1.輕度智力落后 就智力落后而言，智商(IQ)小于54可診斷為地克病;IQ在55～69屬輕度智力落后(mild metal retardation，MMR)，即所謂弱智，這是亞克汀的主要特征。1966年，Firro用Stanford-Binet量表檢查厄瓜多爾缺碘病區中的“正常”兒童，發(fā)現有35.4%為MMR，而對照組僅為3.2%。Mehta在印度調查證實(shí)MMR約為20%。王棟、陳祖培等人用中國比內測驗和Raven測驗方法證實(shí)，MMR的比例約為5%～20%，個(gè)別重度缺碘地區可達30%。這些結果都反映了MMR的存在，其發(fā)病率遠遠高于地克病的發(fā)病率(一般<5%，多數在2%以下=。MMR的患兒常表現為計算能力差;記憶力尤其是長(cháng)期記憶能力不良;抽象運算能力差;注意力、認識力和理解能力均低于正常兒童，有的還伴有一定的情感障礙。近年來(lái)有關(guān)智力調查報道進(jìn)行Meta Analysis(元分析)，結果表明：碘缺乏可導致人群平均智商丟失12.45個(gè)百分點(diǎn)，這一事實(shí)足以說(shuō)明缺碘對腦發(fā)育和人類(lèi)素質(zhì)的嚴重影響，實(shí)施食鹽加碘后出生的兒童的智商經(jīng)Meta Analysis后發(fā)現可提高11.1個(gè)百分點(diǎn)。
2.輕度的神經(jīng)損傷 亞克汀病的神經(jīng)損傷較輕，往往需采用精細的檢查方法才能檢出。
(1)神經(jīng)運動(dòng)功能異常(psychomotor defects)：技能有運動(dòng)技能和智力技能，前者為外顯的骨骼肌活動(dòng)，后者為內在的思維活動(dòng)。完成較復雜或較精細的動(dòng)作或活動(dòng)時(shí)，兩種技能都起作用，即所謂手腦并用。通過(guò)這一原理所設計的運動(dòng)功能檢查項目往往能反映與智能發(fā)育有關(guān)的輕度損傷，如：握力、敲擊、反應時(shí)、動(dòng)作準確性、動(dòng)作疲勞等測驗。亞克汀病人往往表現異常，如反應時(shí)延長(cháng)，動(dòng)作易疲勞，準確性差。如果用成套方法測驗，更能反映亞克汀病得分低，顯示神經(jīng)運動(dòng)功能的異常。一些較為嚴重的亞克汀病患兒，看上去正常，但跑步時(shí)則可發(fā)現步態(tài)不穩、動(dòng)作準確性差。對于學(xué)齡前兒童，特別是嬰幼兒可以檢查神經(jīng)運動(dòng)功能的發(fā)育狀況，來(lái)判斷異常、可疑或計算出發(fā)育商(DQ)來(lái)評估兒童的發(fā)育狀況。國內比較常用的是DDST量表(Danvers development screening test)，1984年王棟在山西河曲縣的3個(gè)村莊，用DDST量表篩出了發(fā)育異常和可疑的嬰幼兒，這個(gè)異常比例與缺碘程度有關(guān)。
(2)輕度聽(tīng)力障礙：病人常不表現為耳聾，但有不同程度的聽(tīng)力受損，嚴重的兒童，在上課時(shí)只能坐在前排才能聽(tīng)清老師的講課。Pretell報道發(fā)病率為11%。王燕猷在貴州發(fā)現，“正常”兒童中有23.3%其平均聽(tīng)閾升高(>23dB)，明顯高于對照組(7.5dB)。此外，MMR者多伴有輕度聽(tīng)力障礙。
(3)其他陽(yáng)性發(fā)現：有的患者伴有腱反射亢進(jìn)，巴賓斯基癥陽(yáng)性等錐體束癥狀，有的腦電圖發(fā)現慢波增多(θ，δ波)，多數聽(tīng)覺(jué)誘發(fā)電位異常，有的還有視覺(jué)誘發(fā)電位異常。
3.激素性甲狀腺功能減退少數患者表現為T(mén)4下降，TSH升高，但多數人顯示T3正常，T4稍低(可在正常范圍內)，TSH升高等亞臨床甲減的改變。僅TSH的升高就說(shuō)明腦和垂體出現了某種程度的器官甲減，因此，會(huì )在一定程度上影響腦發(fā)育或體格發(fā)育。故亞克汀病人可表現為身高、體重、頭圍低于正常人。骨齡落后或骨骺愈合不良往往是一種檢出亞克汀病較敏感的指標。
由衛生標準化委員會(huì )制定并經(jīng)衛生部頒布執行的診斷標準如下：
1.診斷原則 凡具備下述必備條件，再具有輔助條件中一項或一項以上者，在排除由碘缺乏以外原因所造成的疾病后，即可分別診斷為地克病或亞克汀。
2.診斷標準
(1)必備條件：
①流行病學(xué)：患者必須出生和居住在碘缺乏病病區。
②臨床表現：有不同程度的精神發(fā)育遲滯，主要表現為不同程度的智力障礙(低下)，亞克汀病的智商(IQ)為55～69，地克病的IQ為54以下(包括54)。
(2)輔助條件：
①神經(jīng)系統障礙：運動(dòng)神經(jīng)障礙(錐體系和錐體外系)，包括不同程度的痙攣性癱瘓、步態(tài)和姿態(tài)的異常。地克病人表現明顯。亞克汀病人不存在這些典型的臨床體征，但可有輕度神經(jīng)系統損傷，表現為精神運動(dòng)障礙和(或)運動(dòng)技能障礙。地克病有聽(tīng)力障礙;亞克汀可有極輕度的聽(tīng)力障礙。如用電測聽(tīng)時(shí)，聽(tīng)力閾值升高、高頻或低頻有異常。
地克病有言語(yǔ)障礙(啞或說(shuō)話(huà)障礙);亞克汀呈極輕度言語(yǔ)障礙或正常。
②甲狀腺功能障礙：地克病有體格發(fā)育障礙;亞克汀可無(wú)或有輕度體格發(fā)育障礙。
地克病具有下述不同程度的克汀病形象(精神發(fā)育遲滯外貌)，如：傻相、傻笑、眼距寬、鼻梁塌、耳軟、腹膨隆、臍疝等;亞克汀幾乎無(wú)上述表現，但可出現程度不同的骨齡發(fā)育落后以及骨骺愈合不良。
地克病常有臨床甲狀腺功能低下(甲低)表現，如黏液性水腫、皮膚干燥、毛發(fā)干粗;血清T3正常、代償性增高或下降，T4、FT4低于正常，TSH高于正常;亞克汀一般無(wú)臨床甲低表現，但可出現激素性甲低，即：血清T3正常，T4，FT4正常下限值或降低，TSH可增高或在正常上限值。
3.診斷注意事項
(1)診斷地克病時(shí)應注意排除分娩損傷、新生兒窒息、腦炎、腦膜炎、癲癇、藥物中毒等引起的腦損傷所造成的精神發(fā)育遲滯;中耳炎、藥物(如鏈霉素、慶大霉素)引起的聽(tīng)力或言語(yǔ)障礙，因而當患者雖具有上述必備條件，但又不能排除引起類(lèi)似本病表現之其他疾病時(shí)，應該考慮為地克病可疑患者，待進(jìn)一步確診。
(2)診斷亞克汀時(shí)，也應該排除其他原因，如營(yíng)養不良、鋅缺乏等以及文化背景可能影響智力;中耳炎或其他損傷聽(tīng)神經(jīng)的藥物可能影響聽(tīng)力;以及影響骨齡和身體發(fā)育的因素等均應一一排除，方可診斷亞克汀。
(3)智力障礙的診斷可采用智力測驗方法。5歲以上(包括5歲)者推薦使用中國瑞文測驗;4歲(包括4歲)以下者推薦使用中國丹佛發(fā)育篩選量表或其他可給出發(fā)育商(DQ)的量表。
(4)精神運動(dòng)障礙或運動(dòng)技能障礙的診斷，推薦采用多項測驗綜合評估的辦法或使用成套精神運動(dòng)測驗量表。
注：IQ的分級是以Raven和Wechsler測驗為依據(χ=100，s=15)。

在地甲腫流行區，對聾、啞、癡呆、神經(jīng)運動(dòng)障礙、體格發(fā)育落后的患者診斷為地克病并不困難。在鑒別上的難點(diǎn)主要是既無(wú)甲腫也無(wú)甲減的地克病病人，如何與其他智力落后及聾啞病人(非缺碘原因所致)區別開(kāi)來(lái)。
1.散發(fā)性克汀病 這類(lèi)病人黏液性水腫及其他甲減癥狀十分突出，智力落后，骨化中心出現延遲。但是一般沒(méi)有明顯聾啞，甲狀腺吸碘率幾乎為零，幾乎沒(méi)有明顯的肌肉運動(dòng)障礙，甲狀腺核素象顯示甲狀腺缺如或異位，一般也沒(méi)有錐體束受損的癥狀，這些可以鑒別出來(lái)。
2.后天因素所致的腦損害后遺癥 如產(chǎn)傷、腦炎、腦膜炎、腦外傷、中毒因素等，對它們的鑒別主要靠詳細詢(xún)問(wèn)病史，有明確病史者可除外地克病的診斷。
3.先天愚型(Down綜合征) 這種病人沒(méi)有聾啞，也無(wú)甲減，常有小耳畸形、小指畸形和通貫手，染色體檢查可明確診斷，即21三體性，因此容易鑒別。
4.Pendred綜合征 該綜合征有明顯的甲狀腺腫和先天性耳聾，但沒(méi)有甲減癥狀，無(wú)智力障礙，體格發(fā)育也正常。
5.垂體性侏儒 該病人表現為對稱(chēng)性、成比例的身體矮小，智力正常，聽(tīng)力及語(yǔ)言無(wú)障礙，甲功正常，這些可與地克病鑒別。
6.Laruence-Moon-Biedl綜合征 為罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳，病人智力低下，性器官發(fā)育不良，但以下3個(gè)癥狀為該綜合征所特有，可與地克病相區別：肥胖、多指(趾)或并指(趾)畸形及色素性視網(wǎng)膜炎。
7.苯丙酮尿癥 是一種常見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病，出生后4～6個(gè)月內出現癥狀，有黃(黃色頭發(fā))、白(皮膚白)、傻(智力低下)、臭(汗尿有臭味)等4大特點(diǎn)。尿三氧化鐵試驗陽(yáng)性，血苯丙氨酸濃度升高。
8.黏多糖病(承溜病) 屬常染色體隱性遺傳。身材矮小，發(fā)育遲滯，智力、聽(tīng)力和語(yǔ)言均有障礙。鑒別點(diǎn)在于，本病肝脾腫大，手指彎曲呈“爪狀”，特殊面容如：貌丑、鼻翹起、鼻孔上翻，兩耳下緣低于雙目水平，舌大而厚，頸短，肋骨X線(xiàn)片呈飄帶狀、脊柱呈舌狀，尿黏多糖陽(yáng)性。患兒多在10歲左右死亡。
9.半乳糖血尿 為常染色體隱性遺傳。生后數周至數月喂養困難或拒食，智力落后，肝大，白內障，尿黏液酸實(shí)驗陽(yáng)性。