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與骨骼肌胰島素抵抗相關(guān)的基因變異

2014-10-13 來(lái)源:健客網(wǎng)社區  標簽: 掌上醫生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:魁北克Laval大學(xué)的Denis R. Joanisse博士及其同事指出,一些患者因其遺傳背景而無(wú)法刺激糖原合成酶蛋白在骨骼肌內積聚,該現象可能就是為何有些患者處于不利的代謝環(huán)境中出現骨骼肌胰島素抵抗的遺傳易感性的原因。

  據加拿大研究人員報道,對于存在原合成酶基因(GYS1)XbaI多態(tài)性變異的個(gè)體,其肌糖原合成酶水平在肌肉受到刺激后并不出現增高。

 
 
  魁北克Laval大學(xué)的DenisR.Joanisse博士及其同事指出,一些患者因其遺傳背景而無(wú)法刺激糖原合成酶蛋白在骨骼肌內積聚,該現象可能就是為何有些患者處于不利的代謝環(huán)境中出現骨骼肌胰島素抵抗的遺傳易感性的原因。
 
  研究人員測定了兩個(gè)與胰島素抵抗有關(guān)的GYS1多態(tài)性(XbaI和Met416Val)發(fā)生頻率。結果發(fā)現,157例健康者的基因型顯示Met416Val突變頻率僅為1.3%,但XbaI突變頻率為17.2%。所有研究對象中,27例攜帶A1A2XbaI等位基因,其余的僅攜帶A1等位基因。
 
  由于XbaI多態(tài)性頻率很高,研究人員對21例攜帶者與之相匹配的21例非攜帶者進(jìn)行了大腿肌肉活檢。在基礎條件下,兩組糖原合成酶蛋白水平無(wú)差異。但是,對其中7個(gè)配對組進(jìn)行神經(jīng)肌肉電刺激6周后,攜帶A1等位基因的個(gè)體中糖原合成酶蛋白水平興奮性為23%,但攜帶A2變異等位基因的個(gè)體未見(jiàn)此改變。肌酸激酶和細胞色素C氧化酶的活性?xún)山M相同。
 
  Joanisse博士稱(chēng),XbaI多態(tài)性位于內含子中,因此不會(huì )影響糖原合成酶本身的活性。“不管涉及何種調節機制,僅在特定的環(huán)境中糖原合成酶的含量有差別。”
 
  Joanisse博士指出,當前研究中發(fā)現的GYS1XbaI變異體的等位基因頻率與以往報道結果相似且比Met416Val突變(在法國-加拿大研究群體中相對很少)更頻繁。他認為,該研究最重要的發(fā)現在于:正常情況下野生基因型個(gè)體的骨骼肌糖原合成酶蛋白含量呈刺激性誘導增長(cháng),但在攜帶有XbaI突變的個(gè)體中該機能完全喪失。
 
(實(shí)習編輯:黃加振)
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