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睪丸增大和變硬

睪丸增大和變硬是什么引起的

　　本病病因尚不明確。多數(shù)學(xué)者不同意ACTH依賴性到非依賴性過(guò)渡的發(fā)病機(jī)理。已證實(shí)AIMAH可由ACTH以外的因素引起，已發(fā)現(xiàn)抑胃肽(GIP)精氨酸加壓素(AVP)β2-腎上腺素受體在腎上腺異常表達(dá)，可引起AIMAH。先天性腎上腺皮質(zhì)增生最常見(jiàn)的是21羥化酶缺乏，約占95%以上。21羥化酶基因被克隆和定位于6號(hào)染色體人白細(xì)胞抗原位點(diǎn)，95%的先天性腎上腺皮質(zhì)增生患者有21羥化酶基因的缺失?，F(xiàn)可利用其聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)探針早在胚泡期診斷出點(diǎn)突變或缺失;盡早的確診非常重要，否則失鹽型患者可有生命危險(xiǎn)。在有家族史的患者中明確診斷可從早孕期開(kāi)始，若在孕6周時(shí)開(kāi)始宮腔內(nèi)類固醇激素注射治療對(duì)防止女性胎兒外生殖器男性化非常有效。未來(lái)將可能通過(guò)正常胚胎的選擇和植入技術(shù)作為治療戰(zhàn)略。出生后則可通過(guò)補(bǔ)充足量腎上腺皮質(zhì)激素以抑制ACTH的分泌，以抑制腎上腺產(chǎn)生過(guò)多的雄激素，維持電解質(zhì)平衡并阻止骨骺過(guò)早愈合。治療期間應(yīng)注意生長(zhǎng)與骨齡。對(duì)外生殖器畸形者需手術(shù)矯形，包括保留陰蒂血管與神經(jīng)的陰蒂縮小術(shù)、陰道和外陰成型術(shù)。成年后可通過(guò)調(diào)節(jié)腎上腺皮質(zhì)激素劑量誘導(dǎo)排卵達(dá)到懷孕的目的。