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顱面骨畸形

顱面骨畸形 應該做什么檢查

  1.頭面發(fā)育不全畸形 出生時(shí)即有舟狀頭、三角頭、短小頭等畸形,有的可有囟門(mén)開(kāi)放、矢狀和人字縫裂開(kāi)及腦發(fā)育不全、顏面部狹小、鷹嘴鼻、小下頜、口裂小、耳郭異常等,故又有鳥(niǎo)臉畸形綜合征之稱(chēng)。

  2.眼部畸形 先天性白內障系特征病變,多為雙側性,可自發(fā)破裂和吸收。亦可無(wú)晶狀體。其次還可出現斜視、眼球震顫、小眼球、小角膜、藍鞏膜、虹膜缺損、黃斑變性等。

  3.毛發(fā)和皮膚異常 眉毛、睫毛、腋毛、陰毛等稀疏和缺如,枕、額部禿發(fā)。可發(fā)生硬化性萎縮性皮膚變化,常呈皮膚萎縮、粗糙,也可出現白斑病、白癜風(fēng)等。

  本病征根據顱面畸形、先天性白內障、毛發(fā)稀少等三大特征進(jìn)行診斷。

  常規實(shí)驗室檢查一般無(wú)特異發(fā)現。應做X線(xiàn)、B超和腦CT檢查。X線(xiàn)攝片可見(jiàn)下頜關(guān)節向前移位(明顯者可達2cm)、下頜骨骨質(zhì)稀疏、髁狀突完全消失等。

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