基因檢測可讓自閉癥不再是不治之癥

2018-03-16 來(lái)源：自閉癥互助圈標簽：掌上醫生喝茶減肥一天瘦一斤安全減肥 cps聯(lián)盟美容護膚

摘要：目前，雖然我們還沒(méi)有找到自閉癥的致病原因，但是通過(guò)我們目前的掌握的研究結果來(lái)看，自閉癥與基因遺傳、后天環(huán)境都有著(zhù)不可分割的聯(lián)系，而目前基因檢測技術(shù)的進(jìn)步，無(wú)疑將加速對自閉癥的理解和個(gè)性化治療方法的推進(jìn)。

隨著(zhù)越來(lái)越先進(jìn)的科學(xué)技術(shù)逐漸的應用到我們的生活當中，不但方便了我們的生活，還對人類(lèi)社會(huì )現存的疑難雜癥發(fā)起了挑戰。據《中國自閉癥兒童發(fā)展狀況報告》數據統計，中國的自閉癥患者可能已經(jīng)超過(guò)1000萬(wàn)，自閉癥作為一種難以治愈的疾病，已經(jīng)嚴重的影響了患者和家庭的生活。

自閉癥與基因遺傳有關(guān)

目前，雖然我們還沒(méi)有找到自閉癥的致病原因，但是通過(guò)我們目前的掌握的研究結果來(lái)看，自閉癥與基因遺傳、后天環(huán)境都有著(zhù)不可分割的聯(lián)系，而目前基因檢測技術(shù)的進(jìn)步，無(wú)疑將加速對自閉癥的理解和個(gè)性化治療方法的推進(jìn)。

基因檢測技術(shù)的推進(jìn)給社會(huì )帶來(lái)的變革是難以想象的，它幫助我們發(fā)現基因里藏有無(wú)數秘密，使得很多遺傳病找到了原因。在自閉癥的問(wèn)題上，首先還是要從病癥和遺傳的方面來(lái)看。雖然自閉癥和遺傳有密切關(guān)系，但目前還無(wú)法通過(guò)基因直接推導甚至預測自閉癥。

通過(guò)已有的基因組測序技術(shù)，基本上能把自閉癥和遺傳的關(guān)系確認了，“也許會(huì )有外因影響，但外因不是決定因素。在醫學(xué)上有一個(gè)發(fā)現，同卵雙胞胎和異卵雙胞胎如果有一個(gè)得自閉癥，另一個(gè)得自閉癥的幾率會(huì )大大上升。在現實(shí)中，這樣的例子并不鮮見(jiàn)，這顯然意味著(zhù)遺傳因素在里面發(fā)生了作用。

是不是找到與自閉癥相關(guān)的遺傳基因，自閉癥就能迎刃而解？答案卻不是這樣的，事情并沒(méi)有我們想象的這么簡(jiǎn)單，一般來(lái)說(shuō)，我們認為基因突變和基因的丟失和變多會(huì )導致自閉癥。到底有多少基因和自閉癥有關(guān)系，這還是很復雜的。

自閉癥是否由單個(gè)基因決定？

按照目前掌握的的情況和對比其他疾病的案例，科學(xué)人員也給出了一個(gè)新觀(guān)點(diǎn)，是否患自閉癥不是由單個(gè)的基因決定的，就如抑郁癥一樣，是由多個(gè)基因決定的，并認為這些基因可能作用于同樣的通路里，就像沿著(zhù)一條固定的鐵路線(xiàn)，任何一段壞掉都會(huì )出問(wèn)題。“所以現在通過(guò)基因測序的辦法來(lái)找這條主線(xiàn)上的基因，肯定不止一個(gè)，會(huì )有更多的功能。所以在當下，和唐氏綜合征不一樣，自閉癥是無(wú)法預測的。”中國科學(xué)院上海生命科學(xué)研究院神經(jīng)科學(xué)研究所研究員仇子龍這樣表示。

基因檢測給自閉癥治療提供更多可靠數據

加拿大紐芬蘭紀念大學(xué)遺傳醫學(xué)院的研究團隊發(fā)表一篇論文，證明染色體微陣列分析和完整外顯子檢測能夠篩查與自閉癥相關(guān)的基因，幫助家長(cháng)和醫生更好的了解孩子患自閉癥的幾率。相關(guān)研究結果發(fā)表于《JAMA》。

染色體微陣列分析可以檢測染色體是否異常，已經(jīng)被建議作為自閉癥患者進(jìn)行的首要基因檢測項目。完整外顯子測序對編碼蛋白的基因進(jìn)行檢測，查找是否存在潛在的致病因子。這個(gè)檢測通常用于科研。

為了驗證基因檢測的作用，研究人員以258名患有自閉癥的孩子作為檢測對象。他們的平均年齡為4.5歲。對他們進(jìn)行9%的微陣列分析和8%以上的完整外顯子測序。評估的有效性會(huì )增加一倍，當孩子的身體出現發(fā)育問(wèn)題，例如耳朵形狀怪異、手掌出現異常皺紋。

文章作者、加拿大紐芬蘭紀念大學(xué)遺傳醫學(xué)院主席BridgetFernandez博士表示，當研究人員通過(guò)這兩項尖端測序技術(shù)評估有身體異常的兒童時(shí)，評估的有效性會(huì )增加一倍。先天缺陷疾病可以追溯到他們在子宮中孕育的胎兒時(shí)期。

Fernandez博士和她的研究團隊對自閉癥兒童的基因進(jìn)行檢測。他們相信，基于研究結果，醫生應該多鼓勵對身體表現出發(fā)育問(wèn)題跡象的孩子進(jìn)行基因檢測。醫生能夠通過(guò)基因檢測，在分子層面更好的把握孩子的病情發(fā)展，從而對患有自閉癥的兒童進(jìn)行更好的治療。

據統計，自閉癥兒童，他們的大腦都存在一定缺陷。研究人員希望基因檢測的精確性能夠隨著(zhù)時(shí)間推移越來(lái)越精確，能夠識別出更多與孤獨癥相關(guān)的基因。

但是基因檢測費用并不便宜：完整外顯子檢測的價(jià)格從3000美元到5000美元不等，而染色體微陣列分析成本約為1500美元。

盡管價(jià)格昂貴，但是基因檢測能夠提供個(gè)性化的診斷。通過(guò)基因檢測，你能夠提前計劃、治療這些懸而未決的健康問(wèn)題。例如與自閉癥兒童相關(guān)的基因可能會(huì )導致他們肥胖或者患上糖尿病。自閉癥相關(guān)的遺傳性知識能夠助力于靶向性藥物的研發(fā)。如果實(shí)現，醫生就能夠基于基因檢測的結果，針對性的對病患進(jìn)行藥物治療。

基因測序在當下給自閉癥治療帶來(lái)一定的幫助，在未來(lái)基因測序還將發(fā)揮更重要的作用，然而對于很多需要接受幫助和治療的自閉癥患者家庭來(lái)說(shuō)，他們需要的支持是多方面的，不僅是相關(guān)的康復的技能，還有對于自閉癥治療康復的信心，家長(cháng)迫切的需要了解一些基因測序對于自閉癥的具體幫助情況。

而現在研究中心已經(jīng)開(kāi)始了臨床診斷，希望能有更多樣本可以進(jìn)行免費測序，以便進(jìn)一步研究。基因檢測將會(huì )給自閉癥治療提供更多可靠的依據，相信在不久的將來(lái)，自閉癥將不再是不治之癥。