著(zhù)數量空前的進(jìn)步和發(fā)現在科研刊物上發(fā)表，我們對自閉癥的認識在2015年不斷地加深和擴大。其中包括以前不為所知的大腦和免疫系統之間的聯(lián)系，以及自閉癥發(fā)病率在接種與未接種疫苗的兒童之間進(jìn)行最大規模的比較研究所取得的令人欣慰的結果。與此同時(shí)，科學(xué)對自閉癥基因組的首次深入研究顯示，該癥狀的遺傳基礎遠比以前想象要復雜得多。

　　我們的社會(huì )公眾會(huì )怎樣看待這些進(jìn)步呢？為了回答這個(gè)問(wèn)題，我們在下面選出了2015年被最多讀過(guò)和分享過(guò)的自閉癥研究的成果：

　　六月份，研究人員報告說(shuō)，這種特別罕見(jiàn)的語(yǔ)言障礙影響了近65％的自閉癥兒童。發(fā)表在《發(fā)展和行為兒科學(xué)》期刊上的這份報告，強調了在評估一個(gè)孩子的其中一種病癥時(shí)有必要對這兩種病癥都進(jìn)行篩查。失用癥包括涉及難以調控發(fā)出聲音的的肌肉，因此需確保將專(zhuān)門(mén)的治療加入到自閉癥干預計劃當中。

　　研究發(fā)現，一半的自閉癥病例溯源于罕見(jiàn)的基因突變

　　九月，調查人員報告說(shuō)，至少有一半的自閉癥來(lái)源于在孩子身上發(fā)現的約200個(gè)基因突變之一，卻并不存在于其父母中的任何一方。研究人員發(fā)現，很多這樣的突變完全破壞了對早期大腦發(fā)展至關(guān)重要的基因功能。隨著(zhù)更加深入的研究，“影響大的”自閉癥風(fēng)險基因的新名單可能有助于識別和指導治療自閉癥的眾多亞型。

　　醫生們，聽(tīng)好了！家長(cháng)能夠在確診前發(fā)現自閉癥

　　LonnieZwaigenbaum是研究如何盡早識別自閉癥的世界級權威專(zhuān)家之一。但就在今年，他的研究小組卻發(fā)現，聽(tīng)取一群更具洞察力的專(zhuān)家們（家長(cháng)們）的意見(jiàn)，會(huì )讓像他這樣的醫生更加準確地做出診斷。他們發(fā)表在《美國兒童和青少年精神病學(xué)會(huì )志》上的報告，描述了家長(cháng)在他們孩子12個(gè)月大時(shí)的擔憂(yōu)是怎樣幫助準確預測出隨后的自閉癥診斷的。

　　對自閉癥和父母年齡的大規模研究發(fā)現少女?huà)寢屗暮⒆语L(fēng)險高

　　今年六月份，我們得到了國際最大規模的關(guān)于父母的年齡和自閉癥風(fēng)險問(wèn)題的研究成果。令人驚訝的是：在少女?huà)寢屗暮⒆又凶蚤]癥的比例很高。這項研究還證實(shí)了先前的研究，顯示自閉癥發(fā)生率在父母的年齡屆滿(mǎn)40歲以后逐年走高。研究人員結論稱(chēng)，“這些結果表明，多種機制影響著(zhù)父母的年齡和自閉癥譜系障礙風(fēng)險之間的關(guān)系。”他們還強調，雖然父母的年齡對自閉癥的風(fēng)險有影響，但絕大多數由年長(cháng)的以及青少年的家長(cháng)所生的孩子并不會(huì )受到影響。

　　多動(dòng)癥的癥狀可使自閉癥診斷推遲數年

　　研究人員發(fā)表在《兒科學(xué)》期刊上的報告稱(chēng)，注意力缺陷多動(dòng)障礙（ADHD）的癥狀會(huì )顯著(zhù)地推遲自閉癥的發(fā)現。在新的研究中，最初被診斷出ADHD的兒童們得到他們的自閉癥診斷結果要比那些沒(méi)有ADHD的自閉癥兒童們平均晚了3年。考慮到超過(guò)一半的自閉癥兒童也或多或少具有一些ADHD的癥狀，這項發(fā)現具有特別重要的意義。由于早期干預可使自閉癥兒童的預后生產(chǎn)很大的改善，作者敦促仔細評估具有ADHD癥狀的兒童的自閉癥。

　　迄今為止最大規模的自閉癥基因組研究發(fā)現大多數兄弟姐妹攜帶有不同的自閉癥風(fēng)險基因

　　今年一月份，有史以來(lái)規模最大的自閉癥基因組研究顯示，該癥的遺傳基礎比以前想象的更為復雜：即使在同一個(gè)家庭中，大多數受到影響的兄弟姐妹都攜帶有不同的自閉癥相關(guān)基因。這項研究由自閉癥之聲MSSNG項目主任、遺傳學(xué)家StephenScherer領(lǐng)導，其報告以封面文章的形式刊登于《自然醫學(xué)》期刊。

　　研究者呼吁更加重視與自閉癥有關(guān)的飲食問(wèn)題

　　7月份，對一百多名年齡介于3至11歲的兒童所進(jìn)行研究證實(shí)，那些受到自閉癥影響的兒童厭食或極端挑食的比例很高。他們的家長(cháng)還反映，跟正常發(fā)展兒童的相比相比，他們所遇到的跟就餐有關(guān)的行為問(wèn)題更多，配偶的壓力也很大，而且家庭所消費的食品種類(lèi)還很有限。研究人員呼吁醫生和治療師更加重視與自閉癥有關(guān)的飲食問(wèn)題。好消息是：針對自閉癥的行為療法被證實(shí)能有效擴大飲食的范圍和提升全家的就餐質(zhì)量。

　　對接種與未接種疫苗兒童的大規模對照研究發(fā)現MMR三聯(lián)疫苗跟自閉癥無(wú)關(guān)

　　今年四月，美國醫學(xué)協(xié)會(huì )（JAMA）發(fā)表了有史以來(lái)規模最大的對比已接種疫苗與未接種疫苗的兒童的自閉癥發(fā)病率的研究成果。這項追蹤了95,000多名兒童的調查呼應了以前的研究結果，即自閉癥和麻疹-腮腺炎-風(fēng)疹三聯(lián)疫苗之間沒(méi)有聯(lián)系。該研究包括超過(guò)15,000名未接種疫苗的兒童，以及近2000名自閉癥高風(fēng)險的兒童因其出生在已經(jīng)受到自閉癥影響的家庭中。

　　研究發(fā)現自閉癥跟父親精子的表觀(guān)遺傳變化有關(guān)

　　此外，在四月份，研究人員報告了自閉癥兒童的父親精子中的DNA發(fā)生了異常大量的“表觀(guān)遺傳”變化。表觀(guān)遺傳學(xué)涉及調控基因活性的時(shí)間和方位。研究者提出，由于精子的表觀(guān)遺傳變化可以傳給后代，它們很可能會(huì )影響大腦的早期發(fā)展。至于是什么原因造成的表觀(guān)遺傳變化，研究人員指出，作為在有生之年中暴露于有毒化學(xué)物質(zhì)、感染和其他環(huán)境災害的結果，它們可以積聚在一個(gè)男人產(chǎn)生精子的細胞中。這種隨著(zhù)年齡增長(cháng)的積累也許有助于解釋自閉癥為何高發(fā)于家有年長(cháng)父親的兒童身上。

　　發(fā)現大腦和免疫系統的聯(lián)系可以推進(jìn)對自閉癥的認識

　　今年六月份，弗吉尼亞大學(xué)的神經(jīng)學(xué)家報告了他們發(fā)現了在包裹大腦的薄膜中存在著(zhù)以前從未被發(fā)現過(guò)的淋巴管系統。他們的發(fā)現極大地改變了對大腦與免疫系統之間關(guān)系的科學(xué)認識，并可能提高對炎癥在如自閉癥等神經(jīng)系統疾病中的作用的理解。