一、麻痹性訥吃

　　(一)腦血管疾病(cerebrovascular disease) 椎—基底動(dòng)脈阻塞可引起麻痹性訥吃，同時(shí)可有眩暈、耳鳴、吞咽困難、共濟失調、交叉性癱瘓等表現。多見(jiàn)于腦血栓形成和腦栓塞，根據病史、臨床表現、實(shí)驗室檢查可做出初步診斷，CT和MRI有確診價(jià)值。

　　(二)炎癥(inflammation)　炎癥損害以延髓型脊髓灰質(zhì)炎、腦干炎、急性感染多發(fā)性神經(jīng)炎等不見(jiàn)。延髓型脊髓灰質(zhì)炎多見(jiàn)于未預防口服疫苗的1～5歲小兒。夏秋季多發(fā)，有發(fā)熱及呼吸道、消化道、前驅癥狀，起病后3～8天出現一側或兩側股體不對稱(chēng)的弛緩性癱瘓延髓型患兒常見(jiàn)Ⅻ、Ⅹ、Ⅻ對顱神經(jīng)受損。出現訥吃及相應癥狀。腦脊液細胞計數可增高至50～500/mm3，淋巴細胞為多，蛋白質(zhì)輕度增高。起病一周內可以從鼻咽部及糞便內分離到病毒。中和試驗、補體結合實(shí)驗、血凝抑制試驗等血清學(xué)檢查有助診斷。急性感染性多發(fā)性神經(jīng)炎多以急性性亞急性起病，80%病人病前有上呼啄道和腸道感染癥狀，四肢迅速出現對稱(chēng)性、弛緩性癱瘓、近端為著(zhù)。半數以上出現顱神經(jīng)麻痹。有訥吃及其它顱神經(jīng)受損癥狀，腦脊液示細胞蛋白質(zhì)分離現象，肌電圖顯示神經(jīng)元性損害。有復發(fā)緩解傾向。腦干炎除顱內炎癥表現外，出現顱神經(jīng)癥狀，甚至有呼吸、循環(huán)障礙。

　　(三)中毒(poisoning) 有機磷中毒、有機汞中毒、肉毒中毒等均可引起麻痹性訥吃。肉毒中毒一般有食用罐頭等可疑食品和集體發(fā)病史，臨床出現眼肌麻痹、言語(yǔ)、吞咽、呼吸困難等顱神經(jīng)受損癥狀，從病人的胃腸內容物中檢出外毒素和動(dòng)物接種試驗陽(yáng)性可確定診斷。有機磷、有機汞中毒有毒物接觸史或服食史、相應臨床表現、膽硂脂酶活力降低和血汞升高等診斷依據。

　　(四)延髓腫瘤(bulbar tumour)延髓腫瘤常見(jiàn)于兒童，可有顱內壓增高癥狀，有后組顱神經(jīng)受損與對側肢體交叉性癱瘓，癥狀呈進(jìn)行性加重。

　　(五)肌肉疾病(muscular disease) 重癥肌無(wú)力20～30歲起病，女性較多，受累肌無(wú)力且晨輕晚重，疲勞后加重，休息后有所恢復。延髓型患者聲音低弱帶鼻音、吞咽困難、構音困難、咀嚼肌及面部表情肌無(wú)力，飲水自鼻孔流出。疲勞試驗及抗膽堿酯酶藥物試驗可助確診。眼一咽肌型肌病除訥吃外，尚有眼瞼下垂、吞咽困難、眼一咽肌緩慢進(jìn)行性萎縮、面部及四肢肌肉亦可輕度受累，病性慢性進(jìn)行性加重。多發(fā)性肌炎、皮肌炎可侵犯咽喉肌，甚至成為唯一主訴，多伴全身性肌萎縮、無(wú)力和肌痛，并可有類(lèi)風(fēng)濕因子陽(yáng)性，尿肌酸易增多(24小時(shí)排出量高于200毫克有診斷價(jià)值)，肌電圖和肌肉活檢有助診斷。

　　(六)延髓空洞癥(syringitis)多為頸髓空洞癥向腦干的延續，常損害一側顱神經(jīng)或傳導束，常見(jiàn)癥狀有眼球震顫，一側聲帶與軟腭麻痹，舌肌萎縮與纖顫。延髓CT掃描可見(jiàn)高密度空洞景象，MRI可在縱橫切面上清楚顯示出空洞的位置及大小。

　　(七)多發(fā)性硬化(multiple sclearosis,MS)為中樞神經(jīng)系統脫髓鞘疾病，以多病灶和病程中緩解復發(fā)交替為特征。主要表現為眼顫、視力減退、下肢癱瘓、深感覺(jué)障礙、腥壁反射消失、巴氏征陽(yáng)性等。腦干損傷時(shí)可有訥吃、耳鳴、耳聾等。腦脊液檢查部分病人細胞數、蛋白質(zhì)輕微增高，r球蛋白增高。寡克隆試驗陽(yáng)性，體感誘發(fā)電位不正常。頭顱CT檢查腦室周?chē)邪邏K存在。組織培養急性病人血清中可發(fā)現脫髓鞘抗體。

　　(八)運動(dòng)神經(jīng)元病(motor neuron disease)肌萎縮側索硬化病的發(fā)音困難呈慢性進(jìn)行性發(fā)展病程，因病變損傷脊髓前角細胞及錐體束，臨床出現上下運動(dòng)神經(jīng)元損害并存特征。病后1～2年出現延髓受損表現，除訥吃外可有咽下困難，飲水發(fā)嗆等表現。查體見(jiàn)軟腭及咽喉肌力差，咽反射消失。舌肌萎縮早而明顯，有肌束顫動(dòng)，皮質(zhì)延髓束累及時(shí)出現強哭、強笑。下頜反射亢進(jìn)，噘嘴反射明顯，構成假懷球麻痹癥候群。進(jìn)行性延髓(球)麻痹較少見(jiàn)，病損以腦橋、延髓腦神經(jīng)運動(dòng)核為主，并累及皮質(zhì)腦干束和其它運動(dòng)纖維，表現為進(jìn)行發(fā)音困難和其它癥狀。進(jìn)展較快，13年內死于肺部感染。

　　先天性延髓下疝畸形、顱底凹隱疝、枕骨大孔附近的炎癥、骨折等亦可出現麻痹性訥吃和其它顱視經(jīng)受損表現。

　　二、調節性訥吃(regulatory stammering)

　　(一)小腦病變

　　1.遺傳性共濟失調(heredoataxia):少年脊髓型遺傳性共濟失調為本病最常見(jiàn)類(lèi)型，通常在10歲左右起病，主要癥狀為以下肢為重的共濟失調，腱反射減失，深感覺(jué)障礙及錐體束受損表現。早期具有感覺(jué)性共濟失調特點(diǎn)，15～20歲隨脊髓小腦束變性的加重而具有小腦性共濟失調的特點(diǎn)由于動(dòng)作不協(xié)調可有輕度不自主動(dòng)作。小腦性構音困難是本病突出的臨床征象。部分病人有視神經(jīng)萎縮、色素性視網(wǎng)膜炎。智能障礙、心臟肥大、雜音、束支傳導陰滯和T波倒置。晚期可見(jiàn)全身衰弱和肌萎縮、肌束顫動(dòng)。所有病例均有進(jìn)行性骨畸形。生化檢查可見(jiàn)丙酮酸脫氫酶活力下降(一般為正常的50%)，神經(jīng)傳導速度檢查可見(jiàn)傳導速度減慢。遺傳性痙攣性共濟失調，常有爆破語(yǔ)音，肌張力增高、腱反射亢進(jìn)、腹壁反射消失、病理反射陽(yáng)性、視神經(jīng)萎縮、疾呆等。無(wú)骨骼畸形。晚發(fā)性小腦皮層萎縮臨床少見(jiàn)，多靈敏30歲以后起病，臨床特征為行走和站立不穩，上肢癥狀相對較輕，頭和軀干靜止性震顫及構音困難。后期可有眼球震顫，無(wú)錐體外系癥狀，其它如橄欖橋腦小腦萎縮等也可引起調節性訥吃。

　　2.多發(fā)性硬化(multiple sclerosis):有10%～15%患者出現調節性訥吃與共濟失調。臨床特點(diǎn)，為病程中多有緩解與復發(fā)，呈逐漸加重趨勢。腦脊液γ球蛋白及IgG增高和蛋白電泳少克隆型為重要實(shí)驗室檢查依據，腦電圖及CT掃描有助診斷。

　　小腦外傷、小腦腫瘤、小腦膿腫等為訥吃少見(jiàn)病因。

　　(二)錐體外系病變

　　1.肝豆狀核變性(hepatolenticular degeneration):10～20歲間隱匿起病，可有家族史，最初癥狀是一側或兩側肢體的粗大震顫，重者可延及頭部及軀干，亦可以精神異常為首發(fā)癥狀，有的患者有肌強直、運動(dòng)減少、構音障礙，“面具臉”、不自缺點(diǎn)哭笑等癥狀。后期四肢屈曲攣縮，吞咽困難、涎液外流及精神衰退。角膜后緣與鞏膜交界處可見(jiàn)綠褐色色素環(huán)，化驗尿銅增多，血清總銅量及血清銅藍蛋白量減少、“血清直接反慶銅”量增多及血清銅氧化酶活性降低。患者初期僅有言語(yǔ)頓挫不勻，隨病情進(jìn)展評議逐步含糊。有的音韻不能正確表達，晚期言語(yǔ)極其困難，甚至公能表達個(gè)別字句。

　　2.手足徐動(dòng)癥(athetosis):為紋狀體變性引起的臨床綜合征。常見(jiàn)病因有基底節大理石樣變性、腦炎、核黃疸等。生后數月出現牲性徐動(dòng)性動(dòng)作，先從手指開(kāi)始，可累及面肌、下肢肌、咽喉肌、舌肌等。精神緊張時(shí)加劇，入睡后消失。感覺(jué)正常，智力可減退。病程可達數年～數十年。腦電圖CT、MRI可協(xié)助診斷。

　　3.舞蹈病(chorea):小舞蹈病常為風(fēng)濕熱神經(jīng)系統表現，起病緩慢，有不自主動(dòng)作、肌張力低下、情緒改變和風(fēng)濕活動(dòng)癥狀。實(shí)驗室檢查可見(jiàn)血沉增快、抗“O”增高、血清粘蛋白增高等。因不隨意運動(dòng)侵及舌、咽諸肌可有吞咽困難。慢性進(jìn)行性舞蹈病通常成年期起訥吃，有明顯家族遺傳史，主要表現為舞蹈樣動(dòng)作和精神智能障礙，病情呈慢性進(jìn)行性惡化。語(yǔ)言訥吃出現很早，聲音單調呈鼻音。妊娠性舞蹈病多見(jiàn)于有風(fēng)濕病熱史的初次妊娠婦女，終止妊娠后癥狀可消失。

　　4.震顫麻痹(paralysis):多于50歲后起病，臨床主要表現為肢體聯(lián)合運動(dòng)減少，肌強直和震顫。語(yǔ)言減少、低沉、單調呈“運動(dòng)過(guò)少性發(fā)音困難”。病人腦脊液中多巴胺代謝產(chǎn)物高香草酸及5-羥吲哚醋酸含量降低。尿中多巴胺及高香草酸亦降低。

　　5.扭轉性痙攣(torsion spasm):臨床少見(jiàn)。主要表現為軀干和四肢呈全身不自主扭曲動(dòng)作，伴有肌張力增高，尿中多巴胺排出量增加，病程進(jìn)展緩慢。累及面肌、咽、喉肌時(shí)出現面肌痙攣、吞咽困難和構音障礙。