睪丸增大和變硬是什么引起的
本病病因尚不明確。多數學(xué)者不同意ACTH依賴(lài)性到非依賴(lài)性過(guò)渡的發(fā)病機理。已證實(shí)AIMAH可由ACTH以外的因素引起，已發(fā)現抑胃肽(GIP)精氨酸加壓素(AVP)β2-腎上腺素受體在腎上腺異常表達，可引起AIMAH。先天性腎上腺皮質(zhì)增生最常見(jiàn)的是21羥化酶缺乏，約占95%以上。21羥化酶基因被克隆和定位于6號染色體人白細胞抗原位點(diǎn)，95%的先天性腎上腺皮質(zhì)增生患者有21羥化酶基因的缺失。現可利用其聚合酶鏈反應(PCR)探針早在胚泡期診斷出點(diǎn)突變或缺失;盡早的確診非常重要，否則失鹽型患者可有生命危險。在有家族史的患者中明確診斷可從早孕期開(kāi)始，若在孕6周時(shí)開(kāi)始宮腔內類(lèi)固醇激素注射治療對防止女性胎兒外生殖器男性化非常有效。未來(lái)將可能通過(guò)正常胚胎的選擇和植入技術(shù)作為治療戰略。出生后則可通過(guò)補充足量腎上腺皮質(zhì)激素以抑制ACTH的分泌，以抑制腎上腺產(chǎn)生過(guò)多的雄激素，維持電解質(zhì)平衡并阻止骨骺過(guò)早愈合。治療期間應注意生長(cháng)與骨齡。對外生殖器畸形者需手術(shù)矯形，包括保留陰蒂血管與神經(jīng)的陰蒂縮小術(shù)、陰道和外陰成型術(shù)。成年后可通過(guò)調節腎上腺皮質(zhì)激素劑量誘導排卵達到懷孕的目的。
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