母親和兒女都又瘦又高原是患了危險遺傳疾病

2015-03-24 來(lái)源：健客網(wǎng)社區標簽：掌上醫生喝茶減肥一天瘦一斤安全減肥 cps聯(lián)盟美容護膚

摘要：馬凡氏綜合征是一種顯性遺傳病，最大的特點(diǎn)就是體格細高，四肢及指（趾）細長(cháng)，像蜘蛛指（趾），視網(wǎng)膜脫垂，它的遺傳性高達50%。

　　身高1.72米的仙桃人張芳（化名）因患主動(dòng)脈瘤被送到同濟醫院治療，沒(méi)想到意外查出她竟患有罕見(jiàn)的顯性遺傳病“馬凡氏綜合征”，這也解釋了為何她和一兒一女個(gè)子都很高。昨日，張芳一家都在同濟醫院接受了基因診斷。

　　46歲的張芳最近一兩年經(jīng)常感到活動(dòng)后乏力，胸腹部隱隱作痛，但一直沒(méi)有去醫院檢查。最近一兩周她感覺(jué)到胸痛加劇，3天前到當地醫院檢查發(fā)現患上了主動(dòng)脈瘤，隨后轉至武漢同濟醫院。檢查發(fā)現，張芳的主動(dòng)脈壁非常脆弱，多處內膜破口，血液從破口進(jìn)入主動(dòng)脈的內外兩層之間，將她的主動(dòng)脈撕成了兩半，范圍從胸部、腹部一直撕到了大腿。一般人的血管壁有20頁(yè)普通打印紙那么厚，她的大概只有1頁(yè)紙那么薄，哪怕是稍微用力的小動(dòng)作，比如走路、打個(gè)噴嚏等都可能要命。該院心臟大血管外科魏翔教授還發(fā)現張芳體型瘦長(cháng)、手指和腳趾等關(guān)節扭曲變形，診斷她患有馬凡氏綜合征。

　　前日，魏翔教授為張芳進(jìn)行了主動(dòng)脈置換術(shù)，將她長(cháng)四十厘米的主動(dòng)脈全部換成人工血管。魏翔教授了解到，張芳的丈夫只是中等身材，但他們24歲的女兒身高1.7米，18歲的兒子身高1.95米，都可能是馬凡氏綜合征的“高危”人群，遂建議他們來(lái)醫院接受基因檢測。

　　該院醫學(xué)轉換中心李宗哲博士說(shuō)，馬凡氏綜合征是一種顯性遺傳病，最大的特點(diǎn)就是體格細高，四肢及指（趾）細長(cháng)，像蜘蛛指（趾），視網(wǎng)膜脫垂，它的遺傳性高達50%。95%的患者會(huì )死于心血管并發(fā)癥，常見(jiàn)為動(dòng)脈瘤破裂和充血性心力衰竭。未經(jīng)治愈的患者平均壽命為男性30歲左右，女性40歲左右。該病患者的主動(dòng)脈血管壁天生比常人缺少一種彈性組織，因此血管比正常人脆弱，在從事激烈運動(dòng)時(shí)全身血液流動(dòng)加速，更易導致主動(dòng)脈破裂，發(fā)生大出血導致猝死。所以一旦確診后，一定要定期隨訪(fǎng)，終身治療。