目前對自閉癥的診斷，主要是根據2013年美國制訂的精神疾病統計診斷手冊第五版的診斷標準，靠臨床表現對自閉癥作出診斷。

　　醫生經(jīng)常會(huì )叫你做一些量表，常用的篩查量表有孤獨癥行為量表（ABC），18-24月齡兒童首選修訂版孤獨癥篩查量表（M-CHAT），我們單位目前用香港的CHAT-23，并且在新港社區推動(dòng)自閉癥早期篩查工作，常用的診斷量表是兒童孤獨癥評定量表（CARS）。孤獨癥診斷觀(guān)察量表(ADOS-G)和孤獨癥診斷訪(fǎng)談量表修訂版(ADI-R)是目前國外廣泛使用的診斷量表，這兩個(gè)量表在國外叫做診斷自閉癥金標準，寫(xiě)論文特別有用。但是不足的地方是，這兩個(gè)量表是根據精神疾病統計診斷手冊第四版的診斷標準設計的，2013年出了新的診斷標準后沒(méi)有再修改，國內也沒(méi)有修訂。

　　用于發(fā)育評估的量表有丹佛發(fā)育篩查測驗（DDST）、0～6歲兒童發(fā)育篩查量表（DST）、蓋澤爾發(fā)展診斷量表（GDDS）和心理教育量表（PEP-3）。福建省經(jīng)常用小兒神經(jīng)心理發(fā)育量表。智力測驗量表有韋氏兒童智力量表（WISC）、韋氏學(xué)前兒童智力量表（WPPSI）。

　　有時(shí)醫生會(huì )叫你去做如腦電圖、誘發(fā)電位、CT或磁共振、甚至染色體基因檢測。不少人在大醫院做了各種檢查結果什么都沒(méi)發(fā)現，為什么還要做呢？

　　確實(shí)，多數自閉癥患兒常規影像學(xué)檢查沒(méi)有發(fā)現什么問(wèn)題，沒(méi)有腦結構和形態(tài)方面的異常。國外有報道，少數孩子神經(jīng)影像學(xué)檢查有異常，主要是大腦（社交、認知）、海馬增大（記憶）或小腦體積減小、蚓部發(fā)育不良（共濟和語(yǔ)言），還有基底節（痛溫觸感覺(jué)）、顳葉（聽(tīng)覺(jué)）異常第四腦室擴大、腦干變小。這些神經(jīng)影像學(xué)的檢查不是每個(gè)孩子都需要，要根據臨床表現定，做這些檢查最大的意義是排除器質(zhì)性的問(wèn)題，看看有沒(méi)有腦萎縮，或局部腦萎縮，有沒(méi)有結節性硬化，有沒(méi)有低密度病灶。

　　孩子沒(méi)有抽搐和癲癇的癥狀，需要做腦電圖檢查嗎？

　　在普通人群中癲癇的發(fā)病率只有0.5%到百分一，自閉癥患兒的癲癇發(fā)病率約20%，即使沒(méi)有抽搐，沒(méi)有癲癇發(fā)作，也有百分之25以上的自閉癥患兒被檢出腦電波異常，其中包括基本節律較同齡正常兒童也慢，慢活動(dòng)增多，說(shuō)明大腦發(fā)育不成熟，所以醫生會(huì )建議自閉癥患兒常規進(jìn)行腦電圖檢查，并且這種檢查一般是無(wú)創(chuàng )性的，也就是對孩子沒(méi)有什么損害，就是孩子不配合，要用鎮靜安眠藥比較麻煩。如果有異常，就可以對癥處理。如果是癲癇，更需要做腦電圖，才能對癥治療，這很多人都知道了。癲癇的孩子規范治療后部分自閉癥患兒的智商會(huì )有所提高，行為問(wèn)題也會(huì )有所改善。當然也不是說(shuō)有癲癇發(fā)作腦電圖就一定會(huì )查出問(wèn)題，真正在臨床上癲癇患者也只有50%左右能查出來(lái)癲癇波。現在還用視頻腦電圖，把視頻和腦電圖結合，準確性更高。

　　關(guān)于誘發(fā)電位，主要是用來(lái)排除孩子的聽(tīng)力問(wèn)題或視力問(wèn)題，看看聽(tīng)覺(jué)視覺(jué)神經(jīng)通道有沒(méi)有問(wèn)題，大多數的自閉癥患兒檢查結果是正常的，其實(shí)家長(cháng)也會(huì )觀(guān)察到，孩子雖然不聽(tīng)指令，但一聽(tīng)到新聞聯(lián)播和天氣預報等節目的聲音或者他喜歡的音樂(lè )，很遠都會(huì )沖過(guò)來(lái)，所以聽(tīng)覺(jué)誘發(fā)電位只是排除聽(tīng)覺(jué)障礙的設施，并不是必須進(jìn)行的檢查，現在做聽(tīng)統之前，也是要先做一個(gè)聽(tīng)覺(jué)誘發(fā)電位的。

　　微量元素要不要檢查？在大多數自閉癥患兒的體內，并沒(méi)有發(fā)現比正常兒童更多的重金屬，（但是依然有少數學(xué)者堅持認為自閉癥與重金屬汞、鎘、鉛等可能相關(guān)）。微量元素檢測不是必須的，檢測結果只能反映是否存在重金屬元素超標或者微量元素缺乏的問(wèn)題，和自閉癥的關(guān)系并不是那么密切，如果檢測結果存在異常，是需要做一些相應的治療，尤其是，自閉癥和合并多動(dòng)，鉛中毒經(jīng)常會(huì )造成孩子多動(dòng)，所以對多動(dòng)的孩子，有時(shí)候是會(huì )建議做血鉛。如果貧血、食欲差、消瘦，也可以查查微量元素鋅、鐵。