障礙等其他神經(jīng)發(fā)育障礙增加有關(guān)的精神分裂癥風(fēng)險新基因。

MRC中心領(lǐng)導(dǎo)MikeOwen教授說:“找到遺傳特征是開辟精神分裂癥治療新方法的重要步驟,尤其是對潛在新藥開發(fā)非常關(guān)鍵,這將是我們今后幾年工作的一個重點。”

另一個重要且意想不到的發(fā)現(xiàn)是,雖然精神分裂癥風(fēng)險相關(guān)基因是正常發(fā)育的關(guān)鍵基因,但它們一般不包含有害突變。這一發(fā)現(xiàn)讓研究人員意識到,疾病機制的搜索重點應(yīng)集中在某些“功能欠缺不耐受(loss-of-functionintolerant)”基因,這類基因僅占人類總基因的15%。

這項研究的第一作者AntonioPardi?as博士說道:“我們首次發(fā)現(xiàn)了不會嚴(yán)重影響基因功能的遺傳變異,想必精神分裂癥風(fēng)險增加的原因可能源于更微妙的調(diào)控。”

過去,精神病學(xué)家和進(jìn)化遺傳學(xué)家對精神分裂癥的神秘現(xiàn)象一直感到困惑:如果患者比正常人的平均后代少,為什么全球還有這么多人患精神分裂癥呢?

這項最新研究的領(lǐng)導(dǎo)者JamesWalters博士解釋道:“精神分裂癥風(fēng)險遺傳變異廣泛存在于普通人群,許多科學(xué)家都希望它們能被自然選擇取代,變得罕見直至從人群中消失。許多理論都支持這一觀點,其中一種解釋稱,這些精神分裂癥風(fēng)險相關(guān)基因盡管有害,但在過去可能存在‘積極影響’。但是,我們并未發(fā)現(xiàn)任何所謂的‘積極選擇’的證據(jù),反而發(fā)現(xiàn)許多相關(guān)基因變異都定位在自然選擇一開始不是很有效的基因組區(qū),而且它們中的大多數(shù)并不會導(dǎo)致影響它們是否被選擇傳遞的不良生存后果。”

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