自閉癥（Autism），又稱(chēng)孤獨癥或孤獨性障礙（autisticdisorder）等，是廣泛性發(fā)育障礙（pervasivedevelopmentaldisorder，PDD）的代表性疾病。

《DSM-IV-TR》將PDD分為5種：孤獨性障礙、Retts綜合征、童年瓦解性障礙、Asperger綜合征和未特定的PDD。其中，孤獨性障礙與Asperger綜合征較為常見(jiàn)。孤獨癥的患病率報道不一，一般認為約為兒童人口的2～5/萬(wàn)人，男女比例約為3：1～4：1，女孩癥狀一般較男孩嚴重。

自閉癥的臨床表現

（一）起病年齡

兒童自閉癥起病于3歲前，其中約2/3的患兒出生后逐漸起病，約1/3的患兒經(jīng)歷了1～2年正常發(fā)育后退行性起病。

（二）臨床表現

兒童自閉癥癥狀復雜，但主要表現為以下3個(gè)核心癥狀。

A社會(huì )交往障礙

兒童自閉癥患兒在社會(huì )交往方面存在質(zhì)的缺陷，他們不同程度地缺乏與人交往的興趣，也缺乏正常的交往方式和技巧。具體表現隨年齡和疾病嚴重程度的不同而有所不同，以與同齡兒童的交往障礙最為突出。

（1）嬰兒期。患兒回避目光接觸，對他人的呼喚及逗弄缺少興趣和反應，沒(méi)有期待被抱起的姿勢或抱起時(shí)身體僵硬、不愿與人貼近，缺少社交性微笑，不觀(guān)察和模仿他人的簡(jiǎn)單動(dòng)作。

（2）幼兒期。患兒仍然回避目光接觸，呼之常常不理，對主要撫養者常不產(chǎn)生依戀，對陌生人缺少應有的恐懼，缺乏與同齡兒童交往和玩耍的興趣，交往方式和技巧也存在問(wèn)題。患兒不會(huì )通過(guò)目光和聲音引起他人對其所指事物的注意，不會(huì )與他人分享快樂(lè )，不會(huì )尋求安慰，不會(huì )對他人的身體不適或不愉快表示安慰和關(guān)心，常常不會(huì )玩想象性和角色扮演性游戲。

（3）學(xué)齡期。隨著(zhù)年齡增長(cháng)和病情的改善，患兒對父母、同胞可能變得友好而有感情，但仍然不同程度地缺乏與他人主動(dòng)交往的興趣和行為。雖然部分患兒愿意與人交往，但交往方式和技巧依然存在問(wèn)題。他們常常自?shī)首詷?lè )，獨來(lái)獨往，我行我素，不理解也很難學(xué)會(huì )和遵循一般的社會(huì )規則。

（4）成年期。患者仍然缺乏社會(huì )交往的興趣和技能，雖然部分患者渴望結交朋友，對異性也可能產(chǎn)生興趣，但是因為對社交情景缺乏應有的理解，對他人的興趣、情感等缺乏適當的反應，難以理解幽默和隱喻等，較難建立友誼、戀愛(ài)和婚姻關(guān)系。

B交流障礙

兒童自閉癥患兒在言語(yǔ)交流和非言語(yǔ)交流方面均存在障礙。其中以言語(yǔ)交流障礙最為突出，通常是患兒就診的最主要原因。

（1）言語(yǔ)交流障礙

1）言語(yǔ)發(fā)育遲緩或缺如。患兒說(shuō)話(huà)常常較晚，會(huì )說(shuō)話(huà)后言語(yǔ)進(jìn)步也很慢。起病較晚的患兒可有相對正常的言語(yǔ)發(fā)育階段，但起病后言語(yǔ)逐漸減少甚至完全消失。部分患兒終生無(wú)言語(yǔ)。

2）言語(yǔ)理解能力受損。患兒言語(yǔ)理解能力不同程度受損，病情輕者也多無(wú)法理解幽默、成語(yǔ)、隱喻等。

3）言語(yǔ)形式及內容異常。對于有言語(yǔ)的患兒，其言語(yǔ)形式和內容常存在明顯異常。患兒常存在即刻模仿言語(yǔ)，即重復說(shuō)他人方才說(shuō)過(guò)的話(huà)；延遲模仿言語(yǔ)，即重復說(shuō)既往聽(tīng)到的言語(yǔ)或廣告語(yǔ)；刻板重復言語(yǔ)，即反復重復一些詞句、述說(shuō)一件事情或詢(xún)問(wèn)一個(gè)問(wèn)題。患兒可能用特殊、固定的言語(yǔ)形式與他人交流，并存在答非所問(wèn)、語(yǔ)句缺乏聯(lián)系、語(yǔ)法結構錯誤、人稱(chēng)代詞分辨不清等表現。

4）語(yǔ)調、語(yǔ)速、節律、重音等異常。患兒語(yǔ)調常比較平淡，缺少抑揚頓挫，不能運用語(yǔ)調、語(yǔ)氣的變化來(lái)輔助交流，常存在語(yǔ)速和節律的問(wèn)題。

5）言語(yǔ)運用能力受損。患兒言語(yǔ)組織和運用能力明顯受損。患兒主動(dòng)言語(yǔ)少，多不會(huì )用已經(jīng)學(xué)到的言語(yǔ)表達愿望或描述事件，不會(huì )主動(dòng)提出話(huà)題、維持話(huà)題，或僅靠其感興趣的刻板言語(yǔ)進(jìn)行交流，反復訴說(shuō)同一件事或糾纏于同一話(huà)題。部分患兒會(huì )用特定的自創(chuàng )短語(yǔ)來(lái)表達固定的含義。

（2）非言語(yǔ)交流障礙

兒童自閉癥患兒常拉著(zhù)別人的手伸向他想要的物品，但是其他用于溝通和交流的表情、動(dòng)作及姿勢卻很少。他們多不會(huì )用點(diǎn)頭、搖頭以及手勢、動(dòng)作表達想法，與人交往時(shí)表情常缺少變化。

C興趣狹窄和刻板重復的行為方式

兒童自閉癥患兒傾向于使用僵化刻板、墨守成規的方式應付日常生活。具體表現如下：

（1）興趣范圍狹窄。患兒興趣較少，感興趣的事物常與眾不同。患兒通常對玩具、動(dòng)畫(huà)片等正常兒童感興趣的事物不感興趣，卻迷戀于看電視廣告、天氣預報、旋轉物品、排列物品或聽(tīng)某段音樂(lè )、某種單調重復的聲音等。部分患兒可專(zhuān)注于文字、數字、日期、時(shí)間表的推算、地圖、繪畫(huà)、樂(lè )器演奏等，并可表現出獨特的能力。

（2）行為方式刻板重復。患兒常堅持用同一種方式做事，拒絕日常生活規律或環(huán)境的變化。如果日常生活規律或環(huán)境發(fā)生改變，患兒會(huì )煩躁不安。患兒會(huì )反復用同一種方式玩玩具，反復畫(huà)一幅畫(huà)或寫(xiě)幾個(gè)字，堅持走一條固定路線(xiàn)，堅持把物品放在固定位置，拒絕換其他衣服或只吃少數幾種食物等。

（3）對非生命物體的特殊依戀。患兒對人或動(dòng)物通常缺乏興趣，但對一些非生命物品可能產(chǎn)生強烈依戀，如瓶、盒、繩等都有可能讓患兒愛(ài)不釋手，隨時(shí)攜帶。如果被拿走，則會(huì )煩躁哭鬧、焦慮不安。

（4）刻板重復的怪異行為。患兒常會(huì )出現刻板重復、怪異的動(dòng)作，如重復蹦跳、拍手、將手放在眼前撲動(dòng)和凝視、用腳尖走路等。還可能對物體的一些非主要、無(wú)功能特性（氣味、質(zhì)感）產(chǎn)生特殊興趣和行為，如反復聞物品或摸光滑的表面等。

D其他表現

除以上核心癥狀外，兒童自閉癥患兒還常存在自笑、情緒不穩定、沖動(dòng)攻擊、自傷等行為。認知發(fā)展多不平衡，音樂(lè )、機械記憶（尤其文字記憶）、計算能力相對較好甚至超常。多數患兒在8歲前存在睡眠障礙，約75%的患兒伴有精神發(fā)育遲滯，64％的患兒存在注意障礙，36％～48％的患兒存在過(guò)度活動(dòng)，6.5％～8.1％的患兒伴有抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征，4％～42%的患兒伴有癲癇，2.9%的患兒伴有腦癱，4.6%的患兒存在感覺(jué)系統的損害，17.3%的患兒存在巨頭癥。以上癥狀和伴隨疾病使患兒病情復雜，增加了確診的難度，并需要更多的治療和干預。