記者昨日從港大深圳醫院獲悉，近日該院兒童免疫專(zhuān)科在深圳發(fā)現兩例罕見(jiàn)兒童基因缺陷疾病——周期性發(fā)熱綜合征，此前國內醫學(xué)界尚未有該類(lèi)兒童疾病的公開(kāi)報道。由于該病難發(fā)現、易誤診，兩位患兒都因為反復發(fā)燒而長(cháng)期被誤用抗生素治療。

　　國際兒童免疫專(zhuān)家、港大深圳醫院副院長(cháng)劉宇隆教授呼吁國內兒科界對長(cháng)期反復發(fā)熱的兒童要高度警惕“基因缺陷”的可能性，切勿誤用抗生素。

　　抗生素會(huì )帶來(lái)耐藥性和“誤殺”體內的有益菌群，國家衛生部門(mén)早已明令慎用，然而今年8歲的深圳男孩貝貝(化名)卻已使用8年。從8個(gè)月大開(kāi)始，他幾乎每個(gè)月都會(huì )高燒，因癥狀跟常見(jiàn)的呼吸道感染很像，醫生每次都會(huì )使用抗生素殺菌。翻開(kāi)這個(gè)男孩厚厚的病歷，診斷全是呼吸道感染，給予抗生素治療。

　　“持續發(fā)熱只是表象，真正的元兇在于基因缺陷。”近日，在港大深圳醫院兒童免疫專(zhuān)科，劉宇隆教授和毛華偉醫生通過(guò)臨床和基因診斷，為貝貝找到了8年來(lái)反復生病的源頭——周期性發(fā)熱綜合征，一種因基因缺陷導致的免疫功能異常疾病。

　　另一位深圳女孩娜娜(化名)也有著(zhù)類(lèi)似的經(jīng)歷，3歲的她每月都出現40℃的高燒，持續數天，伴有扁桃體化膿等，多家醫院的醫生都診斷為扁桃體炎，給予抗生素治療5~7天后患兒癥狀好轉。

　　“高熱、扁桃體化膿腫大、血象炎癥指標明顯升高，這些都是兒科門(mén)診最常見(jiàn)的臨床癥狀，兒科醫生多不假思索地給出治療方案。要發(fā)現潛藏在這些常見(jiàn)癥狀后的基因問(wèn)題，并非易事。”劉宇隆教授說(shuō)。

　　專(zhuān)家

　　免疫功能異常疾病多被誤診

　　當貝貝和娜娜的父母帶著(zhù)孩子到港大深圳醫院普通兒科求助時(shí)，醫生很快注意到他們的癥狀具有長(cháng)期反復發(fā)作的異常特征，意識到這很可能并不是常規的兒童呼吸道感染。隨后，他們被轉到兒科下屬的兒童免疫專(zhuān)科。經(jīng)仔細分析患兒的病歷后，家長(cháng)被告之孩子可能患有免疫功能異常性疾病。

　　醫生對他們進(jìn)行了臨床及基因的診斷，最終確診為周期性發(fā)熱綜合征，但兩人分屬不同的亞型：貝貝是家族性地中海熱，娜娜則屬于PFAPA綜合征。主要因為免疫功能異常，引發(fā)身體的自身炎癥反應，導致炎癥指標升高，出現發(fā)燒、扁桃體化膿等外在癥狀。

　　毛華偉醫生介紹，周期性發(fā)熱綜合征是一組以周期性發(fā)熱和局部炎癥為特征的自身炎癥性疾病，通過(guò)常染色體隱性或顯性遺傳，可細分為家族性地中海發(fā)熱等多種亞型。

　　據介紹，因在發(fā)熱期間，檢驗檢查的炎癥指標水平顯著(zhù)升高，在未明確診斷前，往往被誤診為細菌感染，而給予抗生素治療。實(shí)際上，這類(lèi)疾病為自身炎癥性疾病，治療方案的制定是完全不同的方向，需要免疫專(zhuān)科根據患兒病情制定長(cháng)期治療和跟蹤照顧的方案。

　　據介紹，隨著(zhù)基因檢測水平的提高，醫學(xué)界正越來(lái)越多地發(fā)現免疫功能異常的疾病，它們往往隱藏在常見(jiàn)的臨床癥狀中，不易鑒別，容易誤診。毛華偉醫生指出，免疫系統是人體的防御“衛士”，負責清除體內的垃圾和消滅入侵的外來(lái)病菌，維持正常生理功能，“一旦免疫系統出了問(wèn)題，容易導致各種系統性疾病，所以醫生遇到不尋常的臨床表現時(shí)要考慮背后可能隱藏的免疫功能異常。”

　　提醒

　　孩子長(cháng)期周期性發(fā)燒

　　家長(cháng)需要警惕

　　劉宇隆稱(chēng)，在國內醫學(xué)界尚未見(jiàn)報道經(jīng)基因確診過(guò)這類(lèi)兒童免疫異常性疾病。“希望兒科醫生遇到兒童周期性發(fā)燒的情況要高度警惕，切勿輕易當作普通呼吸道感染而長(cháng)期給予抗生素治療，這對患兒傷害很大。”據介紹，周期的話(huà)可能是一個(gè)月，兩個(gè)月，三個(gè)月，不確定。

　　他稱(chēng)，大多數患兒在新生兒或幼兒期發(fā)病，主要表現為復發(fā)性和周期性發(fā)熱，發(fā)熱持續時(shí)間為1～7天，可伴有多系統炎癥。疾病過(guò)程往往為自限性，在間歇期患者完全正常。孩子出現上述情況家長(cháng)要留心。