DNA復制是生物遺傳的基礎,是所有生物體中最基本的過(guò)程。而這一過(guò)程是半保留復制,是以最開(kāi)始的雙鏈分子中的一條作為模板進(jìn)行DNA復制,產(chǎn)生兩個(gè)完全一致的DNA分子。細胞水平的校正和糾錯機制能確保非常精確地復制DNA的拷貝。DNA復制發(fā)生在基因組的特定位置也就是起始點(diǎn),DNA分子在起始點(diǎn)形成復制叉開(kāi)始復制。
基因重排可以導致基因拷貝數變異(CNV,即1kb以上的基因組大片段的拷貝數增加或減少。對于小部分精神分裂癥或自閉癥患者而言,由等位基因CNV所造成的認知障礙或成為致病的主要因素。冰島人類(lèi)遺傳學(xué)研究與分析公司deCODEGenetics的科學(xué)家對一組冰島的CNV攜帶者展開(kāi)了相關(guān)研究。他們發(fā)現CNV攜帶者存在類(lèi)似精神分裂癥患者的大腦認知異常現象,且具有患精神分裂癥或自閉癥的風(fēng)險。認知測試的結果顯示,CNV攜帶者的IQ與正常人無(wú)明顯區別,但CNV攜帶者的認知能力則介于精神分裂癥患者與正常人之間。
DNA復制是生物賴(lài)以生存和延續的物質(zhì)基礎。但正由于DNA復制的復雜性,往往會(huì )伴隨著(zhù)復制錯誤。這種錯誤會(huì )受到外界因素的干擾而放大,但不會(huì )隨外界因素的消失而消失。
當DNA復制錯誤超過(guò)細胞水平的校正和糾錯機制,或者DNA復制錯誤能夠逃避免疫系統識別時(shí),疾病細胞就能逃脫組織結構的束縛,進(jìn)行不受限生長(cháng)以及異位生長(cháng),從而形成疾病。
相對于現代醫學(xué)來(lái)說(shuō),由于DNA復制的復雜性和不可控性,單純針對一兩個(gè)基因靶點(diǎn)進(jìn)監測和調控就如同小網(wǎng)撈大魚(yú),甚至這些魚(yú)們還生活在大海里。也許會(huì )有成功的案例,但相對DNA復制的錯誤群體來(lái)說(shuō),還顯得微不足道。
DNA復制過(guò)程中的錯誤,可能是引發(fā)自閉癥的一種因素,但是同樣的DNA復制
錯誤,并不一定都能夠導致自閉癥。自閉癥的致病原理到底是什么,至少目前沒(méi)有人說(shuō)得清楚。