自閉癥發(fā)病原因新發(fā)現(xiàn)：基因缺陷所致

2016-12-07 來源：醒目仔標簽：掌上醫(yī)生喝茶減肥一天瘦一斤安全減肥 cps聯(lián)盟美容護膚

摘要：研究表明，由于基因變異，該基因制造的蛋白質(zhì)數(shù)量減少，被稱作“REST”的其它蛋白質(zhì)異?；钴S，導致神經(jīng)發(fā)育遲緩。

　　自閉癥是一種高發(fā)性精神疾病，發(fā)病率為2%。關(guān)于其發(fā)病原因，一般認為是胎兒期神經(jīng)發(fā)育障礙，但具體機理一直是個迷。

　　近年來，人們針對自閉癥患者進行了大量的基因變異研究，發(fā)現(xiàn)變異比例最高的是CHD8，這一基因控制染色體結(jié)構(gòu)的變化。日本九州大學的生物防御醫(yī)學研究所的研究人員在CHD8的研究方面一直處于世界領(lǐng)先水平。在最近的實驗中，他們發(fā)現(xiàn)，當小鼠的基因產(chǎn)生同樣的變異后，也會出現(xiàn)溝通異常、脾氣頑固等人類自閉癥的表征。

　　日本發(fā)現(xiàn)自閉癥發(fā)病機理：基因缺陷所致

　　研究表明，由于基因變異，該基因制造的蛋白質(zhì)數(shù)量減少，被稱作“REST”的其它蛋白質(zhì)異常活躍，導致神經(jīng)發(fā)育遲緩。自閉癥患者，源于父方的CHD8基因或者源于母方的CHD8基因，某一方基因欠損的稱之“半欠損”現(xiàn)象不少。研究團隊人工制造了將此基因變成“半欠損”的小鼠，觀察小鼠的行為，發(fā)現(xiàn)小鼠有不安增多、交流異常等和人的自閉癥類似的癥狀。分析該小鼠大腦，結(jié)果證實REST的活性度異常上升。

　　經(jīng)采用TransOmics系統(tǒng)對自閉癥老鼠進行進一步研究發(fā)現(xiàn)，由于遺傳變異，CHD8量的減少會導致一種影響神經(jīng)發(fā)育的蛋白質(zhì)REST被高度激活，最終導致神經(jīng)發(fā)育遲緩。也就是說，如果通過人為因素投藥增加CHD8的量，或者采取措施抑制REST的活性，也許可以找到治療自閉癥的方法。

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1、預防和治療同種異體器官移植或骨髓移植的排斥反應(yīng)或移植物抗宿主反應(yīng)。2、經(jīng)其他免疫抑制劑治療無效的狼瘡腎炎、難治性腎病綜合征等自身免疫性疾病。（腎炎種類很多，根據(jù)最初發(fā)病原因可分為原發(fā)性腎小球腎炎與繼發(fā)性腎小球腎炎。按照時間來劃分，則分為急性腎炎與慢性腎炎，又稱為慢性腎小球腎炎。急性腎炎、慢性腎炎、腎病綜合癥、腎炎等是原發(fā)性腎炎；紫癜性腎炎、狼瘡性腎炎、糖尿病腎病、高血壓腎病等稱為繼發(fā)性腎炎。）

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