英女童患罕見(jiàn)遺傳疾病總是面帶微笑遭醫生誤診

2014-04-21 來(lái)源：健客網(wǎng)社區標簽：掌上醫生喝茶減肥一天瘦一斤安全減肥 cps聯(lián)盟美容護膚

摘要：現年10歲的英國女孩兒梅麗莎?亞當斯患有與生俱來(lái)的極其罕見(jiàn)遺傳疾病，但由于醫生誤診，直到快3歲時(shí)才查出其患有安格爾曼綜合癥。

　　據資料顯示，目前英國只有數百名安格爾曼綜合征患者。這種病經(jīng)常會(huì )被缺乏經(jīng)驗的醫生誤診。這種病癥還沒(méi)有效治療方法，只能使用藥物控制抽搐癥狀同時(shí)減輕抽搐對小兒生長(cháng)發(fā)育的影響，通過(guò)年齡的增長(cháng)減輕癥狀。

　　梅麗莎48歲的母親凱瑟琳談起女兒的病十分痛苦無(wú)奈，她說(shuō)在梅麗莎12個(gè)月大的時(shí)候她就感覺(jué)到異樣，她一直哭也不能躺下，但和其他嬰兒的吵鬧不一樣。但是無(wú)論凱瑟琳怎么堅持，醫生總是告訴她梅麗莎很健康。母親的直覺(jué)讓她始終無(wú)法完全相信醫生的話(huà)，直到她從網(wǎng)上搜尋資料查證女兒的病狀后，醫生才查出梅麗莎患有先天性安格爾曼綜合癥。

　　據悉，安格爾曼綜合癥是一種遺傳性疾病，每2.5萬(wàn)人種會(huì )有一人患此病，而梅麗莎不幸就是其中的一員。安格爾曼綜合癥會(huì )影響人的神經(jīng)系統，造成嚴重的身體和智力殘疾。凱瑟琳說(shuō)到自己最不能接受的是醫生毫不負責的態(tài)度，在女兒兩歲的時(shí)候他們又誤診她是自閉癥，他們如此隨意貼標簽的態(tài)度幾近讓她抓狂。沒(méi)辦法的她只好自己在網(wǎng)上查資料，最終證明她是正確的。然而就在這樣的情況下，醫生還是不相信梅麗莎患上安格爾曼綜合癥，有一個(gè)醫生竟然說(shuō)，“梅麗莎這么漂亮，不會(huì )患上這種病的”。這讓凱瑟琳十分震驚，也十分憤怒。

　　最終凱瑟琳將女兒轉到海伊兒童醫院，并確診了病情。隨后不久梅麗莎又診斷出患有癲癇，使得她行動(dòng)有困難。不幸的是盡管一直在積極研究，目前仍沒(méi)有治療安格爾曼綜合癥的方法。凱瑟琳和家人朋友建立了“梅麗莎安格爾曼基金會(huì )”，為的是引起公眾的注意，并募集資金尋找診治該病的方法。凱瑟琳說(shuō)：“梅麗莎現在很快樂(lè )，她的笑容讓我們能夠堅持下去。然而還有很多兒童由于醫生從未聽(tīng)說(shuō)過(guò)這種綜合癥而被誤診，如果不是我自己查證我們還走不到今天。醫生的不負責讓我十分憤怒，也很失望”。

　　安格曼綜合癥

　　快樂(lè )木偶綜合癥，又稱(chēng)天使綜合征，或稱(chēng)天使人綜合癥，也稱(chēng)安格曼綜合癥（英文原名為Angelman syndrome），是一種基因缺陷而造成的疾病。罹患此癥的患者，臉上常有笑容，缺乏語(yǔ)言能力、過(guò)動(dòng)，且智能低下，90%患兒3歲后有癲癇發(fā)作。本病由基因缺陷引起，是15號染色體q11-q13缺失所致。

　　目前的醫學(xué)水平還無(wú)法預測哪些新生兒會(huì )患這種疾病，應從家族史方面考慮進(jìn)行優(yōu)生優(yōu)育，如有此病家族史的夫妻，懷孕后建議進(jìn)行羊水脫落細胞染色體檢查，利于早期診斷。