本文主要介紹自閉癥和有關(guān)兒童發(fā)展障礙，包括Angelman綜合征、Asperger綜合征、脆弱X綜合征、Landau-Kleffner綜合征、Prader-Willi綜合征、Rett綜合征和William綜合征。這些兒童發(fā)展障礙與自閉癥在許多方面有相似之處，例如智力發(fā)展遲緩、社會(huì )交往障礙和古怪的行為等，但各自具有獨特的病理基礎和癥狀表現。

　　1、自閉癥

　　隨著(zhù)我國心理學(xué)知識的普及，自閉癥越來(lái)越為人所知。最先提出“自閉癥”(Autism)概念的是JohnHopkins大學(xué)醫院醫生L.Kanner，他對11例有奇特癥狀的兒童觀(guān)察發(fā)現，兒童都失去了用言語(yǔ)交流的能力，不能與他人發(fā)展人際關(guān)系，并且不斷地重復簡(jiǎn)單的動(dòng)作，行為極其刻板(Kanner，1943)。“Autism”一詞源于希臘文“autos”，意指“自我”。Kanner用此詞來(lái)形容患兒的茫然、退縮、自我專(zhuān)注的行為表現是非常貼切的。

　　根據DSM-Ⅵ的診斷標準，自閉癥兒童起病3歲前，通常具有嚴重的社會(huì )交往障礙和刻板重復的行為習慣。具體可分為：在社交方面無(wú)法與人視線(xiàn)交流，對人態(tài)度冷淡，甚至對父母也沒(méi)有任何依戀；在語(yǔ)言方面，許多自閉癥兒童終身無(wú)聲，即使有也只是鸚鵡學(xué)舌而已；在行為方面有嚴重的刻板傾向，例如堅持每次以同一種方式去做某事、玩同一種玩具、看固定的電視節目、坐固定的位置等，這種“生活規律”如有改變就會(huì )尖叫或拒絕執行；在感知覺(jué)方面既有感覺(jué)過(guò)敏又有感覺(jué)遲鈍的現象，例如對光線(xiàn)、聲音特別過(guò)敏，但對寒冷、疼痛則不敏感；80～90%的自閉癥兒童存在智力問(wèn)題，但也有在某一方面表現出令人驚嘆的才能。神經(jīng)科專(zhuān)家O.Sacks(1995)認為，這些“自閉天才”(autisticsavant)一般在很早的時(shí)候就表現出非凡的才能，并且以驚人的速度發(fā)展著(zhù)，然而他們的人格卻是相當不完善的。根據美國精神學(xué)會(huì )的調查(1994)，大約每2～5/10000兒童患有自閉癥，大約有一半終身在精神病院度過(guò)，很少能夠獨立生活或工作(Wolf&Goldberg,1986)。

　　2、與自閉癥有關(guān)的兒童發(fā)展障礙

　　除自閉癥之外，目前還存在許多與其相似的發(fā)展障礙，包括Angelman、Asperger、脆弱X、Landau-Kleffner、Prader-Willi、Rett和William綜合征。在語(yǔ)言發(fā)展、社會(huì )交往和智力等方面都表現出與自閉癥類(lèi)似的癥狀。

　　2.1Angelman綜合征

　　1965年，英國醫生提出Angelman綜合癥的行為和生理特點(diǎn)。加然該綜合征不算是自閉癥的一種亞型，但卻表現出許多與自閉癥相似的行為特點(diǎn)。在許多患者中發(fā)現第十五染色體有一小部分缺失，并且是由母系方面所造成的。與自閉癥兒童相似，Angelman綜合征兒童也表現出古怪的手勢、幾乎沒(méi)有語(yǔ)言、注意力缺陷、好動(dòng)、飲食和睡眠障礙、運動(dòng)能力發(fā)育遲緩等。有些人還咬傷自己、扯自己的頭發(fā)。與自閉癥不同的是，表現得很有社會(huì )性，看上去很親切，經(jīng)常面帶微笑。大多數腦電圖不正常，且伴有癲癇癥，走路時(shí)膝蓋不會(huì )彎曲，身體搖搖晃晃。一般具有共同的臉部特征，如大嘴巴、上唇薄、眼窩深陷，頭發(fā)和皮膚顏色很淡。發(fā)病率大約1/25000，絕大多數都是嚴重的智力弱后者。

　　2.2Asperger綜合征

　　Asperger綜合征是奧地利醫生于1944年提出的，描述患有該綜合征的人所表現的許多特征和古怪的行為：在語(yǔ)言方面，說(shuō)話(huà)有時(shí)顯得夸張、不自然，喜歡不斷重復，缺乏感情，交談內容總是圍繞自己；在認知方面經(jīng)常會(huì )對一些復雜的問(wèn)題感興趣，IQ分有高有低，大多數在語(yǔ)言能力上得分在平均水平之上，而操作能力則在平均水平之下；許多人存在閱讀障礙、書(shū)寫(xiě)障礙，缺乏常識且以形象思維為主；在行為方面看上去很笨拙，有古怪動(dòng)作，有社會(huì )行為但表現不夠恰當。研究者認為，Asperger綜合征很可能是遺傳性的，是因為在患者家族中也能找到一、二個(gè)同樣“古怪”的親戚。到目前為止，對于A(yíng)sperger綜合征還無(wú)有效的治療方法。有些學(xué)者認為，Asperger綜合征也屬于自閉癥的一種類(lèi)型，是一種高功能的自閉癥。

　　2.3脆弱X綜合征

　　脆弱X綜合征又叫Martin-Bell綜合征，是弱智遺傳的最普遍形式。是一種伴性遺傳障礙，其母是該基因的攜帶者。大約在1000～2000個(gè)男性中有1例脆弱X綜合征患者，通常有中度或重度智力弱后現象，女性患者一般表現為輕度智力缺陷。大約15～20%患者表現出自閉樣的行為，行為問(wèn)題和語(yǔ)言發(fā)展遲緩是脆弱X綜合征的普遍癥狀，可識別的生理特征包括腭部高度拱起、眼睛斜視、耳朵大、臉長(cháng)、平足、肌肉韌性差等，如果是男性則睪丸很大。但也有些患者沒(méi)有典型的外表，許多醫院和實(shí)驗室通過(guò)驗血來(lái)診斷脆弱X綜合征。

　　2.4Landau-Kleffner綜合征

　　是失語(yǔ)中的一種形式，通常在3～7歲時(shí)起病。起初，患者身體發(fā)育良好，語(yǔ)言功能也正常，突然之間會(huì )失去語(yǔ)言理解和表達能力。根據腦電圖的顯示，患者在顳葉部分有異常現象，睡眠時(shí)在顳葉—頂葉—枕葉部分也出現異常。大約70%的患者伴有癲癇癥，但不會(huì )經(jīng)常發(fā)作。患者通常對聲音沒(méi)有反應，父母很可能會(huì )認為孩子失去了聽(tīng)力。患者與自閉癥有許多相似癥狀，包括對痛覺(jué)的不敏感、視線(xiàn)不能與人交流、有攻擊性、刻板行為和睡眠障礙。有學(xué)者認為，可能是由于病毒和大腦創(chuàng )傷而導致免疫系統功能障礙的結果。

　　2.5Prader-Willi綜合征

　　是一種與自閉癥相關(guān)的發(fā)展障礙。患者最典型的特征就是暴飲暴食、身體很結實(shí)、第二性征發(fā)育遲緩和肌肉韌性差。由于患者愛(ài)吃東西，通常都過(guò)于肥胖。患者與自閉癥患者存在一些相同的障礙，包括語(yǔ)言和運動(dòng)能力發(fā)育遲緩、學(xué)習困難，發(fā)病率大約是1/10000，絕大多數患者第十五條染色體有一小部分缺失，是由于父親方面的原因造成的。