2019年5月11日，肢端肥大癥多學(xué)科專(zhuān)家研討會(huì )在上海召開(kāi)，本次研討會(huì )由上海市罕見(jiàn)病防治基金會(huì )主辦，益普生中國支持。此次會(huì )議集結了國內罕見(jiàn)病學(xué)術(shù)組織負責人以及中國社會(huì )保障學(xué)會(huì )、臨床醫學(xué)、藥學(xué)、臨床流行病學(xué)、衛生經(jīng)濟學(xué)、醫保研究會(huì )等領(lǐng)域專(zhuān)家70余人。與會(huì )專(zhuān)家就肢端肥大癥的臨床癥狀、診斷、治療、疾病長(cháng)期管理、保障等問(wèn)題進(jìn)行了深入的研討。

肢端肥大癥是一種起病隱匿的慢性進(jìn)展性?xún)确置诩膊。颊呔驮\時(shí)病程可能已達數年甚至10年以上[1]。肢端肥大癥的主要病因是體內產(chǎn)生過(guò)量的生長(cháng)激素(GH)，95％以上的患者是由分泌GH的垂體腺瘤所致。

長(cháng)期過(guò)度分泌的GH可導致全身軟組織、骨和軟骨過(guò)度增生，引起面容改變、手足肥大、皮膚粗厚、內臟增大、骨關(guān)節病變以及睡眠呼吸暫停綜合征等。

北京協(xié)和醫院神經(jīng)外科主任醫師王任直教授介紹：“除了常見(jiàn)的肢端肥大癥臨床癥狀以外，垂體腫瘤壓迫癥狀、糖尿病、高血壓、心腦血管疾病、呼吸系統疾病以及結腸癌等惡性腫瘤發(fā)生率也會(huì )相應增加，這些代謝紊亂性疾病和并發(fā)癥嚴重影響患者健康和生存質(zhì)量。肢端肥大癥患者多為青壯年時(shí)期發(fā)病，很多患者由于對疾病知識的缺乏經(jīng)常延誤診斷，就診時(shí)病程有時(shí)已經(jīng)達到數年甚至十年以上。沒(méi)有得到正確診治的肢端肥大癥患者比正常人群壽命縮短15-20年[2]，死亡率增加2-4倍，這對于患者家庭和社會(huì )都是巨大的損失。”

復旦大學(xué)附屬華山醫院西院副院長(cháng)、華山醫院神經(jīng)外科副主任趙曜教授介紹：“臨床醫生通常通過(guò)綜合評判，對肢端肥大癥患者采取個(gè)體化的治療方案，其中包括手術(shù)、藥物或放射治療等手段。肢端肥大癥患者需要長(cháng)期治療，終身隨診，適時(shí)調整治療方案及相關(guān)并發(fā)癥的處理。通常，手術(shù)作為首選治療方式，但是手術(shù)效果依照患者的個(gè)人情況而定，如果能全部切除腫瘤，患者多可臨床治愈；但對于一些并發(fā)癥嚴重、不能耐受手術(shù)的患者，藥物治療則是較好的選擇。放射治療通常用于殘留病灶和不能耐受或拒絕手術(shù)的腫瘤較小的患者。還有另外一些患者選擇聯(lián)合藥物和放射聯(lián)合治療的方式。不過(guò)，面對較高的治療費用，一些患者因為無(wú)法負擔而耽誤了治療的最佳時(shí)機，對于身體造成了難以改變的傷害，這是我們作為臨床專(zhuān)家所不愿意看到的。”

上海市罕見(jiàn)病防治基金會(huì )理事長(cháng)李定國教授表示：“由于我國人口基數龐大，盡管有些疾病的發(fā)病率很低，但罕見(jiàn)病患者卻是一個(gè)龐大的群體（比如前面提到的肢端肥大癥以及其他罕見(jiàn)疾病），因為社會(huì )整體對于這些疾病的認知程度比較低，所以導致很多患者都會(huì )延誤診斷，這對于患者的身心都造成難以扭轉的傷害。我們希望通過(guò)這種多學(xué)科專(zhuān)家研討會(huì )，提高大家對罕見(jiàn)疾病的認知，提高臨床水平，并能逐步改善罕見(jiàn)病患者在診斷和用藥方面的問(wèn)題，幫助罕見(jiàn)病患者早日實(shí)現他們的中國夢(mèng)。”