東莞100個(gè)新生兒中6個(gè)地貧兒孕檢很重要

2014-10-23 來(lái)源：健客網(wǎng)社區標簽：掌上醫生喝茶減肥一天瘦一斤安全減肥 cps聯(lián)盟美容護膚

摘要：東莞市新生兒疾病篩查中心數據顯示，東莞100個(gè)新生兒中，約有6個(gè)地貧患兒。東莞將加強地貧篩查診斷以及干預，并成立市級地貧診斷中心進(jìn)行指導，相關(guān)方案已正式下發(fā)。

　　昨日，記者從東莞市衛計局了解到，東莞將加強地貧篩查診斷以及干預，并成立市級地貧診斷中心進(jìn)行指導，相關(guān)方案已正式下發(fā)。根據要求，到2016年，東莞孕產(chǎn)婦產(chǎn)前地貧初篩率達95%，重癥地貧胎兒產(chǎn)前干預率達80%。根據東莞市新生兒疾病篩查中心數據顯示，東莞100個(gè)新生兒中，約有6個(gè)地貧患兒。東莞市衛計局有關(guān)負責人提醒，通過(guò)采取婚前檢查、孕前檢查，以及產(chǎn)前篩查和診斷等防控措施，可減少重癥地貧病例的出生。

　　血常規指標異常建議做地貧基因診斷

　　地貧是一種因珠蛋白合成障礙所致的遺傳性溶血性疾病，是全球分布最廣、累積人群最多的一種單基因遺傳病，全球約有3.5億基因攜帶者。中重度地貧患兒的出生會(huì )給家庭和社會(huì )造成巨大疾病和經(jīng)濟負擔。

　　近期下發(fā)的《東莞市地中海貧血預防控制項目實(shí)施方案》明確，東莞將加強地貧干預網(wǎng)絡(luò )建設，指定東莞市婦幼保健院為東莞市地貧診斷中心，負責全市地貧篩查和診斷實(shí)驗室的業(yè)務(wù)指導和質(zhì)量控制。

　　根據要求，各社區衛生服務(wù)機構要以建立居民健康檔案和開(kāi)展預防保健服務(wù)為契機，在群眾中普及血常規初篩。各助產(chǎn)機構和計生服務(wù)機構要在提供婚前醫學(xué)檢查、孕前優(yōu)生健康檢查、產(chǎn)前篩查和診斷服務(wù)時(shí)，積極開(kāi)展地貧篩查。

　　“血常規是孕檢必定會(huì )做的項目，如果其中相關(guān)的指標異常，可懷疑地貧，助產(chǎn)機構應建議其做地貧基因診斷。”市衛計局有關(guān)負責人介紹，“如果夫妻雙方都確認為同類(lèi)型地貧，就有懷上地貧胎兒的風(fēng)險，需要再對胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷，若確診為重型地貧胎兒后，通過(guò)遺傳咨詢(xún)可選擇終止妊娠。”

　　記者了解到，目前，東莞具備產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫院為市婦幼保健院、石龍人民醫院。

　　本地戶(hù)口人群免費篩查

　　根據方案，東莞地貧防控項目實(shí)施時(shí)間將持續到2016年12月。其中明確，到2016年，東莞地貧篩查和診斷適宜技術(shù)得到普及，孕產(chǎn)婦產(chǎn)前地貧初篩率(血常規)達95%，攜帶相同類(lèi)型地貧基因的夫婦生育時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前地貧基因診斷比例達85%，重癥地貧胎兒產(chǎn)前干預率達80%；孕28周前干預率達55%。同時(shí)，各助產(chǎn)機構開(kāi)展地貧產(chǎn)前篩查服務(wù)的比例要達95%，每3年接受項目技能培訓覆蓋率達85%。育齡人群地貧干預知識知曉率達80%以上。

　　在地貧經(jīng)費方面，方案明確，助產(chǎn)機構在提供產(chǎn)前檢查服務(wù)中發(fā)現血常規異常的夫婦，要及時(shí)轉介到戶(hù)籍所在地或居住地社區衛生服務(wù)機構，按照東莞市社會(huì )基本醫療保險政策規定逐級轉診，到本市已開(kāi)展地貧基因檢測服務(wù)的助產(chǎn)機構進(jìn)行診治，享受醫療保險報銷(xiāo)待遇。

　　市衛計局婦幼健康服務(wù)科有關(guān)負責人介紹，“根據此前下發(fā)的東莞免費孕檢方案，如果是東莞戶(hù)籍人口，可享受免費的地貧篩查。”

　　今年初篩檢出地貧兒10929人

　　記者了解到，2002年，經(jīng)衛生部批準，東莞市婦幼保健院設立了東莞市新生兒疾病篩查中心，地貧為篩查項目之一，東莞所有醫院的地貧兒最終均要在篩查中心確診。根據該中心近年來(lái)的數據顯示，地貧是目前篩查的新生兒出生缺陷疾病中發(fā)病率最高的。

　　“初篩之后還要進(jìn)一步檢測來(lái)確診，僅從這幾年初篩的情況看，大概是100個(gè)新生兒中有6個(gè)地貧兒。”東莞市新生兒疾病篩查中心有關(guān)負責人葉立新說(shuō)，“今年我們更新了檢測方法，陽(yáng)性率還有提高，今年篩查新生兒121119人，地貧檢出10929人，初篩陽(yáng)性率達9%。”

　　重度地貧兒要靠輸血維持生命

　　輕度地貧患者和正常人一樣，無(wú)特別不良反應。但中、重度地貧患者有貧血癥狀，如渾身無(wú)力、營(yíng)養不良、肝脾腫大等，隨著(zhù)年齡增長(cháng)會(huì )越來(lái)越嚴重。

　　葉立新說(shuō)，重型α地貧患兒通常在出生24-48小時(shí)之內死亡，而且產(chǎn)婦因胎兒水腫、大胎盤(pán)，極易導致死產(chǎn)。重型β地貧以及部分中間型α地貧患者在出生后半年左右出現進(jìn)行性貧血，只能靠輸血維持生命，多在童年夭折，給家庭和社會(huì )帶來(lái)沉重的精神和經(jīng)濟負擔。

　　厚街醫院血液科相關(guān)負責人算了一筆賬，通常情況下，重度地中海貧血患兒大約需要一個(gè)月輸一次血，而且，輸血到一定次數后，將導致身體的鐵增加，還要配合進(jìn)行除鐵治療。這樣算下來(lái)每月花費大概要兩三千元。

　　對此，專(zhuān)家也提醒，要重視婚檢、孕前檢查以及產(chǎn)前篩查、診斷等優(yōu)生優(yōu)育措施，可減少重度地貧兒的出生。

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