近日，國際學(xué)術(shù)期刊naturegenetics在線(xiàn)發(fā)表了美國科學(xué)家的一項最新研究進(jìn)展，他們發(fā)現sleepingbeauty（SB）轉座子造成的突變能夠促進(jìn)BRAFv600e突變小鼠黑色素瘤的發(fā)生，同時(shí)還發(fā)現了1232個(gè)可能驅動(dòng)黑色素瘤發(fā)生的候選癌基因。

　　黑色素瘤是一種轉移性極高的惡性皮膚腫瘤，其發(fā)生可能受到環(huán)境和基因的共同影響。在黑色素瘤中，BRAFv600e是一個(gè)重要的基因突變，對于黑色素瘤的發(fā)生具有重要驅動(dòng)作用。雖然接近一半的人類(lèi)黑色素瘤病人都攜帶BRAFv600e突變，但協(xié)同這些突變共同促進(jìn)黑色素瘤發(fā)生的基因一直沒(méi)有研究。

　　在該項研究中，研究人員發(fā)現sleepingbeauty（sb）轉座子介導的突變能夠在BRAFv600e突變小鼠中驅動(dòng)黑色素瘤進(jìn)展，他們從70個(gè)SB介導的黑色素瘤中發(fā)現了1232個(gè)可重復出現的候選癌基因。這些候選癌基因主要集中在WNT,PI3K,MAPK和netrin信號途徑，并且這些候選癌基因之間存在高度關(guān)聯(lián)，這表明在黑色素瘤中sb能夠靶向具有協(xié)同作用的基因網(wǎng)絡(luò )。在人類(lèi)的同源基因中，有大于500個(gè)癌癥候選基因在人類(lèi)黑素瘤中存在突變，同時(shí)這些癌癥候選基因的RNA表達豐度與轉移性黑色素瘤病人的生存率具有統計學(xué)上的顯著(zhù)關(guān)聯(lián)性。除此之外，研究人員還從功能上證明了cep350是人類(lèi)黑色素瘤中一個(gè)新的腫瘤抑制基因。

　　綜上所述，這項研究說(shuō)明SB轉座子突變能夠幫助對攜帶BRAFv600e的黑色素瘤的協(xié)同分子機制進(jìn)行歸類(lèi)，同時(shí)該研究還發(fā)現了在人類(lèi)黑色素瘤中可能具有重要臨床作用的潛在抑癌基因，具有重要意義。