該癥一般起病于36個月以內(nèi)，主要表現(xiàn)為三大類核心癥狀，即：社會交往障礙、交流障礙、興趣狹窄和刻板重復(fù)的行為方式。

　　(1).社會交往障礙

　　該癥患兒在社會交往方面存在質(zhì)的缺陷。在嬰兒期，患兒回避目光接觸，對人的聲音缺乏興趣和反應(yīng)，沒有期待被抱起的姿勢，或抱起時身體僵硬、不愿與人貼近。在幼兒期，患兒仍回避目光接觸，呼之常無反應(yīng)，對父母不產(chǎn)生依戀，缺乏與同齡兒童交往或玩耍的興趣，不會以適當(dāng)?shù)姆绞脚c同齡兒童交往，不能與同齡兒童建立伙伴關(guān)系，不會與他人分享快樂，遇到不愉快或受到傷害時也不會向他人尋求安慰。成年后，患兒仍缺乏交往的興趣和社交的技能，不能建立戀愛關(guān)系和結(jié)婚。

　　(2).交流障礙

　　該癥患兒言語交流方面存在明顯障礙，包括：①語言理解力不同程度受損;②言語發(fā)育遲緩或不發(fā)育，也有部分患兒2-3歲前曾有表達性言語，但以后逐漸減少，甚至完全消失;③言語形式及內(nèi)容異常：患兒常常存在模仿言語、刻板重復(fù)言語，語法結(jié)構(gòu)、人稱代詞常用錯，語調(diào)、語速、節(jié)律、重音等也存在異常;④言語運用能力受損：部分患兒雖然會背兒歌、背廣告詞，但卻很少用言語進行交流，且不會提出話題、維持話題或僅靠刻板重復(fù)的短語進行交談，糾纏于同一話題。

　　(3).興趣狹窄及刻板重復(fù)的行為方式

　　該癥患兒對一般兒童所喜愛的玩具和游戲缺乏興趣，而對一些通常不作為玩具的物品卻特別感興趣?；純盒袨榉绞揭渤３：芸贪澹纾撼Ｓ猛环N方式做事或玩玩具，要求物品放在固定位置，出門非要走同一條路線，長時間內(nèi)只吃少數(shù)幾種食物等。并常會出現(xiàn)刻板重復(fù)的動作和奇特怪異的行為。

　　(4).約3/4該癥患兒存在精神發(fā)育遲滯。

        約1/3-1/4患兒合并癲癇。部分患兒在智力低下的同時可出現(xiàn)“孤獨癥才能”，如在音樂、計算、推算日期、機械記憶和背誦等方面呈現(xiàn)超常表現(xiàn)，被稱為“白癡學(xué)者”。