1980年，美國精神疾病診斷統(tǒng)計手冊第三版（DSM-Ⅲ）首次將孤獨癥-廣泛性發(fā)育障礙從精神分裂癥中區(qū)分開來，稱之為“廣泛性發(fā)育障礙（PDD）”。1987年的DSM-Ⅲ修訂版進一步將其歸屬于發(fā)育障礙，命名為“孤獨樣障礙”。1994年的精神疾病診斷統(tǒng)計手冊第四版DSM-Ⅳ中將孤獨癥、未分類的廣泛性發(fā)育障礙、Asperger綜合癥，歸屬于廣泛性發(fā)育障礙。2013年5月美國精神病學會發(fā)布精神疾病診斷統(tǒng)計手冊第五版（DSM-Ⅴ），正式提出孤獨癥譜系障礙（ASD）的概念。

　　孤獨癥譜系障礙（Autismspectrumdisorder，ASD）是一組以社交障礙、語言交流障礙、興趣或活動范圍狹窄以及重復刻板行為為主要特征的神經(jīng)發(fā)育性障礙。自1943年LeoKanner首次報道以來，隨著對其研究和認識的不斷深入，有關(guān)的名稱和診斷標準也相應發(fā)生演變。早期曾有過的名稱包括“Kanner綜合征”、“兒童精神分裂樣反應”等。1980年，美國精神疾病診斷統(tǒng)計手冊第三版（DSM-Ⅲ）首次將孤獨癥-廣泛性發(fā)育障礙從精神分裂癥中區(qū)分開來，稱之為“廣泛性發(fā)育障礙（PDD）”。1987年的DSM-Ⅲ修訂版進一步將其歸屬于發(fā)育障礙，命名為“孤獨樣障礙”。1994年的精神疾病診斷統(tǒng)計手冊第四版DSM-Ⅳ中將孤獨癥、未分類的廣泛性發(fā)育障礙、Asperger綜合癥，歸屬于廣泛性發(fā)育障礙。2013年5月美國精神病學會發(fā)布精神疾病診斷統(tǒng)計手冊第五版（DSM-Ⅴ），正式提出孤獨癥譜系障礙（ASD）的概念。

　　1、ASD的流行病學

　　全球ASD的患病率為0.6%，近年急劇上升。2011年英國報告的患病率為1.6%。2012年美國CDC最新報告，美國14個ASD檢測點8歲兒童ASD的患病率為1.1%。2011年韓國7-12歲學齡兒童中ASD的患病率為2.6%。我國對0-6歲殘疾兒童的抽樣調(diào)查顯示，ASD在兒童致殘原因中占據(jù)首位。匯總2000年以來，國內(nèi)各省市的流行病學調(diào)查結(jié)果，ASD患病率基本處于0.1%-0.3%之間，且呈上升趨勢。研究顯示，80%以上的ASD患兒共患注意缺陷多動障礙（ADHD）、焦慮、行為障礙、抑郁，45.0%-74.5%伴有發(fā)育遲緩，30%以上合并神經(jīng)功能障礙和癲，患兒成年后大多社會適應不良或終生障礙，生活不能自理，成為社會和家庭巨大的經(jīng)濟和精神負擔。世界衛(wèi)生組織（WHO）指出：ASD是目前全球患病人數(shù)增長最快的嚴重疾病之一，已成為嚴重影響生存質(zhì)量，影響人口健康的重大公共衛(wèi)生問題之一。

　　2、病因和發(fā)病機制

　　ASD的病因至今尚未明了，但可以肯定的是遺傳因素在ASD的發(fā)病中有重要作用。

　　2.1遺傳因素

　　流行病學調(diào)查顯示，ASD的同胞患病率為3%-5%，遠高于一般群體，存在家族聚集現(xiàn)象。ASD的單卵雙生子同病率為82%，而雙卵雙生子同病率為10%。近年來大量研究集中在查找與ASD相關(guān)的候選基因，但結(jié)果不一致，重復性差，需要在對ASD臨床表型更明確分類的基礎(chǔ)上進一步研究。多數(shù)研究認為，ASD不是一個單基因遺傳性疾病，而是多基因遺傳，涉及多種遺傳變異，包括核型異常、罕見和新發(fā)拷貝數(shù)變異、罕見和新發(fā)單核苷酸變異以及常見變異等，目前已知的ASD易感或致病基因已達100多個。此外，單純遺傳因素也不能解釋ASD近年來發(fā)病率持續(xù)增高的現(xiàn)象。

　　2.2神經(jīng)系統(tǒng)異常

　　神經(jīng)解剖和影像學研究發(fā)現(xiàn)，ASD患兒存在小腦異常，如小腦體積減少、浦肯野細胞數(shù)量減少，以及海馬回、基底節(jié)、顳葉、大腦皮層異常；同時，近年來采用功能性磁共振成像（fMRI）技術(shù)，發(fā)現(xiàn)ASD患兒的腦功能異于正常兒童，包括杏仁核、海馬回的大腦邊緣系統(tǒng)、額葉和顳葉等部位。然而，目前并沒有在這些神經(jīng)生物學發(fā)現(xiàn)的基礎(chǔ)上提出系統(tǒng)的令人信服的ASD病因理論。

　　2.3神經(jīng)心理學異常

　　一些神經(jīng)心理學假說被用于解釋ASD的異常行為。如心靈理論（theoryofmind），ASD患兒缺乏對他人心理的認識解讀能力，因而出現(xiàn)交流障礙、依戀異常和“自我中心”等行為；執(zhí)行功能（executivefunction），指ASD患兒缺乏對事物的組織、計劃等能力，從而出現(xiàn)相關(guān)的行為混亂、多動等；中樞集合功能（centralcoherence），指ASD患兒偏重事物的細節(jié)而常常忽略整體，即“只見樹木，不見森林”，以致行為刻板或具有某些特殊能力；然而，上述假說均不能完整解釋ASD患兒的全部異常行為。

　　2.4其他

　　環(huán)境致病因素也是研究者探究的方向之一。有關(guān)疫苗學說、先天性感染、自身免疫性疾病等方面均有研究，但結(jié)果不一，在ASD病因?qū)W中的意義尚未明了。

　　3ASD臨床表現(xiàn)

　　社會交流障礙、語言障礙和刻板行為是ASD患兒的三個主要癥狀，又稱Kanner三聯(lián)癥；同時患兒在智力、感知覺和情緒等方面也有相應的特征。一般從1歲半左右，家長會逐漸發(fā)現(xiàn)ASD患兒與其他兒童存在不同。

　　3.1社會交流障礙

　　交流障礙是ASD的核心癥狀。患兒喜歡獨自玩耍，對父母的多數(shù)指令常常充耳不聞，但聽力正常；患兒缺乏與他人的交流或交流技巧，缺乏與親人的目光對視，不愿意與人互動。與父母之間似乎缺乏安全的依戀關(guān)系或是表現(xiàn)為延遲的依戀，在運用軀體語言方面也同樣落后，較少運用點頭或搖頭表示同意或拒絕；很少主動尋求父母的關(guān)愛或安慰。

　　3.2語言障礙

　　多數(shù)ASD患兒語言發(fā)育落后是就診的主要原因。2、3歲時還不會說話，或者在正常的語言發(fā)育后又出現(xiàn)語言倒退；部分ASD患兒具備語言能力甚至語言過多，但其語言缺乏交流性質(zhì)，表現(xiàn)為無意義、重復刻板的語言，或是自言自語；ASD患兒語言內(nèi)容單調(diào)，常難以理解。

　　3.3狹隘的興趣和重復刻板行為

　　ASD患兒會對某些特別的物件或活動表現(xiàn)出超乎尋常的興趣，并因此而表現(xiàn)出重復、刻板的行為或動作，例如轉(zhuǎn)圈、玩弄開關(guān)、來回奔走、排列玩具和積木、特別依戀某一物件等。

　　3.4智力異常

　　智力正?；虺５幕純悍Q為高功能ASD患兒，多數(shù)ASD患兒可以在某些方面顯現(xiàn)較強的能力，如音樂和記憶方面，尤其是機械記憶數(shù)字、路線、車牌、年代等。

　　3.5感覺異常

　　ASD患兒可能對某些聲音、圖像特別恐懼或喜好；很多患兒不喜歡被人擁抱；常見痛覺遲鈍現(xiàn)象；本體感覺方面也顯得特別，例如喜歡長時間坐車或搖晃等。

　　3.6其他

　　大多數(shù)ASD患兒表現(xiàn)為明顯的多動和注意分散。此外，發(fā)脾氣、攻擊、自殘等行為在ASD患兒中均較常見。

　　4、診斷標準

　　由于ASD發(fā)病的生物學基礎(chǔ)仍尚未明確，因而目前ASD只是一個癥狀性疾患（phenomenologicaldisorder）。臨床醫(yī)生需要根據(jù)ASD的特征行為和臨床表現(xiàn)，通過病史詢問、體格檢查，以及對兒童行為觀察和量表評定，參照2013年DSM-Ⅴ作出診斷。

　　目前國際上通用的ASD診斷量表有：ASD診斷訪談量表-修訂版（Autismdiagnosticinterviewrevised，ADI-R）和ASD診斷觀察量表（Autismdiagnosticobservationschedule，ADOS）。ADI-R是面對父母和養(yǎng)育者的訪談問卷，涵蓋兒童在社交互動、溝通能力、重復刻板行為方面的表現(xiàn)，多用于大年齡兒童。ADOS則根據(jù)兒童語言表達能力選擇相應的模塊，2009年修訂后增加了ADOS嬰幼兒模塊，可較好的應用于ASD的早期診斷。

　　隨著對ASD認識水平的提高，對于專業(yè)人員來說，典型ASD診斷并不困難。然而如何早期診斷ASD，目前仍存在困難甚至爭議。ASD早期診斷重點關(guān)注于嬰幼兒的社會行為和溝通能力，尤其是非言語溝通能力的表現(xiàn)，較少出現(xiàn)異?？贪逍袨椤Ｒ韵绿卣骺梢宰鳛锳SD早期表現(xiàn)的警示指標：

　?、?個月后不能被逗樂，不會表現(xiàn)出大聲笑，眼睛很少注視人；

　?、?0個月左右對叫自己名字沒反應，聽力正常；

　?、?2個月對于言語指令沒有反應，沒有咿呀學語，沒有動作手勢語言，不能進行目光跟隨，對于動作模仿不感興趣；

　?、?6個月不說任何詞匯，對語言反應少，不理睬別人說話；

　?、?8個月不能用于手指指物或用眼睛追隨他人手指指向，沒有顯示、參照與給予行為；

　?、?4個月沒有自發(fā)的雙詞短語；

　?、呷魏文挲g階段出現(xiàn)語言功能倒退或社交技能倒退。

　　溝通和象征性行為量表（communicationandsymbolicbehaviorscalesdevelopmentalprofile，CSBSDP）、幼兒ASD篩查量表（CHAT-23）、社交反應量表（socialresponsivenessscale，SRS）等也可用于ASD的早期篩查。

　　5、治療

　　越來越多的臨床研究顯示，早期干預采用以教育和訓練為主、藥物為輔的辦法，可以顯著改善ASD癥狀，增加患兒的學習和生活能力。在ASD患兒的教育或訓練過程中有3個原則：①寬容和理解患兒的行為；②矯正異常行為；③發(fā)現(xiàn)、培養(yǎng)和轉(zhuǎn)化患兒的特殊能力。訓練應該以家庭為中心，為ASD患兒制定個體化的綜合干預方案，同時注意充分利用社會資源，在對患兒進行訓練的同時，也向家長傳播相關(guān)知識，家長參與是整個治療過程中非常重要的一個環(huán)節(jié)。

　　ASD行為干預方法主要有：應用行為分析療法、結(jié)構(gòu)化教育療法、統(tǒng)合訓練、關(guān)系發(fā)展療法和地板時光。其中應用行為分析療法和結(jié)構(gòu)化教學療法是運用最為廣泛的綜合性干預模式，都已經(jīng)歷幾十年的發(fā)展，在歐美國家獲得了較高評價，效果肯定。人際關(guān)系發(fā)展療法和地板時光也已得到一定的認可。感覺統(tǒng)合訓練，特別是聽覺統(tǒng)合訓練還存在一定的爭議。近年來，以發(fā)育為基礎(chǔ)的干預模式受到重視，具有代表性的是早期丹佛干預模式（earlystartdenvermodel，ESDM）。需要強調(diào)的是，任何一種干預方法都不是特效的，也沒有任何一種干預模式是占主導地位的，每種模式都有其特點，而ASD患兒的個性差異也很明顯，應根據(jù)患兒情況客觀地選擇合適的干預方法。

　　至今ASD尚無特效藥物，尤其對于ASD核心癥狀——語言和交流障礙缺乏有效藥物。在對其他異常行為，如已有控制注意力和刻板行為的有效藥物，合理運用這些藥物可以顯著提高ASD患兒的訓練和教育效果。