關(guān)于自閉癥DNA拷貝數變異的研究展現了9個(gè)復制或被刪除的區域，此中一些在此之前曾經(jīng)準確定位。有四種變異基因屬于泛素蛋白基因一族，這類(lèi)基因資助控制神經(jīng)之間的聯(lián)接。費城兒童醫院曾經(jīng)為這項DNA拷貝變異的檢測技能請求了專(zhuān)利，并盼望這有助于開(kāi)辟出包括這類(lèi)和其它種類(lèi)基因變異的檢測方法，重要用于對患兒兄弟姐妹的檢測。相關(guān)的兩篇文章現已在《自然》雜志上發(fā)表。

　　第二項研究已發(fā)現了自閉癥的首例共同變異。它們位于產(chǎn)生細胞粘附分子的兩個(gè)基因之間的第5號染色體所在的區域，細胞粘附分子控制著(zhù)神經(jīng)之間的互相聯(lián)接方式。這種變異所增長(cháng)的致病風(fēng)險最大不會(huì )凌駕20％。但哈孔哈桑說(shuō)：“這項結果令人奮發(fā)之處有兩點(diǎn)：其一，研究組中有65％的兒童發(fā)生了變異，而比較組（包括不同范例的普通人群）卻低于60％，因而具有顯著(zhù)意義；其二，更為重要的是，與粘附細胞分子的關(guān)聯(lián)，更堅定了我們對于自閉癥病理的猜測，即神經(jīng)之間要么沒(méi)有正常聯(lián)接，要么本來(lái)便是斷開(kāi)的。”

　　“關(guān)于泛素蛋白的發(fā)現非常風(fēng)趣”，約阿希姆·哈馬耶爾說(shuō)（他是美國加州帕洛阿爾托斯坦福大學(xué)藥學(xué)院的一位遺傳學(xué)研究員），“我們必須了解關(guān)于這種結合的機理在其它生物學(xué)和遺傳學(xué)的自閉癥劈頭實(shí)際中是怎樣論述的。”他補充道：“同時(shí)，這種粘附細胞的共同變異，提示了粘附細胞與這類(lèi)疾病有關(guān)。盡管這些研究看來(lái)頗具規模，但對于鎖定引起自閉癥的基因首惡來(lái)說(shuō)仍然太小。”

　　（實(shí)習編輯：黃加振）