為什么？──自閉癥兒童家長(cháng)常常這樣問(wèn)，這也是讓他們最感痛苦的問(wèn)題之一。

　　現在，越來(lái)越多的基因測試給出了部分答案。

　　科學(xué)家稱(chēng)，約20%的自閉癥病例與已知的基因異常有關(guān)，今后可能還會(huì )發(fā)現更多。

　　查明遺傳學(xué)原因有助于預測患兒的兄弟姐妹是否有可能患病──甚至還能找出有針對性的新治療方法。例如，最近，研究人員報告稱(chēng)，一種實(shí)驗藥物arbaclofen能夠降低患有脆性X染色體綜合征的兒童和成人的社交逃避和問(wèn)題行為，這種病是自閉癥最常見(jiàn)的遺傳病因。

　　加利福尼亞州馬德拉（Madera）的卡里?惠勒（CariWheeler）說(shuō)，她11歲大的兒子馬克斯（Max）既有脆性X染色體綜合征也有自閉癥，以前，他只是坐在餐館里就會(huì )“感官超載”，而不得不縮回他的個(gè)人世界或沉迷于DVD播放器中。惠勒說(shuō)，現在，他可以點(diǎn)餐，看著(zhù)侍者并和人們打招呼“你好嗎？”。“這些是他以前從來(lái)沒(méi)有做過(guò)的事。”

　　現在，馬克斯為當地一支青年橄欖球隊扮演啦啦隊吉祥物，他甚至習慣了整個(gè)體育場(chǎng)的喊聲。“怎么樣，馬克斯？”他的回答是，“我感覺(jué)很好──身為一名鷹隊（Hawk）成員就應該是這個(gè)樣子。”

　　自閉癥譜系障礙是一系列癥狀的集合，嚴重程度從亞斯伯格綜合癥（Asperger's）表現出的社交尷尬和興趣狹窄到嚴重的交流和智力殘疾不等。根據美國疾病控制和預防中心（CenterforDiseaseControlandPrevention）的數據，現在，每88名美國兒童中，就有一人患有自閉癥譜系障礙──該比例幾乎是2002年的兩倍。

　　沒(méi)有一種血液檢測或腦部掃描能診斷出自閉癥譜系障礙──這部分是因為環(huán)境因素也起了重要作用。但一旦一個(gè)孩子被確診，研究人員就可以根據癥狀和行為測試來(lái)倒推以探究其遺傳原因。

　　美國兒科學(xué)會(huì )（AmericanAcademyofPediatrics）和美國醫學(xué)遺傳科學(xué)院（AmericanCollegeofMedicalGenetics）都建議所有被診斷為自閉癥譜系障礙的兒童都接受脆性X染色體綜合征和其他染色體異常檢測。被稱(chēng)為染色體顯微分析的最新檢測可以識別出已知與自閉癥有關(guān)的亞微觀(guān)DNA序列缺失或重復。這些檢測總共找到了超過(guò)10%自閉癥病例的遺傳學(xué)解釋。

　　專(zhuān)家估計，400-1,000個(gè)人類(lèi)基因可能在涉及自閉癥的復雜神經(jīng)問(wèn)題中起作用。如今尋找其中的基因突變的測試方法大幅增加，這要感謝讓科學(xué)家得以一次對許多基因進(jìn)行測序的新技術(shù)。

　　有些與自閉癥相關(guān)的遺傳疾病也有很高的引發(fā)癌癥、癲癇、心臟病或其他健康問(wèn)題的風(fēng)險，因此了解它們可以讓患兒家庭和醫生對此類(lèi)問(wèn)題保持警惕。

　　找出遺傳原因也有助于患兒家庭找到適合孩子具體需求的支持團體、研究項目和可能的治療方法。例如，西奈山醫學(xué)院檢測方法可檢測的一種基因異常是22號染色體的SHANK3突變。它會(huì )導致自閉癥譜系障礙和Phelan-McDermid綜合癥，后者會(huì )令神經(jīng)細胞之間的通信中斷，削弱學(xué)習能力和記憶力。西奈山醫學(xué)院的研究人員發(fā)現，一種類(lèi)似于胰島素的生長(cháng)因子可以逆轉小鼠身上的這種中斷，他們現在正在有SHANK3突變的五至17歲的孩子身上測試這種生長(cháng)因子。

　　如果發(fā)現了一個(gè)基因突變，研究人員還可以測試父母的DNA，看問(wèn)題是遺傳造成還是自發(fā)的，在后一種情況下，同一對父母的另一個(gè)孩子患有自閉癥的風(fēng)險并不比一般人高。

　　另一種可能的結果是：檢測沒(méi)有在這30種基因中發(fā)現異常──或者發(fā)現“未知重要因素的變化”。西奈山醫學(xué)院基因檢測實(shí)驗室主任莉薩?埃德?tīng)柭↙isaEdelmann）說(shuō)，這意味著(zhù)“我們不確定它意味著(zhù)什么，但我們可能在未來(lái)了解更多──至少這將記錄在病人的病歷中。”

　　還有幾家學(xué)術(shù)性醫療中心提出了自己的自閉癥基因測序檢測方法，這些方法檢測了不同的可疑基因。這類(lèi)檢測的費用通常為2,000美元，且通常可以由醫保報銷(xiāo)。

　　還有些種類(lèi)的基因檢測可以在做出臨床診斷前預測兒童患上自閉癥的可能。

　　澳大利亞墨爾本大學(xué)（UniversityofMelbourne）的研究人員設計出一種檢測方法，它找出了237種被稱(chēng)為單核口酸多態(tài)性（SNPs）的基因標記。有些基因標記被認為會(huì )增加自閉癥風(fēng)險，還有些似乎可以預防自閉癥。本月發(fā)表于《分子精神病學(xué)》（MolecularPsychiatry）雜志上的一篇研究論文指出，這種檢測方法預測中歐血統自閉癥患者的正確率超過(guò)70%，但預測中國血統自閉癥患者的正確率只有54%。

　　今年4月，馬薩諸塞州劍橋市（Cambridge）的生物科技公司IntegraGenInc.宣布了一種被稱(chēng)為ARISk的檢測方法，它可以預測哥哥或姐姐患有自閉癥的6-30個(gè)月的兒童患上自閉癥的可能。該公司還設計出一種檢測方法，以評估沒(méi)有自閉癥家族史的兒童患自閉癥的風(fēng)險。

　　IntegraGen的總經(jīng)理拉里?約斯特（LarryYost）說(shuō)，此類(lèi)檢測的目的是，將患自閉癥風(fēng)險很高的孩子介紹給專(zhuān)家以提早確診。研究顯示，早期干預能顯著(zhù)提高兒童的智商、語(yǔ)言能力和社交技能。但根據美國疾病控制和預防中心的數據，許多孩子直到四歲之后才被診斷出來(lái)患有自閉癥。

　　自閉癥專(zhuān)家稱(chēng)，自閉癥譜系障礙決不應該僅僅根據基因檢測診斷，有些研究表明，環(huán)境因素可能起著(zhù)同等重要的作用。

　　去年，迄今為止最大規模的雙胞胎自閉癥研究──研究對象有192對──報告稱(chēng)，當同卵雙胞胎中的一人患有自閉癥時(shí)，另一人患自閉癥的機率只有70%，盡管他們的基因組成相同。

　　該研究發(fā)現，在異卵雙胞胎中，第二個(gè)雙胞胎患自閉癥的概率為35%──幾乎是其他兄弟姐妹所面臨風(fēng)險的兩倍。非營(yíng)利科學(xué)倡導組織AutismSpeaks的臨床項目副總裁克拉拉?拉容切里（ClaraLajonchere）說(shuō)，“這表明，他們共享的產(chǎn)前環(huán)境中的某些因素的確會(huì )增加風(fēng)險。”

　　環(huán)境因素──早產(chǎn)、出生體重低、孕婦感染和孕婦營(yíng)養──以及高齡父母都對自閉癥有影響。有些專(zhuān)家懷疑，父親年齡越大，精子中自發(fā)性基因錯誤的機率越大。

　　專(zhuān)家稱(chēng)，多數自閉癥病因可能是遺傳因素和環(huán)境因素的某種組合，相關(guān)研究正如雨后春筍般出現。

　　2,000多個(gè)有兩名或更多患兒的家庭向自閉癥基因資源交流庫（AutismGeneticResourceExchange）捐獻了DNA樣本，這家基因資源交流庫由AutismSpeaks提供資金支持，它讓全世界的研究人員都可以獲得相關(guān)信息。

　　自閉癥測序聯(lián)盟（AutismSequencingConsortium）希望從20,000個(gè)對象中收集DNA樣本，用于全基因組關(guān)聯(lián)研究，并在接下來(lái)三年中識別出與自閉癥有關(guān)的100多個(gè)基因。