孤獨癥有三項基本癥狀：語言障礙（認知）、社會交往障礙（情感）、行為異常。有的患兒只有一項或兩項癥狀，稱為“不典型孤獨癥”或“孤獨譜系障礙”。一般認為，社會交往障礙是核心癥狀，只要具備這一項，就屬于孤獨譜系障礙。Asperger綜合征只有社會交往障礙和行為異常，而語言相對比較正常。

　　另外，孤獨譜系障礙還包括具有一項或多項未達到診斷標準的癥狀的情況，稱為“孤獨癥廣泛表型”，分為語言型、社會交往型、行為型。

　　語言型的特點是說話遲、發(fā)音不清、表達能力差、不愛說話；社會交往型的特點是性格內(nèi)向、情感淡漠、不愛交際、朋友少、缺少同情心；行為型的特點是興趣狹窄、古怪、有特殊嗜好、不遵守社會規(guī)范、行為刻板而固執(zhí)、缺少變通性。

　　有調(diào)查表明，孤獨癥患兒的親屬中“廣泛表型”的發(fā)生率比正常人群高十余倍，提示孤獨癥屬于多基因遺傳，而廣泛表型是遺傳基因的不完全表達的表現(xiàn)。

　　早在上個世紀三十年代，Kanner就指出，孤獨癥患兒的母親具有學歷高、情感淡漠的特點，而稱之為“冰箱媽媽”，認為這樣的母親不善于照料孩子而導致孤獨癥的發(fā)生。后來的研究推翻了這種說法，認為孤獨癥是輕微的腦部病變引起的，與教育無關(guān)，不能把責任推給母親，應該為母親平反?，F(xiàn)在的研究又證明孤獨癥患兒的母親確實存在某些問題，但不是教育不當，而是遺傳所致。這項研究還發(fā)現(xiàn)，父親的問題比母親更多。母親的問題只是社會交往障礙，父親的問題是社會交往障礙加語言障礙。

　　孤獨癥的行為表現(xiàn)與強迫癥有相似之處，而被納入“強迫譜系障礙”的范疇。后者包括：強迫癥，沖動控制障礙（縱火癖、偷竊癖、病理性賭博、拔毛癖、吮手指、咬指甲和購物狂），進食障礙（貪食癥和厭食癥），物質(zhì)濫用（吸毒、酗酒），網(wǎng)絡(luò)成癮，抽動癥，口吃，性變態(tài)等。